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综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究: 戴美珍陈雪娇何哲航章鸯章卫国

孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨被引量：1: 2015年; 目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。; 周美英陈雪娇干灵红戴美珍章鸯章卫国石卫武; 关键词：测序无创产前诊断唐氏综合征

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断被引量：2: 2007年; 我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。 1 对象与方法 1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查，具有产前诊断指征的孕妇1450例，年龄22～43岁，孕周16。26周，其产前诊断指征见表1。; 戴美珍干灵红杨丽花金敏雅章鸯陈雪娇; 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断孕中期胎儿染色体异常唐氏综合征门诊就诊

综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异进行研究被引量：2: 2017年; 目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在识别x染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测，再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测，以排除基因亚显微突变胎儿的可能性。结果胎儿父母外周血染色体核型分析正常。胎儿母亲c显带为一条X染色体着丝粒不着色，FISH问期结果x染色体着丝粒杂交信号为一强一弱；而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失，因只有一个强信号点，核型无异常；染色体微阵列检测结果正常（X染色体未见异常）。结论综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。; 戴美珍陈雪娇郑瑞章鸯何哲航章卫国; 关键词：细胞遗传学技术荧光原位杂交

染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用被引量：4: 2019年; 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例发现亚显微染色体不平衡,其检出率为12.7%。6例异常结果中3例致病性CNV,1例18三体,1例临床意义不明CNV,1例常染色体隐性遗传基因的杂合性缺失。结论单脐动脉胎儿中的亚显微染色体不平衡检出率明显要高于有些文献报道的不同指征进行侵入性产前诊断的平均检出率(3.6%)[1-3]。因此,本研究为CMA芯片检测在单脐动脉胎儿产前诊断中的应用提供了理论依据。; 章鸯戴美珍刘佳媚唐少华; 关键词：单脐动脉

台州地区202677例孕中期产前筛查及随访结果分析被引量：7: 2013年; 目的:探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿出生缺陷监测的作用,并了解浙江省台州地区孕中期孕妇唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)及其他缺陷发生率。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法检测202677例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG),通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。采用产前羊膜腔染色体检查以及诊断性B超进行确诊,并追踪妊娠结局。结果:202677例孕妇中,筛查出高风险孕妇7746例,阳性率3.82%。高风险孕妇中确诊DS66例、18-三体23例、NTD 62例和其他染色体异常89例。低风险孕妇中随访到DS漏检18例,18-三体漏检2例和其他染色体异常5例和其他出生缺陷54例。两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:产前筛查和诊断是降低出生缺陷率的有效措施,加强随访能够更好的指导优生工作。; 干灵红许惠惠章鸯伍霞芳刘佳媚石卫武; 关键词：产前筛查唐氏综合征 18-三体综合征神经管缺陷随访

46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析被引量：3: 2013年; 目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。; 陈雪娇许惠惠潘映秋戴美珍范历龙章鸯; 关键词：性逆转基因突变

2型糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的危险因素分析被引量：9: 2019年; 目的探讨2型糖尿病患者(T2DM)发生颈动脉粥样硬化(CAS)的危险因素。方法回顾性分析2014年1月-2017年12月本院内科收治的218例T2DM患者的临床资料。根据彩色超声多普勒测量的颈动脉内-中膜厚度判断有无CAS,分为CAS组108例和非CAS组164例,采用二元Logistic回归分析确定2型糖尿病患者发生CAS的危险因素。结果 218例T2DM患者发生CAS 105例,发生率为49.5%;年龄、吸烟史、糖尿病病程、高血压病史、LDL-C、SBP、HbA_(1c)、HDL-C与T2DM患者CAS发生有关,差异有统计学意义(P<0.05),而在性别、DBP、BMI等方面比较未见明显差异(P>0.05)。进一步Logistics回归分析显示,年龄(≥60岁)、SBP增高、糖尿病病程(>10年)及高LDL-C、高HbA_(1c)是T2DM发生CAS的独立的危险因素(P<0.05),规律胰岛素治疗是T2DM患者CAS的保护因素,可以有效地降低CAS发生率。结论 T2DM患者发生CAS危险因素较多,主要为年龄、高SBP、糖尿病病程(>10年)、高LDL-C及高HbA_(1c),临床应针对相关危险因素采取预防措施,以降低T2DM患者的CAS发生率,降低病死率。; 徐浩章鸯唐彪王有鹏; 关键词：2型糖尿病颈动脉硬化预防措施

产前筛查与产前诊断的临床应用被引量：8: 2009年; 目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查及年龄筛查与羊水染色体检查产前诊断结果的相关性。方法产前筛查采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和Free-βhCG的浓度,根据风险计算软件计算胎儿患21三体、18三体及神经管缺陷的风险率,羊水产前诊断采用胰酶消化法,G,R显带后进行染色体核型分析。结果羊水穿刺3 296例,包括21三体产前筛查高危的2 071例,18三体产前筛查高危的有142例及年龄高危1 083例,共检出35例21三体患儿,阳性率1.06%,对21三体风险阈值分割为5档:N≥1/50,1/50>N≥1/100,1/100>N≥1/150,1/150>N≥1/200,1/200>N≥1/270,统计5档的阳性率依次为:5.66%,4.64%,2.30%,1.04%,0.78%,总体进行卡方检验,χ2=21.03,P<0.01,说明产前筛查21三体的风险值的高低与产前诊断的阳性率存在明显的相关性,各档两两比较,提示风险值≥1/150可设为红色预警值;18三体血清标记物产前筛查高危的有142例,检出7例阳性,阳性率4.93%,对18三体风险值也以分母递增50为一档,划成7档后统计7档的阳性率依次为:18.42%,0,0,0,0,0,0,提示风险值≥1/50可设为红色预警值。结论母血清标志物产前筛查21三体的风险值的高低与产前诊断的阳性率有明显的相关性,呈正相关,而且21三体风险值≥1/150的孕妇妊娠21三体儿的风险性更高。; 陈雪娇干灵红戴美珍章卫国章鸯刘佳媚; 关键词：产前筛查染色体检查产前诊断

体外受精与胚胎移植胎儿Wolf-Hirschhorn综合征一例被引量：2: 2016年; 孕妇女，28岁，孕2产0，两年前曾人工流产2次，平时月经规则，一侧输卵管堵塞，对侧欠通畅，治疗后一直未自然受孕。丈夫精子成活率、活力均正常，; 章卫国张蔚卿刘佳媚陈雪娇章鸯戴美珍; 关键词：胚胎移植体外受精胎儿输卵管堵塞自然受孕

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