叶远馨 作品数:68 被引量:268 H指数:7 供职机构: 四川大学华西医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 美国中华医学基金 国家科技重大专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 电子电信 生物学 农业科学 更多>>
ARID5B基因多态性与急性早幼粒细胞白血病易感性的关联研究 目的:本研究系统性研究ARID5B基因TagSNPs位点与急性早幼粒细胞白血病(APL)易感性的相关性,初步探讨ARID5B基因在APL发生中的作用机制.方法:随机纳入中国西南地区无亲缘关系的339例APL患者和410例... 周娟 苟海梅 胡雪娇 叶远馨 陆小军 应斌武关键词:急性早幼粒细胞白血病 SNPS APL MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性关系的Meta分析 被引量:3 2013年 目的系统评价小鼠双微体基因2(murine double minute 2,MDM2)启动子309位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP309)与白血病易感性的关系。方法计算机检索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFang Data,搜集相关病例-对照研究,检索时限为1990年1月~2012年6月。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.0、Stata 10.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI,并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共纳入8篇文献9个研究,累计病例1 821例,对照5 642例。Meta分析结果显示:携带G等位基因者对于T等位基因者,白血病易感性增加[OR=1.26,95%C(I1.08,1.46),P=0.003];基因型为GG的人群白血病发病风险高于基因型为TT的人群[OR=1.46,95%C(I1.02,2.10),P=0.04];隐性模型中亚洲人GG纯合子基因型人群白血病发病风险高于GT+TT基因型人群[OR=2.00,95%CI(1.37,2.92),P=0.000 3]。未见明显发表偏倚。结论 MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性相关,等位基因G可能是白血病易感的危险因素。 郑沁 刘华 曾婷婷 叶远馨 蒋能刚 粟军关键词:MDM2 白血病 META分析 病例-对照研究 四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析 2024年 目的分析四川地区克氏综合征(KS)患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206例具有血清性激素结果的纯合型(47,XXY)KS患者和同期随机收集的180例染色体核型正常的男性对照组进行血清性激素水平比较分析。结果398例KS患者中,年龄11~30岁,以21~30岁年龄段所占比例最高,占比61.05%。该类患者的临床来源以泌尿外科为主,共306例,占比76.89%。对334例具有明确临床症状信息的KS患者进行分组分析,其中以睾丸发育不良综合征(TDS)占比较高,为55.99%。在398例KS患者的染色体核型分析中纯合型(47,XXY)381例,占比95.75%,嵌合型(47,XXY/46,XY)3例/(47,XXY/46,XX)2例,共占比1.25%,变异型12例,占比3.0%。在206例非嵌合型KS患者血清素卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)及睾酮(T)水平分析中,KS组血清LH和FSH均明显高于正常对照组(P<0.05),血清PRL在二组间差异无统计学意义(P>0.05),而血清T水平明显低于对照组(P<0.05)。结论四川地区KS患者以TDS为主要临床表现,以FSH、LH及T激素的改变最为明显。综合分析临床主要症状、染色体核型、血清性激素水平有助于提高KS患者的临床诊断效率。 王念 周汶静 李美 巫丽娟 林立 钟慧钰 赵帆 叶远馨关键词:克氏综合征 临床症状 染色体核型 性激素 一步法RT-PCR检测BCR/ABL融合基因并分型及评价 目的针对BCR/ABL融合基因有P190、P210、P230等不同亚型.部分急淋病人P190阳性且P190阳性可能慢粒急淋变有关,拟建立一种一步RT-PCR方法。可以检测BCR/ABL融合基因.并同时进行P190及P21... 叶远馨 陆小军 王益新 范红文献传递 量子点在检验医学领域中的研究进展 被引量:2 2021年 随着现代检验医学的不断进步,检验医学与化学、物理学、生物学等多学科交叉结合已成为必然发展趋势并受到广泛关注。量子点作为化学领域极具应用前景的新型纳米材料,为检验医学研究带来了新的思路。