谢晓蕊
- 作品数：19 被引量：103H指数：5
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- 17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析
- 2022年
- 目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM基因。6例胎儿均存在肾实质回声增强,其中4例胎儿还存在其他异常。4例胎儿的父母拒绝行家系验证,2例胎儿的17q12缺失经家系验证均为新发变异。结论:17q12微缺失胎儿的产前超声特征主要为双肾实质回声增强。CMA检测有助于发现17q12微缺失。
- 蔡美英黄海龙苏林涓吴小青谢晓蕊李英林娜徐两蒲
- 关键词：产前超声遗传学病因
- 染色体异常核型六例
- 2018年
- 例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
- 吴小青李英谢晓蕊蔡美英苏林涓安刚徐两蒲林元
- 关键词：染色体异常核型染色体核型自然流产孕早期外周血
- 2250例羊膜腔穿刺产前诊断指征及其结果分析被引量：4
- 2012年
- 目的:探讨不同指征介入性产前诊断(羊膜腔穿刺)的临床意义。方法:回顾性分析2 250例孕妇介入性产前诊断指征及其羊水脱落细胞异常核型检出率。结果:2 250例中,共检出异常核型124例,检出率5.5%。各种介入性产前诊断指征异常核型检出率依次为:夫妇一方染色体异常占33.3%,胎儿超声异常占11.6%,高龄孕妇占5.1%,产前血清学筛查异常占4.3%,唐氏综合征患儿生育史占2.1%。结论:羊膜腔穿刺是安全、有效的介入性产前诊断方法,可有效地预防染色体病患儿的出生。
- 郭丹华何德钦李英吴小青徐两蒲林娜谢晓蕊林元
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺染色体核型
- 16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。
- 蔡美英黄海龙林娜苏林涓吴小青谢晓蕊李英徐两蒲
- 关键词：超声特点遗传学分析
- 福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%)。246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体最常见。自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。
- 蔡美英李英吴小青苏林涓谢晓蕊黄海龙徐两蒲林元
- 关键词：自然流产绒毛细胞染色体分析
- 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析
- [目的] 探讨染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠生育风险.[方法] 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.据平衡易位种类分为相...
- 吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊何德钦徐两蒲黄海龙林元
- 182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析
- 2017年
- 目的探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值。方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析。结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7%),唐氏综合征检出率1.3%(182/14 394)。182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5%(39/1 579)和超声筛查异常组2.0%(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1%(68/6 120)、高龄组0.8%(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3%(3/873)。合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1%(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4%(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7%(8/301)最高。结论超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量。
- 谢晓蕊吴小青苏林涓蔡美英李英徐两蒲何德钦林元
- 关键词：产前诊断孕期保健唐氏综合征
- 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析被引量：21
- 2016年
- 目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体，对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测。根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组，结合其妊娠生育史，比较两组自然流产、孕育缺陷儿（胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿）以及正常儿（核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿）的情况。结果（1）对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断，其中羊膜腔穿刺101次，绒毛膜穿刺2次，成功率100％。检出胎儿正常核型44例，占42．7％，平衡易位53例，占51．5％，不平衡易位6例，占5．8％。（2）95例携带者共妊娠310次，其中早期自然流产168次，占54．2％；孕育正常儿共119次，占38．4％；孕育缺陷儿23次，占7．4％。相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57．8％（134／232）、43．6％（34／78），差异有统计学意义（P〈0．05）；两组孕育缺陷儿比率分别为6．5％（15／232）、10．3％（8／78），差异无统计学意义（P〉0．05）；孕育正常儿比率分别为35．8％（83／232）、46．2％（36／78），差异无统计学意义（P〉0．05）。结论平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会，但自然流产和生育染色体异常子代风险较高。羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段，做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障。
- 吴小青李英林娜苏林涓谢晓蕊陈雪美何德钦徐两蒲黄海龙林元
- 关键词：平衡易位携带者介入性产前诊断
- 325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况。方法对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析。结果 325例中染色体异常率为15.1%(49/325)。其中三体征36例最多(73.5%),9号染色体倒位4例(18.4%),染色体平衡易位3例(6.1%)等。有合并心外异常者,染色体异常率60.3%(35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2%(14/267)。结论先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高。染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征。
- 蔡美英徐两蒲黄海龙林娜吴小青苏林涓谢晓蕊
- 关键词：胎儿染色体异常
- 3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析被引量：31
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺，抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析。结果3240份介入性产前诊断样本中，培养成功3240份，成功率100％。检出染色体异常145例，异常率为4．48％；多态性变异21例，多态发生率为0．65％。异常核型中数目异常59例，包括2l三体35例，18三体12例，超雌6例，13三体2例，Turner综合征2例，14三体1例，超雌伴18三体1例；结构异常68例，包括染色体臂间倒位58例，易位10例；嵌合体异常18例，行脐血检查的10例中真性嵌合2例，假性嵌合8例。结论对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断是减少染色体异常儿出生的必要手段。
- 吴小青李英谢晓蕊苏林涓蔡美英林娜郭丹华何德钦徐两蒲林元
- 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型
