郭安亮
- 作品数：3 被引量：9H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
- 发文基金：宁波市医学科技计划项目上海市高校选拔培养优秀青年教师科研专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用被引量：8
- 2006年
- 目的建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨。方法按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查。结果648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c。按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低。无精子症患者中微缺失的发生率为12．31％,严重少精子患者中微缺失发生率为5．43％。100例对照组没有发现任何缺失,两组比较,差异显著(P<0．001)。结论男性不育与Y染色体微缺失密切相关,本研究建立的多重PCR方法-液态芯片技术平台,用于男性不育患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好、通量高。
- 郭安亮朱晓斌李铮曹小蓉刘勇孙宝林徐卫华
- 关键词：Y染色体微缺失基因诊断
- Y染色体微缺失35例患者临床表型分析
- 2009年
- 目的分析35例Y染色体微缺失患者临床表型。方法按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症(<1×106/mL)367例,然后应用改良多重多聚酶链反应(multiplex-PCR),对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断。将微缺失患者分为两组:严重少精子组和无精子组。再按缺失类型将无精子组分为两个亚组:单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组。采集以下临床资料进行分析:结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测。结果367例中发现AZF微缺失35例(9.54%),其中AZFa、AZFb微缺失各1例(2.86%),AZFc微缺失29例(82.86%),AZFb+c微缺失2例(5.71%),AZFa+b+c微缺失2例(5.71%)。严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子。其中未发现输精管缺如患者。染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY。严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异。结论临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10%,最常见的类型为AZFc微缺失。单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾丸穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa+b+c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值。
- 朱晓斌李铮纪冬梅曹小蓉刘勇张爱军冯云郭安亮姚见儿
- 关键词：男性不育Y染色体AZF微缺失临床表型
- Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)被引量：1
- 2008年
- 目的建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法。方法实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性。按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物。取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现YqAZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa1例,AZFb1例,AZFc8例,AZFbc2例,AZFabc1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01)。结论EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目。
- 邵法明虞建达缪起龙平萍戴继灿朱晓斌刘玉林郭安亮李铮
