吕雪
- 作品数：14 被引量：29H指数：3
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证。结果测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变。结论ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 肖海张照婧吕雪李涛郭谦楠王红丹张倩苏俊祥廖世秀
- 关键词：突变皮肤松弛症
- 二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用。方法提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证。结果二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c.1406G>A杂合突变。患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型。结论该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用。
- 肖海张照婧吕雪李涛郭谦楠侯巧芳王红丹刘红彦霍晓东廖世秀
- 减重代谢手术后神经影像改变与认知功能评估的研究进展
- 2023年
- 肥胖是一种慢性代谢性疾病,表现为体重增长和体内脂肪的过度贮存,这种不平衡的能量代谢紊乱会造成大脑结构和功能发生改变,而与认知相关的大脑区域改变会增加发生认知障碍的风险。减重代谢手术(BMS)作为治疗肥胖和改善肥胖相关合并症的有效手段,术后脑区结构与认知功能明显改善。本文综述了BMS术后认知功能改变的神经影像学基础和认知功能评估的最新进展,讨论了BMS术后脑区结构改变对认知功能的影响,旨在为进一步探索术后认知功能改变机制研究提供参考。
- 刘澳周菁孙永兵和俊雅林新贝乔琦李中林张建成武肖玲邹智胡扬喜肖新广吕雪李昊李永丽
- 关键词：神经影像学肥胖症
- X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良家系遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据。方法利用PCR-外显子测序分析家系先证者ABCD1基因突变,然后检测100名健康男性ABCD1基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性,同时PCR-外显子测序分析家系成员ABCD1基因该突变位点的碱基序列,明确家系X-ALD携带者,并对携带者进行产前诊断。结果先证者ABCD1基因存在c.796位G>A突变,使ABCD1基因第266位密码子由甘氨酸密码子GGG突变为精氨酸密码子AGG。100名健康男性、先证者父亲、哥哥及其妹妹此位点未见该突变,先证者母亲及其姐姐此位点为杂合突变。双胎中胎儿1标本SRY阳性,ABCD1基因c.796位未见突变,胎儿2标本SRY阴性,ABCD1基因c.796位G>A杂合突变。结论明确了该X-ALD家系ABCD1基因的致病性突变,为该家系双胞胎胎儿提供X-ALD产前诊断。
- 吕雪李涛刘红彦李昊
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因基因诊断
- 替米沙坦对老年原发性高血压患者心脏变时性功能及运动耐量的影响被引量：1
- 2012年
- 目的观察老年原发性高血压(EH)患者的心脏变时性功能(CR)的特点、变时性不全(CI)的发生率及替米沙坦的干预效果。方法选择老年EH患者44例及健康对照组40例,行活动平板运动试验,测记峰值心率、增加心率、血压、运动时间、峰值代谢当量(METsmax);并由此计算2级运动的变时指数、峰值收缩压与心率乘积(RPPmax)和峰值心肌耗氧量(MVO2max)。然后给老年EH患者替米沙坦80mg/d,治疗12周后再次行活动平板运动试验,测量并计算上述参数。在EH患者未服药以及服药情况下,采用多元逐步线性回归分析确定变时指数的影响因素。结果治疗前EH组患者峰值心率[(135.2±13.3)比(149.2±9.1)次/min]、增加心率[(52.3±17.8)比(68.5±12.1)次/min]、变时指数[(0.65±0.24)比(0.93±0.21)]、运动时间[(7.5±2.9)比(8.7±2.4)min]及METsmax[(7.1±2.4)比(8.7±2.3)]均小于对照组(均P<0.05),变时指数<0.8发生率[36.4%比10.0%]、RPPmax[(26.9±3.6)比(24.2±3.1)及MVO2max[(31.3±7.9)比(26.6±7.3)]高于对照组(均P<0.05)。替米沙坦治疗后,与治疗前比较:峰值心率[(148.1±9.4)比(135.2±13.3)次/min,P<0.05]及增加心率[(68.2±12.5)比(52.3±17.8)次/min,P<0.05]均增高,变时指数[(0.92±0.22)比(0.65±0.24),P<0.05]增大,变时指数<0.8发生率[13.6%比36.4%,P<0.05]减少;运动时间[(8.6±2.3)比(7.5±2.9)min]及METsmax[(8.6±2.2)比(7.1±2.4)]增高(均P<0.05),而RPPmax[(24.7±3.2)比(26.9±3.6)]和MVO2max[(26.8±7.1)比(31.3±7.9)]均降低(均P<0.05)。经多元逐步线性回归分析,服药前后峰值收缩压、静息收缩压、增加心率、METsmax为变时指数的影响因素(分别服药前β=-3.497,-2.329,3.098,2.207,服药后β=-3.123,-2.220,3.218,2.764,均P<0.05)。结论替米沙坦能改善老年EH患者CR,降低CI发生率,提高运动耐量。
