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杨铃

作品数：3 被引量：10H指数：1
供职机构：南通医学院附属医院更多>>
发文基金：江苏省卫生厅科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 2篇色素变性
  • 2篇视网膜
  • 2篇视网膜色素
  • 2篇视网膜色素变...
  • 2篇视紫红质
  • 2篇视紫红质基因
  • 2篇视紫红质基因...
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇网膜
  • 2篇网膜色素变性
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇视紫质
  • 1篇糖尿
  • 1篇糖尿病
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传

机构

  • 3篇南通医学院附...
  • 1篇中国科学院上...
  • 1篇南通市第一人...

作者

  • 3篇杨铃
  • 2篇管怀进
  • 1篇俞锦芳
  • 1篇龚启荣
  • 1篇王粹芳
  • 1篇田明华
  • 1篇白沂涛
  • 1篇金鹤成

传媒

  • 2篇齐齐哈尔医学...
  • 1篇中华眼底病杂...

年份

  • 1篇2004
  • 1篇2002
  • 1篇1998
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
糖尿病部分基因突变两步法扩增测序技术
2002年
本文建立了高盐沉淀提取人白细胞糖尿病基因模板 ,用PCR两步法扩增包括 32 4 3A→G和 3316G→A点突变片段 ,检测其碱基顺序排列技术。结果显示所检测的正常人基因片段与S .Ander son ,A .T .Bankier,B .C .Barrell等人报道的人糖尿病基因编排序列一致。本法与酚提取法、克隆序列检测等方法相比 ,时间缩短数 10个小时 ,成本降低 5 0 %以上。
俞锦芳杨铃王粹芳白沂涛
关键词：基因突变糖尿病两步法扩增测序PCR方法
视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测被引量：1
2004年
杨铃管怀进
关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变染色体基因测定
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究被引量：9
1998年
目的探讨常染色体显性遗传型视网膜色素变性（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＡＤＲＰ）患者视紫红质（ｒｈｏｄｏｐｓｉｎ，ＲＨＯ）基因是否存在突变。方法应用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）扩增ＲＨＯ第１、５外显子基因片段，以限制性核酸内切酶酶切消化技术检测３８个ＡＤＲＰ家系的５７名患者和６０名正常对照者ＲＨＯ第５８、３４７密码子的突变。结果１个ＡＤＲＰ家系的４名患者第５８密码子发生点突变，另２个ＡＤＲＰ家系的６名患者第３４７密码子也出现点突变，而对照者未发现上述两种突变。结论ＡＤＲＰ存在分子水平的遗传异质性。
管怀进龚启荣金鹤成田明华杨铃
关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传视紫质
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