路璐
- 作品数：5 被引量：2H指数：1
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- array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例被引量：1
- 2016年
- 临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
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- 关键词：遗传学分析染色体畸变胎儿CGH
- 产前诊断染色体异常嵌合体一例
- 2011年
- 病例：某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉：孕26＋1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体：身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。
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- 关键词：产前诊断染色体核型分析胎儿脐带血血染色体分析羊水细胞染色体检测
- 罕见表型正常18三体患者的临床体征和遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 18三体综合征又称Edward综合征,发病率为活婴的1/5000-1/4000,患儿一般伴有严重的智力低下伴多发畸形,其症状多达115种以上,常有小头、外耳畸形、眼裂小特殊手指表现,99%伴有先天性心脏病,内脏畸形,足内翻、摇椅足等。多早期死亡,平均寿命70天,极个别可活到15岁。本例患者无18-三体综合征的常见表现,只因身材矮小就诊。
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- 关键词：三体遗传学分析外耳畸形多发畸形眼裂
- 产前诊断染色体异常嵌合体1例
- 2011年
- 患者,32岁,孕26^＋1周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20周时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。
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- 关键词：产前诊断
- 化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用
- 2011年
- 唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。
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- 关键词：电化学发光免疫测定唐氏综合征血清筛查妊娠中期21-三体综合征孕妇
