目的探讨健康人补体受体1(complement receptor type 1,CR1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点与红细胞表面CR1分子水平的相关性。方法采用多重PCR-荧光标记单碱基延伸-标签微阵列杂交基因分型技术,检测215例受试者CR1基因5个标签SNP,并采用流式细胞术测定其中81例样本红细胞CR1分子水平。采用Arlequin3.11软件对各SNP位点基因型频率进行哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)检验,采用SPSS 13.0软件对健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布的性别差异、不同基因型人群红细胞CR1分子水平差异和影响红细胞CR1分子水平的单因素和多因素进行统计学分析。结果健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布性别间的差异无统计学意义(P>0.05);健康人红细胞CR1几何平均荧光强度比值(the geometric mean fluorescence intensity ratio of CR1,CR1-GMFIR)为3.36±1.26。rs11118167T>C和rs9429945C>T位点各基因型组对应的红细胞CR1分子水平总体比较,差异具有统计学意义(分别为P<0.01和P<0.05),两两比较时,rs11118167T>C位点TC、CC基因型携带者低于TT基因型者,rs9429945C>T位点CT、TT基因型携带者低于CC基因型者(P值均<0.01)。在年龄、性别、5个标签SNP位点各基因型中,CR1-GMFIR与rs4844600G>A(GG/GA/AA)、rs9429945C>T(CC/CT/TT)、rs11118167T>C(TT/TC/CC)均呈负相关(分别为P<0.05,P<0.01,P<0.01),影响CR1-GMFIR的最主要因素为rs11118167T>C(P<0.01),其次为rs9429945C>T(P<0.01)。结论 rs11118167T>C和rs9429945C>T是红细胞CR1分子水平的主要影响因素。
