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宋婕萍

作品数:63 被引量:310H指数:10
供职机构:湖北省妇幼保健院更多>>
发文基金:湖北省卫生厅青年科技人才基金卫生部科技专项基金湖北省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生自动化与计算机技术机械工程更多>>

文献类型

  • 52篇期刊文章
  • 4篇专利
  • 3篇会议论文
  • 3篇科技成果
  • 1篇学位论文

领域

  • 58篇医药卫生
  • 1篇机械工程
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 26篇染色
  • 26篇染色体
  • 23篇产前
  • 15篇产前诊断
  • 14篇染色体异常
  • 14篇细胞
  • 14篇核型
  • 12篇核型分析
  • 9篇遗传学
  • 9篇细胞遗传
  • 9篇细胞遗传学
  • 8篇胎儿
  • 6篇荧光
  • 6篇荧光原位杂交
  • 6篇原位
  • 6篇原位杂交
  • 6篇孕中
  • 6篇孕中期
  • 6篇综合征
  • 6篇流产

机构

  • 57篇湖北省妇幼保...
  • 5篇武汉大学
  • 4篇华中科技大学
  • 3篇湖北医科大学
  • 2篇孝感市中心医...
  • 2篇武汉金域医学...
  • 1篇南京航空航天...
  • 1篇新乡医学院
  • 1篇西安电子科技...
  • 1篇中山大学
  • 1篇湖北理工学院
  • 1篇荆门市第一人...
  • 1篇宁波市妇女儿...
  • 1篇华中科技大学...
  • 1篇深圳华大基因...

作者

  • 63篇宋婕萍
  • 24篇姚妍怡
  • 22篇徐淑琴
  • 14篇郭淮
  • 13篇王维鹏
  • 13篇王波
  • 9篇易松
  • 8篇刘念
  • 5篇陈欣林
  • 5篇王波
  • 4篇杨占秋
  • 4篇张慧
  • 4篇肖梅
  • 3篇杨小红
  • 3篇阎炯
  • 3篇刘爱云
  • 3篇张元珍
  • 2篇朱玲
  • 2篇肖红
  • 2篇黄凤华

