陈勇军
- 作品数:3 被引量:3H指数:1
- 供职机构:广州医科大学更多>>
- 发文基金:广东省科技计划工业攻关项目佛山市科技局立项课题博士科研启动基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 伴有热性惊厥和智能障碍的癫痫患者的SCN3A基因突变及其功能研究
- 研究背景: 癫痫是一组由脑部神经元高度同步化异常放电所致的中枢神经系统疾病。电压门控钠离子通道是神经电活动的基础,其结构和功能的异常可导致细胞膜兴奋性改变,在癫痫的发病机制中发挥了重要作用。哺乳动物的电压门控钠通道由一...
- 陈勇军
- 关键词:癫痫热性惊厥动物模型
- 两种癫痫发作分类体系临床价值和可信度的比较研究被引量:1
- 2012年
- 目的:评估和比较两种癫痫发作分类体系即发作症状学分类法(SSC)和国际癫痫发作分类法(ICES)的临床价值和可信度。方法:2名医生独立地观看106例患者发作的录像资料,采用双盲法对患者的每一次发作录像仔细进行回顾分析并分别使用上述两种分类法进行分类,数据进行百分比计算及Kappa一致性检验。结果:106例患者共计有256次发作,对2名医生诊断的一致性进行比较,结果显示SSC明显高于ICES。SSC体系中一些症状如过度运动发作、自动运动发作、愣神发作等具有更高的一致性。结论:SSC提供了一个比ICES更为容易理解的癫痫发作分类体系,提示SSC是一种非常有用的、可靠的分类方法。
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- 关键词:癫痫
- 热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析被引量:2
- 2014年
- 目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
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- 关键词:癫痫孤独症热性惊厥附加症SCN1A