孙开来
- 作品数：312 被引量：973H指数：15
- 供职机构：中国医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程农业科学更多>>
- 散发性血友病A家族的BclI位点RFLP连锁分析
- 1992年
- 本文应用 Southern 印迹杂交和 PCR 扩增技术对6个散发性血友病 A 家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中二个家系中的母亲和一个姐姐为女性携带者,这一结果为遗传咨询和产前诊断提供了信息。
- 李秀玲贺文萍金春莲孙开来张学姜莉
- 关键词：血友病A限制性片段长度多态性
- 喉癌中MTS1／P16基因突变和甲基化研究
- ＜正＞目的:探讨P16基因在喉癌发生发展中的作用和在喉癌中的失活机制。方法:应用PCR-SSCP银染方法和PCR甲基化敏感内切酶方法检测32例喉癌和相应癌旁组织的P16基因第一,第二外显子突变和启动子区域部分内切酶位点的...
- 白素娟高红梁宏军费声重张学孙开来
- 文献传递
- 声门上喉癌的染色体异常和重要相关基因的研究(英文)被引量：6
- 2006年
- 目的筛查声门上喉癌发生、发展及转移相关的异常染色体和重要基因。方法应用比较基因组杂交(comparative ge-nomic hybridization,CGH)分析喉声门上鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell cancer,LSCC)癌组织和癌旁组织DNA拷贝数的差异。应用cDNA芯片结合聚类分析研究喉声门上癌癌旁组织、癌组织和转移淋巴组织中差异表达的基因。结果CGH结果表明每例喉癌平均涉及12.9个染色体的异常,其中出现高频率扩增的染色体区集中在3q15-21(14/18)、5p12-13(11/18)、8q22-24(6/18)、11q12-13(8/18)、15q21-23(7/18)and18p11(8/18),而高频率缺失的染色体区集中在1p13-21(8/18)、3p21-23(14/18)、5q21-22(14/18)、9p12-pter(11/18)and13q21-31(8/18)。聚类分析将表达差异的基因分为3组。表达差异在5倍以上的基因12个,在由癌旁至癌阶段、癌至转移阶段均存在表达异常的基因3个。这15个重要基因是喉癌新的相关基因,其中4个基因cytochrome C oxidaseⅤa,PPBP,EPHX2and PON1与喉癌相关性的研究未见报道,而且,SH3GL2位于高频率缺失的染色体区9p12-pter。结论我们发现的特异染色体区和重要基因将为喉癌发生、发展和转移的研究提供重要线索。
- 富伟能尚超黄带发徐振明孙兴和孙开来
- 关键词：比较基因组杂交CDNA芯片喉鳞状细胞癌癌发生
- PCR─SSCP分析实验中的注意事项被引量：5
- 1995年
- ＰＣＲ─ＳＳＣＰ分析实验中的注意事项张学，姜莉，金春莲，孙开来，肖卫国（基础医学院医学遗传学教研室，第一临床学院内科）关键词聚合酶链反应；基因突变ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，即聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物的单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析，是ＰＣＲ扩增产物的单链...
- 张学姜莉金春莲孙开来肖卫国
- 关键词：多聚酶链反应单链构象DNA凝胶电泳
- 成人急性淋巴细胞白血病P-糖蛋白表达及其与预后关系研究被引量：1
- 2008年
- 高峰李艳刘云鹏孙开来
- 关键词：淋巴细胞白血病P-糖蛋白预后
- 人喉癌新的相关基因cDNA片段的克隆与鉴定
- 2006年
- 目的:寻找喉癌新的相关基因,阐明喉癌发生的分子机制,为喉癌的基因诊治提供研究的靶基因。方法:应用mRNA差异显示方法对喉癌患者的癌旁、癌及颈部转移淋巴结组织差异cDNA进行了筛选、克隆和测序,并对其进行了鉴定和同源性分析。结果:筛选出7个差异cDNA片段,克隆并鉴定了其中两个与喉癌发生相关的cDNA片段,它们与多种肿瘤相关基因的cDNA序列同源。结论:克隆的两个cDNA片段可能是喉癌新的相关基因cDNA片段,全长cDNA克隆及深入研究其功能有助于发现喉癌新的相关基因。
- 富伟能娄毅徐振明孙兴和孙开来
- 关键词：喉肿瘤
- HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究被引量：7
- 2008年
- 为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。
- 王莉莉富伟能李增刚孙开来
- 关键词：先天性马蹄内翻足FHL1突变
- 人肺癌中K-ras基因点突变的PCR-SSCP检测
- 1991年
- 在非变性条件下,单链DNA分子自身折叠形成一定空间结构。这种空间结构由单链DNA碱基顺序决定。其稳定靠分子内局部顺序的相互作用来维持。因此,相同长度的单链DNA分子在不含变性剂的中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳时,由于碱基顺序不同(甚至单个碱基变化)。
- 张学孙开来姜莉林长坤杨志山胡永校赵惠儒
- 关键词：肺癌K-RAS基因
- 单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：25
- 2005年
- 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。
- 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来
- 关键词：单纯性先天性心脏病单核苷酸
- 人核糖体小亚基蛋白24剪接变异体mRNA在胃癌中的表达被引量：2
- 2004年
- 目的探讨人核糖体小亚基蛋白(RPS)24剪接变异体mRNA在胃癌中的表达及其意义。方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结合剪接位点特异性引物技术,检测60例胃癌和7例胃溃疡标本中RPS24剪接变异体mRNA表达情况,并分析其与临床病理因素的关系。结果 所有的胃癌和胃溃疡标本中均出现RPS24a mRNA表达;而RPS24c mRNA在胃癌组织表达率为96.7％,癌旁正常黏膜为11.7％;并且低、未分化型胃癌、淋巴结转移≥5个、TNMⅢ、Ⅳ期病例的RPS24c mRNA表达比率分别显著高于分化型胃癌、淋巴结转移<5个、TNM Ⅰ、Ⅱ期胃癌病例(P<0.05)。胃癌组织中RPS24 mRNA的总体表达水平显著高于癌旁正常黏膜(P<0.01),而且TNMⅢ、Ⅳ期胃癌中RPS24 mRNA表达水平显著高于Ⅰ、Ⅱ期胃癌(P<0.05);胃溃疡中RPS24mRNA的表达水平与正常胃黏膜差异无显著性(P>0.05)。结论RPS24剪接变异体的异常表达与胃癌的发展、转移有关,可作为胃癌生物学行为评估和判断预后的指标。
- 李健徐惠绵孙秀菊孙开来
- 关键词：胃癌变异体TNM剪接位点核糖体
