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一种预测达菲类药物用药安全性的方法: 本发明提供了一种预测达菲类药物用药安全性的方法：通过测定受试者唾液酸酶蛋白家族Neu2蛋白基因Arg41Gln单核苷酸多态性位点的基因型，预测受试者对达菲类药物副作用的敏感性：对于该SNP位点的基因型为A/A的个体，达菲...; 魏丽萍李川昀叶志强贺权源于泉张武学孙颖罗静初顾孝诚郑晓峰; 文献传递

苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析被引量：5: 2008年; 目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系。方法（1）应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达；以野生型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxide，PAH）的酶活性作为参照，计算突变体的残余酶活性。（2）比对不同种属的PAH酶蛋白序列，分析这些突变位点的氨基酸的保守性。（3）以正常PAH蛋白的晶体结构为基础，应用生物大分子结构模拟软件进行突变位点的三维结构分析，预测氨基酸的替换对酶功能的潜在影响。（4）根据治疗前血苯丙氨酸浓度和饮食苯丙氨酸的耐受量，进行苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的临床表型分析。结果（1）突变体G247S、E280G、P362T和A434D体外表达的残余酶活性分别为野生型的3．1％、0．4％、8．2％和21．7％。（2）Gly247、G1u280、Pr0362均属于高度保守的氨基酸残基位点，而Ala434则属于比较保守的位点。（3）三维分子结构分析显示G2A,7S和E280G位于酶的活性中心位置，可能分别影响PAH酶与四氢生物蝶呤和铁离子的结合；而突变P362T和A434D则可能分别影响PAH酶二聚体和四聚体化的形成和稳定性。（4）临床表型分析显示携带G247S和E280G突变的患者为经典型PKU，携带P362T的患者既有经典型PKU也有中间型PKU，携带A434D患者均为中间型PKU。结论（1）E280G、G247S、P362T和A434D突变均为致病性的突变，位于酶活性中心位点的突变影响酶的活性功能更为明显。（2）突变酶分子的结构分析以及对酶功能影响的预测与体外表达的实验结果基本一致。（3）突变基因型、体外表达活性实验以及临床表型之间的关联分析存在着一定的关联性。; 宋昉瞿宇晋Yoshiyuki Okano叶志强张玉敏金煜炜王红; 关键词：苯丙氨酸羟化酶突变基因

预测单氨基酸多态性对蛋白质功能的影响及其疾病关联性: 基因组上的变异往往与各种遗传疾病有关。随着人们对于自身健康关注程度的增加，针对变异数据的研究也越来越多。测序技术的发展使得变异数据特别是单核苷酸多态性(SNP)数据迅速增长。这类高通量数据往往缺乏相关的功能注释，需要有准...; 叶志强; 关键词：蛋白质结构预测支持向量机遗传疾病

一种预测达菲类药物用药安全性的方法: 本发明提供了一种预测达菲类药物用药安全性的方法：通过测定受试者唾液酸酶蛋白家族Neu2蛋白基因Arg41Gln单核苷酸多态性位点的基因型，预测受试者对达菲类药物副作用的敏感性：对于该SNP位点的基因型为A/A的个体，达菲...; 魏丽萍李川昀叶志强贺权源于泉张武学孙颖罗静初顾孝诚郑晓峰; 文献传递

SARS冠状病毒全基因组序列初步分析被引量：14: 2003年; 对已经完成全序列测定的 12个SARS病毒基因组进行了多序列比对 ,发现序列主体部分 2 970 8b具有99 82 %的相同碱基 ,除 2个序列各有 5个和 6个碱基的缺失外 ,其余部分共有 4 2个位点核苷酸碱基的差异 ,其中2 8个位点的碱基差异可引起氨基酸残基改变。利用蛋白质二级结构和跨膜螺旋预测以及蛋白质定位等生物信息学工具 ,分析了这些产生氨基酸改变部位的蛋白质构像 ,推测了可能产生的结构和功能改变 ,为进一步生物学实验提供参考。所有分析结果同时在北京大学生物信息中心抗SARS网站 (antisars.cbi.pku .edu .cn)上发布。; 陈蕴佳高歌鲍一明Rodrigo LOPEZ吴健民蔡涛叶志强顾孝诚罗静初; 关键词：SARS冠状病毒多序列比对蛋白质序列分析生物信息学

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叶志强

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