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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2: 2009年; 目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。; 李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志; 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究被引量：11: 2007年; 目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。; 姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志; 关键词：CYP17A1基因突变

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁: 本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相...; 姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志; 关键词：胎儿产前诊断患病风险

一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨: 2015年; 目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测。结果基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者。结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法。; 姚凤霞冯暄张为民韩娟娟黄尚志; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因基因诊断

北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结: 根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情...; 黄尚志姚凤霞韩娟娟施惠平孟岩邱正庆孙念怙刘俊涛

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立被引量：3: 2010年; 目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。; 彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志; 关键词：肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应

三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用被引量：9: 2007年; 目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。; 姚凤霞郭辉韩娟娟孟岩孙念怙黄尚志; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列产前诊断

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韩娟娟