该文总结了量子点在感染性疾病、肿瘤等疾病诊断中的研究现状与进展,探讨了基于量子点的现有检测技术的优缺点,以期为未来该纳米材料在检验医学中的应用提供理论思考。 林倩黎 叶远馨 李美 王旻晋 应斌武关键词:量子点 感染性疾病 肿瘤 整合素miRNA靶基因3'UTR内SNPs与胃癌侵袭与转移的关系研究 目的 近期研究表明,miRNA 靶基因3'UTR 内存在的SNPs 影响了miRNA 与靶基因结合导致基因表达失调,与胃癌的侵袭与转移之间具有显著相关性,但SNPs 调控胃癌侵袭与转移的分子机制尚不清楚.为探讨miRNA... 宋兴勃 钟慧钰 周娟 胡雪姣 周易 叶远馨 陆小军 王军 周燕虹 应斌武四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:3 2009年 目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。 宋兴勃 范红 李永生 周易 张磊 陆小军 王军 叶远馨 应斌武关键词:短串联重复 复合扩增 基因频率 遗传多态性 BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2V617F点突变与外周血三系变化的相关性研究 叶远馨 张彬 陆小军FLT3基因表达在急性髓系白血病中的临床意义 被引量:3 2016年 目的 研究急性髓系白血病(AML)患者骨髓中FMS样酪氨酸激酶3基因(FLT3)表达水平与FLT3基因内部串联重突变(FLT3-ITD突变)、临床表现和疾病预后的相关性及意义。方法 采用荧光定量PCR法检测128例AML患者初诊时骨髓标本中FLT3基因表达水平,以FLT3基因表达量〈35%作为低表达组,≥35%作为高表达组,并探讨不同FLT3基因表达水平的FLT3-ITD突变、临床症状、实验室检查结果及疾病预后,采用多因素logistic回归分析FLT3基因高表达的影响因素,采用单因素Cox回归和生存曲线进行生存分析。结果剔除1例不合格的M2患者RNA样本,最终纳入127例进行分析。AML患者初诊时FLT3表达量为0.01-180.68(均值14.65)。FLT3基因表达水平在WHO的AML分型中M1最高,M6最低,但各亚型间差异不具有统计学意义。FLT3基因高表达组AML患者外周血白细胞计数(WBC)较低表达组高(P〈0.01),且高表达组患者更容易发生贫血及发热临床症状(P〈0.05),多因素logistic回归发现,FLT3基因高表达的可能相关因素为WBC〔回归系数(B)=1.508,比值比(OR)=4.518,95%可信区间(95%CI):1.465-13.390,P=0.009〕及贫血(B=2.142,OR=8.513,95%CI:3.201-22.644,P〈0.001)。FLT3基因低表达组AML患者完全缓解率(CR)为81.82%(36/44),高于FLT3基因高表达组38.55%(32/83),(P〈0.05)。生存曲线显示,FLT3基因高表达组患者生存时间较低表达组短(P〈0.05)。Cox回归显示,FLT3基因表达高水平患者死亡风险是FLT3基因表达低水平者的3.810倍(B=1.338,相对危险度3.810,95%CI:1.820-7.947,P〈0.001)。高表达组总生存率为56.63%,低表达组为70.45%,两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 FLT3基因高表达可能与AML患者WBC及贫血症状有关。FLT3基因高表达是AML患者预后不良的指标。 唐思诗 叶远馨 周燕虹 周易 周娟 余江 郭曼英 陆小军 应斌武关键词:急性髓系白血病 预后 四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病临床特征的相关性及预后因素分析 被引量:6 2016年 目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析其临床特征、治疗反应,并随访观察两组患者的预后情况。结果与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者相比,AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者的临床症状差异无统计学意义(P>0.05),主要以贫血、发热、出血为主;两组患者的红细胞(RBC)、血小板(PLT)、粒红比、粒系(NC)%、CD34、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD56、CD19差异有统计学意义(P<0.05),数据的中位数值除RBC、PLT偏低外,其余均偏高;两组患者疗效与生存曲线分布差异无统计学意义(P>0.05);在AML-M2患者的长期生存影响因素分析中,CD56、骨髓原粒细胞百分比是长期生存的不利因素,完全缓解因素对长期生存有利。结论四川地区AML1-ETO融合基因阳性AML-M2人群与阴性人群相比,临床症状无特异,除部分血液、骨髓、流式实验数据有差异外,其他临床特征相似。两组患者的生存分析和预后也无明显差异,AMLM2疗效和预后影响因素多,准确评价AML1-ETO的预后诊断作用,应采用分层分析。 王雪梅 叶远馨 杨炼 陆小军 应斌武关键词:急性髓系白血病 预后 AML1-ETO融合基因