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潘梅: 作品数：12 被引量：9H指数：2; 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术机械工程更多>>

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一种不随意运动型脑瘫患儿座椅: 本实用新型公开了一种不随意运动型脑瘫患儿座椅，包括外壳，所述外壳下端固定安装有底座，所述底座前端两侧固定连接有支撑块，所述底座前端固定连接有脚踏平板，所述脚踏平板中央固定开设有孔洞，所述外壳前端固定安装有支撑杆，所述支撑...; 张丽傅大林潘梅朱洪漫汤健; 文献传递

9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习被引量：1: 2013年; 自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，球状鼻，嘴角过低，手、脚趾发育异常等。本文报道1例9p部分三体患儿，并结合临床进行讨论。; 张小琼潘梅; 关键词：部分三体分子遗传学分析文献复习患儿细胞表型

一种儿童康复用手臂锻炼装置: 本实用新型公开了一种儿童康复用手臂锻炼装置，包括底板，所述底板内部固定开设有滑槽，所述滑槽内部滑动安装有滑动体，所述滑动体上端固定安装有底座，所述底座上端固定安装有海绵坐垫，所述海绵坐垫右端固定安装有椅背，所述底板前后两...; 傅大林张丽潘梅陆芬汤健; 文献传递

一种不随意运动型脑瘫患儿安睡床: 本实用新型公开了一种不随意运动型脑瘫患儿安睡床，包括床体，所述床体下端四角边缘处固定安装有支撑腿，所述床体内部活动安装有活动海绵，所述床体内部活动安装有枕体，所述枕体中心处固定安装有网眼布，所述床体右端固定安装有第一插扣...; 张丽傅大林潘梅陆芬汤健; 文献传递

9P部分三体患儿的临床与细胞、分子遗传学分析: 目的临床发现1例运动智力发育迟缓伴左眼上眼睑下垂的患儿,该患儿临床表现为左眼上眼睑下垂,左耳90dBnHL,耳大,耳廓发育畸形,口角下斜。脑CT示双侧侧脑室增宽,第三、四脑室稍大,基底区脑池增宽,半卵圆中心脑白质形态窄薄...; 张小琼潘梅; 文献传递

12例克氏综合征儿童的临床特点与细胞遗传学分析: 目的:研究儿童克氏患者的染色体核型与临床症状,为提高克氏诊断率提供依据。方法:回顾性分析12例克氏儿童的临床症状及外周血染色体核型。结果:儿童克氏患者早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论:儿童克氏患者早期诊...; 潘梅; 文献传递

特殊克氏综合征患儿两例被引量：3: 2014年; 例1男，汉族，8岁。4岁时因经常跌跤在我院拟诊为进行性肌营养不良，8岁时于外院进行基因检测，确诊为进行性肌营养不良。同时怀疑核型为47，XXY，到我院检查染色体。细胞遗传学检查：常规外周血染色体核型分析检查，患儿核型为47．XXY（图1），其父母身体健康，染色体核型正常。; 潘梅张小琼胡正; 关键词：克氏综合征染色体核型分析患儿进行性肌营养不良细胞遗传学检查基因检测

6号染色体异常一例: 2010年; 病例：患者，女，5岁，因：“持续性蛋白尿4年，渐加重3年”入院。患儿系第一胎第一产，足月自然分娩，尤窒息史。母孕期无明显不适，父母体健，非近亲婚配，无家族遗传病史。查体：神清，身材矮小，智力低下，眼裂小，鼻梁塌，左手小指食指远端缺如，两肺呼吸音粗，无干湿性啰音，心律齐，; 潘梅张小琼李桦胡正; 关键词：持续性蛋白尿家族遗传病史近亲婚配身材矮小智力低下

有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究被引量：5: 2010年; 目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。; 张小琼魏丽崔英霞潘梅李桦夏欣一史轶超胡正; 关键词：单侧耳聋 DANDY-WALKER畸形