目的研究XPD10基因的突变与年龄相关性白内障(age related cataract,ARC)发病的关系。方法研究对象为214例ARC患者和185例正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用连接酶检测反应(LDR)技术进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点。Swissmodel软件建立SNP位点改变前后XPD10蛋白的3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能。结果在214例ARC及皮质混浊型患者中,XPD10基因rs1799793与正常对照人群相比,有统计学意义的突变位点。rs1799793位点的突变会导致XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn(GAC→AAC)的错义突变。蛋白建模发现XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn(GAC→AAC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析。XPD10基因编码区原Asp氨基酸所在的区域有6个碳原子所组成的共价键。当GAC→AAC发生后,原Asp成为了Asn,可以看到原来的6个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,少了一个共价键。这种结构上的改变引起了XPD10蛋白空间位置发生了改变,从而难以发挥酶的催化性。结论在中国东北汉族人群中,XPD10基因单核苷酸多态性rs1799793位点与ARC的发病有关。