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杨铃
作品数:
3
被引量:10
H指数:1
供职机构:
南通医学院附属医院
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发文基金:
江苏省卫生厅科研基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
管怀进
南通医学院附属医院
金鹤成
南通医学院附属医院
田明华
南通医学院附属医院
龚启荣
南通医学院附属医院
白沂涛
中国科学院上海生命科学研究院植...
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南通市第一人...
作者
3篇
杨铃
2篇
管怀进
1篇
俞锦芳
1篇
龚启荣
1篇
王粹芳
1篇
田明华
1篇
白沂涛
1篇
金鹤成
传媒
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齐齐哈尔医学...
1篇
中华眼底病杂...
年份
1篇
2004
1篇
2002
1篇
1998
共
3
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糖尿病部分基因突变两步法扩增测序技术
2002年
本文建立了高盐沉淀提取人白细胞糖尿病基因模板 ,用PCR两步法扩增包括 32 4 3A→G和 3316G→A点突变片段 ,检测其碱基顺序排列技术。结果显示所检测的正常人基因片段与S .Ander son ,A .T .Bankier,B .C .Barrell等人报道的人糖尿病基因编排序列一致。本法与酚提取法、克隆序列检测等方法相比 ,时间缩短数 10个小时 ,成本降低 5 0 %以上。
俞锦芳
杨铃
王粹芳
白沂涛
关键词:
基因突变
糖尿病
两步法
扩增
测序
PCR方法
视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测
被引量:1
2004年
杨铃
管怀进
关键词:
视网膜色素变性
视紫红质基因突变
染色体
基因测定
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究
被引量:9
1998年
目的探讨常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因是否存在突变。方法应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO第1、5外显子基因片段,以限制性核酸内切酶酶切消化技术检测38个ADRP家系的57名患者和60名正常对照者RHO第58、347密码子的突变。结果1个ADRP家系的4名患者第58密码子发生点突变,另2个ADRP家系的6名患者第347密码子也出现点突变,而对照者未发现上述两种突变。结论ADRP存在分子水平的遗传异质性。
管怀进
龚启荣
金鹤成
田明华
杨铃
关键词:
视网膜色素变性
常染色体
显性遗传
视紫质
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