- 王焕霞吕雪秦巧云高赟吴蕊徐金义
- 关键词：原发性高血压老年心脏变时性功能替米沙坦运动耐量
- C反应蛋白与心率恢复对糖尿病患者心血管事件的预测被引量：3
- 2012年
- 目的:评价高敏C反应蛋白(hsCRP)水平与活动平板运动试验心率恢复(HRR)对2型糖尿病患者新发心血管事件的预测作用。方法:检测156例2型糖尿病患者血清hsCRP,根据检测结果分为hsCRP正常组、hsCRP异常组;再于当日或一周内行活动平板运动试验,根据运动后HRR情况分为HRR正常组、HRR异常组;并根据血清hsCRP正常、异常和HRR正常、异常进行交叉组合分成4组:Ⅰ组为hsCRP正常、HRR正常,Ⅱ组为hsCRP正常、HRR异常,Ⅲ组为hsCRP异常、HRR正常,Ⅳ组为hsCRP异常、HRR异常。每半年收集1次新发心血管事件的情况,随访2年～3年。结果:1、发生心血管事件52例,总发生率33.3%。2、hsCRP正常组、异常组心血管事件发生率分别为16.4%和46.1%,两者间有显著差异;将hsCRP异常作为预测标准,其相对危险度为2.8。3、HRR正常组、异常组心血管事件发生率分别为3.2%和53.8%,两者间有显著差异;将HRR异常作为预测标准,其相对危险度为16.9。4、Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组、Ⅳ组的心血管事件发生率分别为2.9%、31.3%、3.6%、65.6%,4组间有显著差异。其中,Ⅰ组与Ⅲ组间无显著差异,Ⅰ组、Ⅲ组与Ⅱ组、Ⅳ组间差异有统计学意义;Ⅱ组与Ⅳ组间有显著差异。Ⅱ组、Ⅲ组、Ⅳ组相对于Ⅰ组的相对危险度分别是10.9、1.3、23。结论:HRR异常及hsCRP异常均是糖尿病患者发生心血管事件的风险预测指标,且HRR异常的预测价值更高;联合应用hsCRP与HRR两项指标对糖尿病患者进行心血管事件的筛查,可进一步提高对风险评估的准确率,对糖尿病患者心血管事件的预测具有重要的临床意义。
- 孙汝平倪占玲徐金义杜娟娟吕雪冯义静邱妍妍吴蕊鲁平吕亚峰
- 关键词：糖尿病C反应蛋白活动平板运动试验心率恢复心血管事件
- 马方综合征临床实验室基因诊断被引量：1
- 2023年
- 目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。
- 李涛王福园吕雪王晓宇许泼实刘红彦李昊
- 关键词：马方综合征基因诊断产前诊断高通量测序
- 两步法直立倾斜试验的适宜倾斜时程被引量：1
- 2012年
- 目的探讨两步法直立倾斜试验出现阳性反应的适宜倾斜时程。方法采用两步法直立倾斜试验,即先对816例受检者施行基础直立倾斜试验(BHUTT),再对其阴性患者施行舌下含化硝酸甘油激发直立倾斜试验(NHUTT)。对上述阳性病例的倾斜时程资料进行回顾性分析。结果 BHUTT的阳性率为16.54%(135/816);其中,0～10 min时程阳性率1.35%;11～25 min时程阳性率13.24%;26～30 min时程阳性率1.96%;>30 min者为0。BHUTT阳性结果全部包含在0～30 min之间。对681例BHUTT阴性者作NHUTT检查,阳性率为45.96%(375/816),占BHUTT阴性者的55.07%(375/681);其中,0～10 min时程阳性率33.46%;11～20 min时程阳性率12.50%;NHUTT阳性结果全部包含在0～20 min之间。结论采用两步法直立倾斜试验,基础试验的适宜时程为30 min,硝酸甘油激发试验的适宜时程为20 min,继续增加倾斜时间并不能提高阳性率。
- 孙汝平吕雪邱妍妍冯义静王文涛徐金义
- 关键词：晕厥血管迷走神经性直立倾斜试验
- 心室预激患者平板运动试验阳性标准研究
- 2014年
- 目的：探讨心室预激患者平板运动试验的阳性标准。方法98例疑似冠心病患者心电图显示窦性心律伴心室预激，按照常规心电图诊断标准随机分为Ⅰ组（ A型心室预激）58例，Ⅱ组（ B型心室预激）40例，两组患者同期内先后完成平板运动试验与冠状动脉造影术，随后将两种检查结果进行回顾性对比分析。结果①98例患者平板运动试验61例阳性，冠状动脉造影术显示冠状动脉直径狭窄≥50%者57例，两者比较差异无统计学意义（ P﹥0.05）；平板运动试验诊断冠心病敏感性70.18%，特异性48.78%，假阳性率51.22%，假阴性率29.82%，阳性预测值65.57%，阴性预测值54.05%，预测准确性61.22%。②Ⅰ组58例患者中37例患者平板运动试验阳性，冠状动脉造影术显示冠状动脉狭窄≥50%者34例；Ⅱ组中40例患者中24例患者平板运动试验阳性，冠状动脉造影术显示冠状动脉狭窄≥50%者23例。组间比较差异无统计学意义（ P﹥0.05）。结论心室预激患者心电图多引起ST-T改变，以冠状动脉造影术为标准，平板运动试验前后QRS波群时限无变化时，与运动前对照，出现ST段J点压低程度更重，同时符合诊断标准，即ST段在运动前基础上再呈J点水平、下斜型压低≥0.1 mV持续2 min为阳性，ST段在运动前基础上再呈J点水平、下斜型压低0.05~0.1 mV持续2 min为可疑阳性；平板运动试验对心室预激患者诊断冠心病有较高的敏感性，为诊断冠心病提供可靠的无创检查方法，同时为临床治疗提供充分依据。
- 徐金义孙汝平吕雪
- 关键词：心室预激平板运动试验冠状动脉造影冠心病
- 心电图不同形态直立性T波改变对血管迷走性晕厥的预测价值被引量：4
- 2012年
- 本研究通过直立倾斜试验（HUTT）和普萘洛尔（心得安）验证试验,探讨心电图不同形态的直立性T波改变对血管迷走性晕厥（VVS）的预测作用。
- 孙汝平吕雪倪占玲邱妍妍冯义静徐金义
- 关键词：直立倾斜试验晕厥血管迷走性
