朱红梅
- 作品数：23 被引量：86H指数：6
- 供职机构：教育部更多>>
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- 相关领域：医药卫生化学工程理学政治法律更多>>
- 产前诊断9三体一例被引量：1
- 2021年
- 患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。
- 张丽娟胡婷胡婷朱红梅王嘉敏李玲萍李玲萍赖怡
- 关键词：胎儿游离DNA羊水穿刺家族遗传病史宫内妊娠颈项透明层高龄孕妇
- 比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
- 胡睿胡婷胡婷王嘉敏张竹杨运源王嘉敏朱红梅李玲萍张李李王和朱红梅
- 关键词：拷贝数变异血清学筛查
- 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：15
- 2014年
- 目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PCR检测出21、18、13、x及Y染色体非整倍体48例（2例核型为46，XY，rob（13：21），＋21；4例为双胎之一21三体），均与核型分析结果一致，5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％；检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体（1例核型分析漏诊）；QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体；染色体核型分析失败的64例样本，QF—PCR检测均得到结果。QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98．3％。结论QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体，并能检出部分嵌合体，作为染色体核型分析的有效补充，在快速产前诊断中具有重要临床实用价值。
- 胡婷刘洪倩朱红梅王婧张海霞祝茜赖怡秦利王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断短串联重复序列非整倍体嵌合体
- 长链支化聚合物型加工助剂及其制备方法和其应用
- 本发明公开的长链支化聚合物型加工助剂Ⅰ是将双羟基酸与内酯依次经过开环聚合、缩聚反应获得，或将所得的长链支化聚合物型加工助剂Ⅰ再与丙交酯继续开环聚合得到长链支化聚合物型加工助剂Ⅱ。由于本发明公开的长链支化聚合物型加工助剂具...
- 王玉忠杨丹丹陈思翀朱红梅刘文
- 文献传递
- 染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析。结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92%,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64%;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28%。结论与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。
- 胡婷王嘉敏刘珊玲张竹刘洪倩张雪梅朱红梅王和
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：自然流产染色体异常
- 长链支化聚合物型加工助剂及其制备方法和其应用
- 本发明公开的长链支化聚合物型加工助剂Ⅰ是将双羟基酸与内酯依次经过开环聚合、缩聚反应获得，或将所得的长链支化聚合物型加工助剂Ⅰ再与丙交酯继续开环聚合得到长链支化聚合物型加工助剂Ⅱ。由于本发明公开的长链支化聚合物型加工助剂具...
- 王玉忠杨丹丹陈思翀朱红梅刘文
- 文献传递
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用被引量：6
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。
- 胡睿张竹张竹李勤琴王嘉敏肖莉柯朱红梅李玲萍张李李朱红梅王和李玲萍
- 关键词：染色体非整倍体产前诊断
