白海花
- 作品数:51 被引量:100H指数:5
- 供职机构:内蒙古民族大学附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金内蒙古自治区自然科学基金内蒙古自治区科技厅自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学历史地理更多>>
- 1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测被引量:1
- 2018年
- 目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证。结果该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10~40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋。先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c. 400A>G。后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象。结论该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c. 400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索。
- 杨立清李星苏雅拉图曹亚宁白海花吴柒柱
- 蒙古族2型糖尿病合并脑卒中患者相关危险因素及其基因多态性的研究被引量:5
- 2017年
- 目的探讨T2DM相关基因多态性与蒙古族糖尿病合并脑卒中患者的关系及相关危险因素分析。方法采用问卷调查和候选基因位点测序方法,将以往文献报道的34个T2DM易感基因位点作为目标进行测序,用SPSS 17.0软件分析临床特点以及相关的SNP位点基因型频率和等位基因频率。结果蒙古族T2DM合并脑卒中患者危险因素有年龄、胸围、LDL-C;相关SNP位点包括:TMEM163(rs6723108)(OR 8.6,95%CI 0.91~1.02,P=0.000)、PTPRD(rs17584499)(OR 2.96,95%C/1.08~4.85,P=0.000)及CENTD2(rs1552224)(OR 2.59,95%CI 1.43~4.70,P=0.020)。结论蒙古族T2DM患者发展为脑卒中,与患者年龄、胸围、LDL-C等危险因素密切相关;TMEM163(rs6723108)、PTPRD(rs17584499)和CENTD2(rs1552224)SNP位点的多态性与T2DM发生脑卒中密切相关。
- 霍文艳杨立清任春秀白海花
- 关键词:蒙古族脑卒中基因多态性
- 蒙古族2型糖尿病的样本收集与致病基因研究
- 白海花吴柒柱刘海萍
- 该研究成果属于生物医学领域,主要是人类遗传病与计算基因组学。2型糖尿病(T2DM)是严重威胁人类健康的重大疾病,据统计全球有1亿5000万2型糖尿病患者,其中中国患者占6400万例。随着复杂疾病的遗传学研究策略的完善,T...
- 关键词:
- 关键词:糖尿病遗传学生物医学
- 蒙古族人的基因组
- 蒙古族人在现代人类进化研究中具有重要意义,尤其是成吉思汗的崛起之后.尽管成吉思汗及其种群的社会文化影响已经在文献有充分的记载,但他们的基因组结构和遗传印记对于其他人群的探索依然缺乏.以成吉思汗的父系遗传的第34代蒙古族男...
- 白海花
- 关键词:蒙古族人基因组学单核苷酸多态性
- 蒙古族2型糖尿病患者高血压影响因素的分析被引量:3
- 2015年
- 目的探讨蒙古族T2DM患者高血压的影响因素。方法选取蒙古族T2DM患者523例,根据血压水平分为正常血压、高血压前期和高血压组。采用问卷调查、系统体检和多元线性回归分析进行研究。结果正常血压、高血压前期和高血压组年龄[(51.11±10.61)vs(51.34±10.20)vs(55.85±9.36)岁]、BMI[(24.76±4.74)vs(25.81±3.45)vs(26.58±3.66)kg/m2]、SBP[(105.69±10.50)vs(125.08±6.54)vs(158.67±23.80)mmHg]、DBP[(65.94±12.44)vs(75.43±8.41)vs(93.25±15.08)mmHg]、饮酒[15(23.44)vs 44(26.83)vs 118(40.00)]和口味偏甜[13(20.31)vs 23(14.02)vs 18(6.10)]两两比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),高血压组病程较高血压前期组长[4.0(0.5,6.0)vs 1.0(0.0,5.0)年,P<0.01],TG较正常血压组高[2.37(1.83,3.55)vs 2.14(1.63,3.14)mmol/L,P<0.01]。SBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与文化程度、口味偏甜呈负相关,DBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与性别、LDL-C和口味偏甜呈负相关。多元线性回归分析显示,年龄、病程、BMI、HDL-C、饮酒和口味偏甜是蒙古族T2DM患者SBP升高的影响因素,性别、年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者DBP升高的影响因素。结论年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者高血压的影响因素。
- 刘海萍刘跃辉苏雅拉图格根塔那佟占杰白海花
- 关键词:蒙古族血压影响因素
- 蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系
- 2004年
- 目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式.方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法.结果:本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者,其中男性7名,女性9名.临床类型属于感觉神经性耳聋,遗传方式为常染色体显性遗传.结论:非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性,至今已定位的非综合型基因座位约有84个,其中常染色体显性遗传41个,该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同,发病机理有必要进一步研究.
- 白海花白玉华吴柒柱张丽伟
- 关键词:蒙古族非综合征型耳聋
- 175个蒙古人全基因组测序揭示了特定人群的遗传结构及北亚和东亚人群的基因交流
- 白海花
- 随着基因组测序技术越来越广泛地应用于人类基因组学及相关的研究领域,世界各地区也纷纷发起了具有地域及种群代表性的人类基因组研究计划。在这种学科发展形势下,内蒙古民族大学白海花教授适时地启动了具有种群代表性的蒙古人基因组学研...
- 关键词:
- 关键词:基因组学种群遗传结构
- 我国蒙古族糖尿病研究被引量:10
- 2014年
- 糖尿病是由胰岛素分泌异常和(或)胰岛素活性异常所导致的一种代谢性综合性疾病,此疾病会引起伴随糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱的高血糖症状.许多研究表明,糖尿病的患病率存在着种族和民族差异.蒙古族是我国人口较多的少数民族之一,近年来有关蒙古族糖尿病研究取得了一定成果,现就蒙古族糖尿病研究现状简要综述.
- 刘海萍刘跃辉孟帮柱佟占杰李芳白海花
- 关键词:糖尿病蒙古族
- 浅谈教学研究型大学的教学与科研协调统一
- 2012年
- 教学与科研关系是高等学校的根本问题,也是决定大学发展方向的主要因素。按照教学与科研关系,把大学划分为三种,即研究型大学、教学研究型和教学型大学。对不同类型的大学来说教学与科研的关系以及关注点不同。本文对教学研究型大学的教学科研协调统一的重要性、教学与科研统一的方法等方面做了阐述。
- 吴柒柱张卫华白海花
- 关键词:教学
- 基于蒙古族家系的两种牙齿发育相关基因的分离鉴定
- 吴柒柱白海花
- 所属科学技术领域:分子遗传学;口腔科学。 研究内容及发现点: 一、蒙古族牙本质发育不全症Ⅱ型家系研究:牙本质发育不全症Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)属于常染色体显性遗传...
- 关键词:
- 关键词:牙齿发育口腔检查基因鉴定