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IL13基因rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关联分析被引量：4: 2014年; 目的研究白细胞介素13（IL13）基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关系。方法采用SNaPshot方法对435例哮喘儿童和601例对照儿童的IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行分型检测，并进行统计学分析。结果IL13基因rs1295686位点的T风险等位基因频率分布在病例一对照组中差异显著（P=0．012，OR：1．265，95％CI1．052～1．520）。对照位点rs9312717在两组中差异无显著性（P=0．359）。通过logistic回归分析rs1295686位点的基因型在病例一对照组中的分布，发现T基因型纯合子携带者发生哮喘的相对危险度较携带纯合CC基因型、杂合CT基因型者显著增高（P=0．026，OR=1．568，95％CI1．055～2．330）。结论IL13基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性具有显著相关性。; 王懿李天晓邓颖宋娟娟张海英周宏博; 关键词：哮喘单核苷酸多态性

钙离子通道β2亚基基因rs4373814位点多态性与东北汉族人群原发性高血压易感性的关联研究: 2015年; 目的：探索钙离子通道β2亚基（CACNB2）基因rs4373814位点的多态性与东北汉族人群（黑龙江省及周边地区）原发性高血压易感性的关联性。方法：采用病例—对照研究方法,在哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的患者中收集原发性高血压患者1 006例作为病例组,体检人群中随机选取同期血压正常者992例作为对照组,总计研究人群1 998例。应用Snapshot技术检测CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性,利用SPSS 19.0统计学软件进行数据分析处理。结果：CACNB2基因rs4373814位点危险等位基因C的频率分布在病例组和对照组间具有显著性差异[P=0.039,比值比（OR）=1.068,95%可信区间（CI）：1.004～1.137]。经Logistic回归校正性别、年龄、BMI、吸烟、饮酒后,发现显性模型CC＋GC/GG：增加高血压患病风险（P=0.037,OR=1.260,95%CI：1.013～1.567）。结论：CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性与东北汉族人群原发性高血压的易感性存在显著关联。; 张海英宋娟娟李天晓王懿吕信鹏周宏博邓颖; 关键词：原发性高血压

ATP2B1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟交互作用与原发性高血压的关联研究被引量：7: 2014年; 目的：探讨ATP2B1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟交互作用与原发性高血压的关联性。方法以医院资料为基础采用病例对照方法，分析哈尔滨医科大学附属第二医院1280例原发性高血压住院患者和1010名当地汉族健康体检对照者。使用德国QIAGEN公司试剂盒提取人血全基因组DNA，应用Snapshot技术检测ATP2B1基因rs17249754位点和对照位点rs6253单核苷酸多态性，利用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果 ATP2B1基因rs17249754位点等位基因G的频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义（OR＝1.223，95%CI：1.083～1.381，P＝0.001），调整性别、年龄、BMI、吸烟、饮酒后，差异有统计学意义（OR＝1.212，95%CI：1.070～1.373， P＝0.003）。对照位点rs6253等位基因频率在两组间的差异无统计学意义。在不同的生物学模式下，基因型频率的分布均表现出显著差异性：加性模型OR＝1.469，95%CI：1.121～1.925，P＝0.005；显性模型OR＝1.324，95%CI：1.029～1.704，P＝0.029；隐性模型OR＝1.123，95%CI：1.031～1.223，P＝0.008。病例组中，吸烟者所占的比例显著高于对照组（P＝0.005）。调整性别、年龄、BMI、饮酒后，基因位点rs17249754和吸烟的交互作用对原发性高血压的影响无统计学意义（OR＝1.024，95%CI：0.614～1.707）。结论 ATP2B1基因rs17249754位点单核苷酸多态性与北方汉族人群原发性高血压的易感性显著关联；基因与吸烟的交互作用未发现与原发性高血压相关联。; 宋娟娟张海英周宏博李天晓邓颖; 关键词：原发性高血压单核苷酸多态性吸烟

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李天晓

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