张丽芳
- 作品数：61 被引量：164H指数：7
- 供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：绍兴市教育科学规划课题绍兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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- 夫妻同患染色体病五个家系
- 2009年
- 家系1丈夫24岁，妻子25岁，因两次自然流产前来遗传咨询。第1次自然流产于孕80天，第2次自然流产发生于孕40天，否认有毒物接触史，否认近亲婚配，其它检查无特殊。经过外周血染色体检查，发现男方核型为46，X，inv（Y），女方核型为46，XX，t（2；8）。
- 曾艳许平俞信忠范佳鸣钱磊张丽芳
- 关键词：染色体病夫妻同患家系外周血染色体检查毒物接触史近亲婚配
- 一例双随体微小额外标记染色体的细胞遗传学分析被引量：2
- 2018年
- 目的报告一例微小额外标记染色体(sSMC)病例,探讨传统细胞遗传学技术联合芯片技术运用在sSMC来源鉴别中的应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法常规G显带对染色体核型进行分析,针对发现的sSMC,应用C显带技术判断sSMC是否为异染色质,排除异染色质的可能进一步采用N带银染技术和基因芯片确定sSMC片段的来源和组成。结果结合患者C带和N带结果提示sSMC为双随体双着丝粒结构,芯片检测结果显示未见染色体拷贝数的增加/缺失。结论传统细胞学检测技术联合基因芯片技术的运用,能准确分析sSMC的片段来源和组成,为临床诊断提供可靠的技术支持。
- 范佳鸣曾艳罗婷婷张丽芳钱飞燕
- 关键词：核型分析基因芯片
- 早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析被引量：2
- 2015年
- 目的通过绒毛穿刺进行细胞遗传学分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法收集就诊的207名单胎孕妇，于妊娠11～15周在超声引导下经腹绒毛穿刺行染色体核型分析。结果绒毛穿刺成功率为96．62％，培养成功率为98。5％。检出异常核型14例（7.11％），其中染色体数目异常8例，以21三体为主；结构异常6例。结论对具有高风险指征的孕妇进行孕早期绒毛穿刺染色体分析有利于及早发现染色体异常胎儿。
- 范佳鸣许平张丽芳钱飞燕
- 关键词：产前诊断染色体
- 产前诊断猫叫综合征二例
- 2018年
- 1病例
例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查21三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del（5）（p14）（图1）。妊娠结局：引产。例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查（NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing）,提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断。
- 张丽芳曾艳范佳鸣罗婷婷车铭钱飞燕张涛
- 关键词：产前诊断羊水穿刺假阴性产前筛查染色体病综合征
- 基因芯片在产前诊断中的研究进展被引量：4
- 2016年
- 产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段。而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断。尽管在产前诊断中使用基因芯片仍有他的局限性,但该技术为临床显著的基因组失衡病例检测提供了一种新的检测手段,并证明了其有用性并显示了更高的诊断能力。本文将对基因芯片技术及其在产前诊断中的实际应用过程中的关键问题进行着重探讨。
- 范佳鸣曾艳张丽芳
- 关键词：产前诊断基因芯片拷贝数变异嵌合体
- 31例染色体异常胎儿父母的外周血染色体分析被引量：4
- 2019年
- 目的探讨胎儿父母外周血染色体检测对于产前诊断的价值。方法对31例染色体异常胎儿的亲代进行外周血染色体检查。结果26例胎儿的染色体异常来源于亲代,5例为新发变异,其中Y染色体的结构变异均源自于父亲。结论确定胎儿染色体变异的来源有助于准确的遗传咨询。
- 曾艳罗婷婷车铭张丽芳范佳鸣钱飞燕陈伟萍
- 关键词：染色体产前诊断多态性
- 产前诊断中染色体异常夫妇的妊娠结局
- 2012年
- 夫妻一方染色体异常是孕早期反复流产的重要原因[1-3],但是,如果染色体异常的夫妻能够顺利妊娠到孕中期,其良性妊娠结局的机率和其它产前诊断对照人群有多大差异呢？为了解这个问题,本文调查了2004年3月至2008年12月间的产前诊断病人。
- 曾艳许平范佳鸣张丽芳钱磊钱飞燕
- 关键词：染色体异常产前诊断夫妇反复流产孕早期孕中期
- 在医学遗传学本科教学中引入与临床合作的CBL教学模式的研究被引量：2
- 2016年
- 在地方性高校开展医学遗传学教学课程建设,紧密结合绍兴文理学院医学院学生的教学实践,引入CBL教学模式,重视课堂和课后反馈;同时与当地临床遗传室开展合作化教学,提升学生的学习兴趣,进一步提高医学遗传学的教学质量。
- 金欣吴建红曾艳张丽芳
- 关键词：医学遗传学课程建设CBL教学地方性高校
- 在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考被引量：8
- 2016年
- 在精准医疗大背景下,全球对于遗传咨询行业的专业医师需求逐年增加,遗传专科人才的国际接轨化培养已迫在眉睫。本文通过对国际相关人才培养的调研、原版教材的对比和MOOC相关课程的分析,将可取之处整合到五年制临床医学专业学生医学遗传学课程的教学实践中。在形成性评价中注重学生人文精神的培养,并与当地医院的遗传室开展教学合作,经阶段性总结提出了若干思考。
- 连瑞明裘海平吴建红曾艳张丽芳金欣
- 关键词：医学遗传学教育
- 产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例被引量：3
- 2020年
- 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。
- 罗婷婷曾艳钱飞燕张丽芳金瑶翔