传媒

  • 9篇中国优生与遗...
  • 7篇中国妇幼保健
  • 4篇中华围产医学...
  • 3篇现代妇产科进...
  • 2篇生殖医学杂志
  • 2篇国外医学(微...
  • 2篇实用医学杂志
  • 2篇实用妇产科杂...
  • 2篇中国实验血液...
  • 2篇中华妇幼临床...
  • 2篇国际检验医学...
  • 2篇中华地方病学...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中国实验诊断...
  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇中华超声影像...
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华预防医学...
  • 1篇实用预防医学
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 3篇2024
  • 3篇2023
  • 4篇2022
  • 4篇2021
  • 3篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2016
  • 4篇2015
  • 4篇2013
  • 4篇2012
  • 7篇2011
  • 2篇2010
  • 7篇2009
  • 2篇2008
  • 2篇2007
  • 3篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
  • 1篇2003
63 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
287例闭经患者的细胞遗传学分析被引量:2
2009年
余小艳黄颖浩宋婕萍潘谷英
关键词:细胞遗传学分析原发性闭经性腺发育不全雄激素不敏感综合征性腺功能减退特纳氏综合征
湖北省育龄人群地中海贫血基因变异类型及分布特征被引量:2
2023年
目的了解湖北省育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的检出情况及分布特点,为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44849例育龄人群的静脉血样本,采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查;同时,对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时,抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断,并进行随访。结果在44849例育龄人群中,2286例经基因检测确诊为地贫基因携带者,总检出率为5.10%(2286/44849)。其中,α地贫1488例,检出率为3.32%(1488/44849);β地贫767例,检出率为1.71%(767/44849);α地贫合并β地贫31例,检出率为0.07%(31/44849)。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,分别占58.06%(864/1488)、26.14%(389/1488)、8.74%(130/1488);β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、βC^(D41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N),分别占41.72%(320/767)、21.25%(163/767)、16.04%(123/767);α地贫合并β地贫以-α^(3.7)/αα合并β^(IVS-Ⅱ-654)/βN和-α^(3.7)/αα合并β^(CD41-42)/β^(N)较为常见,分别占29.03%(9/31)、16.13%(5/31)。共对59例育龄人群进行产前诊断,其中,胎儿为重型地贫的有4例(重型α地贫2例、重型β地贫2例),中间型α地贫的有5例,中间型或重型β地贫的有5例,轻型地贫的有19例(轻型α地贫8例、轻型β地贫11例),静止型α地贫的有13例,静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例,未携带α或β地贫基因的有12例。经随访,4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。结论湖北省育龄人群地贫检出率较高,突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。
徐闰红李卉秦亚运江雨霏易美琪孙国强陈苗苗宋婕萍
关键词:地中海贫血育龄人群基因检测产前诊断
3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析被引量:3
2019年
目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY。病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因。病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚。结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见。中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能。SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系。
姚妍怡刘念李卉王维鹏张成成高唐鑫子徐淑琴刘丽君宋婕萍
荧光原位杂交技术诊断羊水细胞非整倍体的临床应用
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat ion,FISH)技术产前诊断间期羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 对100例孕16 ~24周孕妇通过羊膜腔穿刺术抽取5ml羊水...
宋婕萍王波姚妍怡王维鹏徐淑琴
胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析被引量:1
2010年
胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH),又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致,是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一。NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义。本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下。
宋婕萍徐淑琴王波陈欣林杨小红
关键词:细胞遗传学分析产前诊断先天发育异常囊性水瘤淋巴系统胎死宫内
染色体平衡易位伴自然流产二例
2009年
例1女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产。查体:患者外观、智力正常。细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23)(图1)。其丈夫核型正常。
余小艳李倩邹芳铭宋婕萍
关键词:自然流产染色体平衡易位细胞遗传学检查核型
柯萨奇B组病毒在Hep-2细胞内增殖特性的研究被引量:1
1999年
采用IFA、RTPCR法观察了柯萨奇B组病毒(CBV)5型在Hep2细胞内的增殖动态。CBV感染细胞后4h可检出病毒RNA,8h可检出病毒抗原,12h可观察到细胞病变,20h可检出病毒颗粒。结果为CBV增殖特性的研究提供了新的资料,并指出PCR是监测CBV增殖的敏感方法。
杨占秋刘建军肖红文利郭淑芳宋婕萍
关键词:柯萨奇B组病毒聚合酶链反应CBV
3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析被引量:14
2012年
目的探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14~20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22%(302/3275),真阳性率为1.74%(57/3275),假阴性率为0.49%(16/3275),而检出率为78.1%(57/73)。本组DS筛查阳性率为7.80%(261/3275),真阳性率为0.18%(6/3275),假阴性率为0.09%(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73%(24/3275),真阳性率为0.12%(4/3275),假阴性率为0%(0/3275);NTD筛查阳性率0.52%(17/3275),真阳性率为0.15%(5/3275),假阴性率0.06%(2/3275)。本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。
杨慧肖梅宋婕萍王维鹏
关键词:产前筛查唐氏综合征18-三体综合征神经管缺陷
第九届国际抗病毒研究大会简介被引量:1
1997年
第九届国际抗病毒研究大会于1996年5月19~24日在日本福岛召开,来自世界15个国家的217名病毒学工作者出席了此次会议,大会主席仍由美国亚拉巴马大学的Kern教授担任。大会共收到论文136篇,其中大会报告57篇,其余为墙报展出。与上届会议比较,参加会议的人数和论文数均有减少。会议的议题与上届基本相同,包括逆转录病毒、殖疹病毒、嗜肝DNA病毒、乳头瘤病毒。
宋婕萍杨占秋
关键词:疱疹病毒肝炎病毒呼吸道病毒药物
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例被引量:1
2021年
1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697~163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,超声检查提示宫内妊娠(胚胎存活)。
姚妍怡刘念宋婕萍
关键词:胎盘疾病产前诊断
共7页<1234567>
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