解芳
- 作品数：6 被引量：9H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重庆市6-17岁儿童、青少年肢体长度及身体比例分析
- 目的:测量总结重庆市健康儿童、青少年的肢体长度,计算肢体长度与身高的比值及坐高腿长比、四肢躯干比等,统计分析其变化规律.方法:按照整群抽样的方法抽取重庆市5所学校,测量所有年龄在6-17岁的健康学生的肢体长度等,包括:身...
- 焦燕华朱岷熊丰解芳郭淑娟寸跃爽
- 关键词：肢体长度
- 特发性矮小患儿矮小同源盒基因异常与表型特征的关系研究被引量：5
- 2011年
- 目的研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系。方法采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,对SHOX基因异常患者的表型指标进行相关统计学分析。结果 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),另CNE9缺失2例(5.4%)。SHOX基因异常患者表型改变有体质指数(BMI)、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小、四肢躯干比小于校正身高等。结论 SHOX基因异常与表型特征指标有某些相关关系。
- 解芳朱岷曹艳丽熊丰
- 关键词：特发性矮小表型
- SHOX基因异常及其表型特征的研究
- 目的研究矮小患者中矮小同源盒(short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及突变后基因型与表型之间的关系。方法1.2008年7月至2009年10月从重庆医科大学附属儿童医院门诊...
- 曹艳丽朱岷解芳熊丰
- SHOX基因异常及其表型特征的研究被引量：4
- 2010年
- 目的:研究矮小患者中矮小同源盒(Short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及与表型之间的关系。方法:采用微卫星分析及外显子测序对203例矮小症患者进行基因分析,并测量体征,收集其左前臂正位及左腕部正位X片,观察表型特征。结果:203例矮小患者中1例外显子突变,11例缺失;体征测量示SHOX异常引起某些体征异常,如短前臂和短下肢等。结论:本研究所选矮小患者的SHOX异常的频率是5.9%,发现基因异常与表型之间的具有某些相关性。
- 曹艳丽朱岷解芳熊丰
- 关键词：特发性矮小表型
- 特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征
- 2011年
- 目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果 354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例(9.9%,35/354),其中外显子突变3例(8.6%,3/35),SHOX基因缺失32例(91.4%,32/35)。X线骨骼特征指标:SHOX基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变,其中最突出的是SHOX异常组尺桡骨远端关节内侧面夹角明显减小(P<0.05,P<0.01)。结论 SHOX基因异常者X线骨骼指标的改变有尺桡骨远端关节内侧面夹角减小、桡骨垂高增加、和尺桡骨远端高度差增加等,女性较男性改变更为明显,且有随年龄增长骨骼表现更为明显的趋势。
- 解芳朱岷曹艳丽熊丰
- 关键词：ISSSHOXX线
- 特发性矮小SHOX基因异常表型及X线骨骼特征的研究
- 目的：研究特发性矮小(Idiopathic short stature，ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox—containing gene，SHOX)缺失和突变与表型及X线骨骼特征指标...
- 解芳朱岷曹艳丽熊丰
- 关键词：特发性矮小表型性状
- 文献传递
