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对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断被引量：1: 1997年; 目的探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。; 朱世乐张宏白千帆刘玉春王海燕; 关键词：多囊肾基因连锁遗传病基因诊断

应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断被引量：5: 1996年; 目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。; 朱世乐张宏白千帆李少英刘玉春王海燕; 关键词：多囊肾常染色体显性基因诊断

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张宏