陈美珏
- 作品数：59 被引量：360H指数：11
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。
- 夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟
- 关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白
- 124例HbH患者α珠蛋白基因的分析被引量：11
- 1999年
- 目的分析１２４例ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布，为ＨｂＨ的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、限制性内切酶分析ＰＣＲ产物、血红蛋白电泳和ＬｏｎｇＰＣＲ等技术，对受检ＨｂＨ病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果在１２４例ＨｂＨ病患者中，缺失型患者有８３例，占６６．９％；其中右侧缺失型（α－３．７）４５例，占缺失型患者总数的５４．２％，主要分布于广东、湖北、云南等省区，左侧缺失型（α－４．２）３８例，占缺失型患者总数的４５．８％，主要分布在广西和江西；非缺失型患者４１例，占３３．１％；其中ＨｂＣｏｎｓｔｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）患者９例，占非缺失型患者总数的２２．０％，Ｈｂ广西（ＨｂＱＳ）患者３例，占非缺失型患者总数的７．３％，其他α＋地贫突变类型２９例，占非缺失型总数的７０．７％。结论不同地区ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异，该项研究为ＨｂＨ病的分子遗传学和ＨｂＨ病的基因诊断提供了依据。
- 陈坚孙琼陈美珏陈美珏黄淑帧
- 关键词：Α-地中海贫血Α珠蛋白基因贫血
- 转人血清白蛋白基因试管牛的研究被引量：28
- 2000年
- 构建了含人血清白蛋白（hALB）基因的cDNA全序列、内含子1以及山羊β－酪蛋白基因启动子和5’端上游调控序列在内的乳腺表达载体pcDNA3.1－GCALBm，并通过显微注射将其导入经过体外受精（IVF）的奶牛受精卵中，体外培养到桑椹胚后期，取出少许细胞，应用巢式PCR对其进行目的基因整合及性别的预鉴定，将10枚整合胚移植于8头受体母牛，结果有3头妊娠，受孕率为37.5％（3／8），其中2头于妊娠中期流产，另有1头足月分娩产下1头有人血清白蛋白基因整合的雄性转基因试管牛，转基因实验的总有效率为12.5％（1／8）。
- 黄淑帧黄英陈美珏陈巍黄赞李华李景春任兆瑞曾溢滔
- 关键词：体外受精转基因牛乳腺生物反应器
- 15例非典型β地中海贫血杂合子分析被引量：3
- 1994年
- 对１５例“非典型β地中海贫血杂合子”进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其ｍＲＮＡ含量的分析。发现患者β珠蛋白基因的表达呈中等程度甚至较明显的减少，结合家系调查，认为他们是典型β地中海贫血基因和非典型β地中海贫血基因的复合杂合子。提出应用药物（如羟基脲）来调变珠蛋白基因的表达可能是治疗“非典型性β地中海贫血杂合子”的有效途径。
- 任兆瑞黄淑帧盛敏王文耀许洪平陈美珏曾溢滔
- 关键词：地中海贫血杂合子珠蛋白基因
- 性分化异常病人的SRY基因研究
- 1995年
- 性别决定是生物学和医学研究的重大课题,长期以来一直吸引着各国科学家的兴趣,研究焦点集中在对雄性决定因子的研究。1959年,首次阐明了Y染色体是决定人类和其他哺乳动物的雌性表型;1966年,将雄性决定区定位在Y染色体短臂;70年代后,随着分子生物学的迅速发展,雄性决定因子被精确定位在Yp1区,直至1990年发现的SRY基因(sex
- 黄英陈美珏孙琼曾溢滔
- 关键词：性别决定哺乳动物基因序列
- 一个HPFH复合β地中海贫血家系的^Aγ珠蛋白基因分析被引量：2
- 1997年
- 一个ＨＰＦＨ复合β地中海贫血家系的Ａγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血（β地贫）复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症（ＨＰＦＨ）的家系［１］。研究结果表明，该家系的β地贫基因为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型突变，来自母系...
- 孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔
- 关键词：地中海贫血Γ珠蛋白基因分析
- 直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断
- 1995年
- 应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５基困（ＣＡＧ）ｎ拷贝数为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。对３８名ＨＤ病高风险者进行症状前分子诊断，揭示１１名家庭成员为ＨＤ基因的携带者，与家系调查和临床分析的结果相吻合。本文结果不仅证明ＩＴ１５基因的动态突变也是导致中国人ＨＤ病的遗传学基础，而且为ＨＤ病的基因诊断、遗传咨询和遗传保健提供了科学资料。
- 毛跃华周刚陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大
- 关键词：亨廷顿氏病IT15基因基因诊断舞蹈病
- 羟基脲(HU)治疗β-地中海贫血的研究——HU对珠蛋白基因表达的影响被引量：12
- 1994年
- 本文应用RT-PCR/竞争性PCR测定mRNA相对含量和绝对含量的方法,以及微量珠蛋白肽链生物合成技术,系统地观察了β-地中海贫血病人HU治疗前后珠蛋白基因表达的变化,首次发现HU可使一些病人的β-珠蛋白基因的表达明显增高,两例经HU治疗两年以上的病人因其β-珠蛋白mRNA和β-珠蛋白肽链合成的显著增加,导致其血液学上的明显改善和临床症状的好转。
- 黄淑帧任兆瑞陈美珏许洪平曾溢滔G.P.Rodgers曾凡一A.N.Schechter
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因羟基脲
- 一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量：4
- 1996年
- 为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。
- 陈坚刘炜培盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧孙琼
- 关键词：中间型珠蛋白基因基因突变
- 血红蛋白E-β°地中海贫血症(一个家系的分析)
- 1981年
- 本文报道1例HbE复合β°地中海贫血患者及其家系各成员的血红蛋白分析结果,并对HbE的结构分析和β地中海贫血的类型进行了讨论。
- 黄淑帧陈美珏周霞娣曾溢滔廖适生徐立卓梁洪就伍懿姬曾宪平张凤声
- 关键词：血红蛋白分析(力学)地中海贫血双重杂合子珠蛋白地中海贫血基因
