张小珍
- 作品数：32 被引量：24H指数：2
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省卫生厅基金江西省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术历史地理文化科学更多>>
- 30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析被引量：2
- 2010年
- 对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.
- 张小珍霍小春余继英饶兆英
- 关键词：细胞遗传学检查染色体异常核型外周血淋巴细胞培养遗传咨询门诊生长发育迟缓
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点。我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 文献传递
- 6号环状染色体一例被引量：1
- 2013年
- 患者男，12岁，因生长缓慢数年（年生长速率〈4cm），智力低下来我院就诊。患儿系异卵双胎之弟，足月剖宫产，出生时体重2.0kg，新乍儿Apgar评分10分。杏体：身材矮小，四肢匀称，身高134cm，低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差，体重34kg，小头，眼裂小，无内眦赘皮，鼻不塌，耳位不低，小下颌，无通贯掌。患儿父母身体健康，非近亲婚配，否认家族病史，其双胞胎哥哥身高157cm，智力及体格发育正常。
- 乐萍张小珍霍小春余继英韩峰
- 关键词：环状染色体APGAR评分出生时体重智力低下患儿父母身材矮小
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
- 目的:微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点.我们应用array-CGH对9例染色体核型异常患者进行了array-CGH,探...
- 张小珍霍小春乐萍黎文婷郭智彬李垠娇
- 一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告
- 2013年
- 唐氏综合征（Down’s sysdrone）又称为21-三体综合征,是儿科常见的染色体异常综合征[1],染色体核型为47,XX（XY）,＋21,其发病率居染色体病之首。本文报告一对夫妇连续生育两胎DS患儿,并探讨其发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。病例：患儿,男,4个月,面容为典型DS面容：眼裂小、眼尾上翘,眼距宽,鼻根低平,颌小,经细胞遗传学检测：核型为47,XY,＋21。患者父母主诉：G7P2,前三次妊娠均在2-3月自然流产,第四胎妊娠2月出现先兆流产症状,经保胎后足月出生为DS患儿（为患儿哥,现7岁）。
- 余继英张小珍霍小春乐萍
- 关键词：唐氏综合征夫妇21-三体综合征细胞遗传学检测四胎妊娠染色体病
- 35种48例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床研究
- 染色体异常是导致出生缺陷和生育能力低下的最常见的一类遗传病，包括数目异常和结构异常。目前已发现人类染色体数目和结构畸变而引起的染色体异常综合征有3000余种。染色体核型分析是诊断染色体病的重要方法之一，对遗传咨询、指导优...
- 张小珍霍小春余继英
- 关键词：染色体异常核型分析细胞遗传学临床疾病
- 208例Turner综合征染色体核型与临床分析
- 目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本文探讨Turner综合征染色体异常核型与临床体征的相互关系.对象与方法 对...
- 张小珍霍晓春余继英乐萍
- 关键词：TURNER综合征染色体异常核型
- 四倍体新生儿一例
- 我院发现一例四倍体新生儿,核型92,XXYY.多倍体可源自精原或卵原细胞有丝分裂中的姐妹染色单体不分离形成的二倍体配子；也可源自精子或卵子成熟分裂中的第1次或第2次减数分裂中的同源染色体或姐妹染色单体不分离形成的二倍体配...
- 霍小春张小珍余继英韩峰乐萍
- 文献传递
- 江西地区手足口病病原体检测分析被引量：2
- 2012年
- 目的了解江西地区手足口病患儿的病原学特点,为临床提供实验诊断依据。方法采用Taqman实时荧光RT-PCR方法,对768例疑似手足口病患儿的咽拭子标本进行肠道病毒通用型(EV)、肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒A16型(CA16)基因检测。结果 768例手足口病患儿肠道病毒通用型阳性489例(63.67%),肠道病毒71型阳性233例(30.34%),柯萨奇病毒A16型阳性103例(13.41%)。住院患儿EV71达36.67%,住院患儿的EV71阳性率明显高于门诊患儿(21.88%),因此EV71是引起重症患儿的主要病原体。结论江西地区手足口病患儿病原学特点:以EV71为主,占30.34%,CA16次之,占13.41%。手足口病住院患儿EV71阳性率明显高于门诊患儿,提示EV71是引起重症患儿的主要病原体。
- 周红平刘发娣张小珍乐萍
- 关键词：手足口病肠道病毒71型
- 不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断被引量：2
- 2010年
- 目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。
- 张小珍钟建民霍小春余继英虞雄鹰罗序峰
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因聚合酶链式反应
