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新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析被引量：20: 2012年; 目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。; 胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因突变

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究被引量：9: 2012年; 目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。; 胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清; 关键词：TURNER综合征嵌合体产前诊断核型

一个Xp22.3微缺失家系的遗传学分析与产前诊断: 目的确定1个家系X染色体p22.3区段微缺失情况,以协助遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA。通过全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotid...; 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清; 关键词：微缺失; 文献传递

Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究: 目的 X染色体和Y染色体的易位早见报道。X染色体和Y染色体存在同源区,正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和Y染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PAR1和PAR2区。然而一些异常的重组发生会导致Xp;Yq易位,xp;Y...; 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏; 关键词：染色体易位 G显带; 文献传递

415例男性不育患者的染色体核型及AZF基因微缺失分析: 目的：据WHO最新数据显示，目前全世界大约有10％-15％的育龄夫妇受不育或不孕症困扰，其中男性不育占一半以上。导致男性不育的病因复杂多变，据相关文献报道染色体异常和AZF基因微缺失引起精子发育障碍而导致的不育约占所有病...; 龙洋胡斌董艳玲徐聚春胡华梅徐亮姚宏; 关键词：不育染色体 AZF基因微缺失

5968产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析: 目的对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析。方法对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺。结果在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13%;其中发现异常106例,异常检出率为3.76%,其...; 徐聚春胡斌董艳玲胡华徐亮许欢欢胡华梅姚宏; 关键词：高危孕妇羊水穿刺核型分析; 文献传递

Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究: 目的：X染色体和丫染色体的易位早见报道.X染色体和Y染色体为同源染色体,存在同源区、非同源区段.正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和丫染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PARI和PAR2区.然而一些异常的重组发生会导...; 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏; 关键词：染色体易位 G显带

应用MLPA技术对15号染色体未知来源片段检测的临床研究与分析: 目的：染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构与功能,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色体片段不能进行明确诊断,而本文通过应用多重连接探针扩增技术(Multiples ligation-d...; 胡斌龙洋董艳玲徐刚胡华梅姚宏; 关键词：MLPA 15号染色体

孕前遗传病筛查项目在临床的应用: <正>单基因病是一类医学界和遗传学界难以攻克的顽疾,其预防比治疗更可取。预防单基因病的最有效的方法,就是对育龄夫妇进行遗传检测(高危人群隐性携带突变检测和特殊病患者潜在致病基因突变检测),即对于那些发病机制明确、危害性大...; 胡华姚宏朱艳龙洋徐刚胡斌董艳玲胡华梅章容潘颜梁志清; 文献传递

孕妇外周血无创产前基因检测影响因素的研究: 目的研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法收集我院2011年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿...; 胡华梁志清姚宏章容许欢欢徐刚胡斌龙洋胡华梅董艳玲; 关键词：染色体疾病产前诊断; 文献传递

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