杨雪艳
- 作品数：12 被引量：10H指数：2
- 供职机构：复旦大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划上海市教委科研基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生轻工技术与工程环境科学与工程更多>>
- 斑马鱼平滑肌特异性基因SM22α的克隆、表达和功能研究
- 斑马鱼是研究脊椎动物胚胎发育理想的模式生物。整胚原位杂交和显微注射转基因技术是斑马鱼基因功能研究中两种重要的研究方法。本文以造血系统特异性基因GATA-1和biklf的cDNA片段为模板体外转录地高辛标记的反义RNA探针...
- 杨雪艳
- 关键词：斑马鱼平滑肌基因克隆胚胎发育
- 文献传递
- VANGL2突变基因及其检测方法和用途
- 本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的...
- 金力王红艳杨雪艳雷云平
- 文献传递
- WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2
- 2012年
- 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
- 周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红
- 关键词：变异位点突变
- 斑马鱼整胚原位杂交和显微注射转基因技术的建立(简报)被引量：5
- 2003年
- 随着人类基因组框架图的完成,解读大量基因的功能和表达调控成为亟待解决的问题.因此通过模式生物从个体水平、细胞水平和分子水平研究基因功能及其表达调控日益成为一个重要的研究领域.
- 杨雪艳姚纪花成璐魏东旺卢大儒薛京伦
- 关键词：斑马鱼显微注射转基因技术基因功能脊椎动物
- 马鱼平滑肌组织特异性基因SM22 α的克隆、表达及功能研究
- SM22α是一种大小为22-kDa的细胞骨架蛋白。它在各种成年脊椎动物的平滑肌组织中广泛特异性表达。这里我们报道了斑马鱼SM22α基因的分子克隆以及它在胚胎发育过程中的表达模式。斑马鱼SM22α全长cDNA的长度为129...
- 杨雪艳姚纪花魏东旺成璐卢大儒薛京伦
- 关键词：基因抑制平滑肌
- 文献传递
- CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究
- 叶建宏杨雪艳王红艳
- 山楂枸杞复合果汁饮料澄清效果研究被引量：1
- 2012年
- 以壳聚糖为澄清剂,研究了壳聚糖添加量、果蔬汁溶液pH值、澄清温度和时间对山楂枸杞复合果蔬汁的澄清效果.单因素试验显示:壳聚糖用量为0.6～0.75 g/L,复合果蔬汁pH值为2.5～3.5,澄清温度为35～45℃,澄清时间为60～80 min时,复合果蔬汁的透光率和出汁率均达到峰值.通过正交试验获得的最佳工艺条件为:壳聚糖用量0.75 g/L,澄清温度为45℃,澄清时间为60 min,复合果蔬汁pH为3.5.以此工艺条件处理山楂枸杞复合果蔬汁透光率达到96.1%.
- 李木杨雪艳杜磊
- 关键词：壳聚糖山楂枸杞复合饮料
- 平面细胞极性通路核心基因与神经管畸形的相关性被引量：1
- 2013年
- 对平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路中6种核心蛋白质(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle及Diego)的基本结构、在神经管畸形发生过程中的作用以及在人类神经管畸形患者中发现的相关突变位点的研究现状进行了综述.研究表明,接受Wnt信号通路刺激后这6个蛋白结合形成不对称性分布的膜复合物,经下游Rho/Rac信号通路来共同决定神经元的平面细胞极性及神经管的闭合.目前已在Frizzled、Vangl、Flamingo及Prickle 4个基因中发现了多个特异性错义突变,在Dishevelled基因中发现有SNP位点改变,Diego基因在神经管畸形中的突变不明.未来研究应在阐明核心基因与环境因素如何互作、核心基因SNP位点或突变如何影响其蛋白功能,从而参与神经管畸形发生方面进行突破.
- 杨章民王丽娜杨雪艳王红艳
- 关键词：神经管畸形信号通路核心基因
- VANGL2突变基因及其检测方法和用途
- 本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的...
- 金力王红艳杨雪艳雷云平
- 文献传递
- 神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析
- 2012年
- 目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。
- 武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛
- 关键词：神经管畸形
