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吴希如: 作品数：307 被引量：1,439H指数：19; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教农业科学更多>>

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儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点被引量：16: 2013年; 目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）的临床、病理以及分子生物学特点。方法对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结，并对其临床转归进行随访。结果所有患儿均有中枢神经系统受累，主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛；9例有肌肉受累表现；20例体格发育落后，身材矮小，17例消瘦多毛。24例患儿均有血清乳酸升高，17例血清丙酮酸升高。23例患儿头颅MRI异常，累及多个脑叶，以枕叶受累最为常见（17例）；13例行头颅CT检查，10例见低密度病灶，5例有基底节钙化。8例肌活检，4例见破碎样红纤维，3例有异常线粒体堆积。24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变，突变率为11．6％-75．0％。5例母亲进行了基因突变分析，发现4例有相同突变，突变率15．0％～23．6％。随访11例，3例死亡，余者有不同程度的智力低下。结论儿童MELAS临床表现复杂多样，身材矮小、多毛为其常见体征，线粒体DNAA3243G突变最为常见，预后不良。充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点，有助于早期诊断和治疗。; 刘晓莉包新华马神楠常杏芝秦炯吴希如; 关键词：MELAS综合征病理状态

Menkes病的ATP7A基因突变分析: Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,国外报道其发病率约为1/50,000-1/250,000活产婴儿.致病基因ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系...; 黄琼辉吴希如姜玉武王静敏邓艳华吴晔杨艳玲熊晖张月华牛争平秦炯

钙离子通道与人类遗传病被引量：5: 2004年; 张月华吴希如; 关键词：钙离子通道遗传病电压门控钙通道基因突变

肌阵挛失张力癫痫的临床和脑电图特点被引量：7: 2011年; 目的总结肌阵挛失张力癫痫（MAE）的临床和脑电图特点。方法分析MAE患儿的临床和视频脑电图及同步肌电图资料，并对治疗效果进行随访。结果收集MAE患儿共47例，其中25例有热性惊厥史，20例有热性惊厥和（或）癫痫家族史，发病前智力运动发育均正常。起病年龄1．4～5．8岁，首次发作为无热的全面强直-阵挛发作（GTCS）41例（87．2％），肌阵挛发作4例，失张力发作2例。病程中均有多种发作类型，包括GTCS46例（97．9％）、肌阵挛失张力发作34例（72．3％）、肌阵挛发作47例（100％）、失张力发作32例（68．1％）、不典型失神36例（76．6％）和强直发作3例（6．4％）。出现多种类型的发作时脑电图背景均为弥漫性慢波或顶区为主的θ节律，发作间期呈全导1—4Hz（以2—3Hz为主）棘慢波、多棘慢波发放。所有患儿均首选抗癫痫药物（AEDs）治疗，41例（87．2％）应用AEDs发作控制，其中37例单用或合用丙戊酸，26例联合应用拉莫三嗪。10例（21．3％）发病后出现智力落后。结论MAE的临床特点包括：发病前发育正常，多数以GTCS起病，病程中具有多种全面性癫痫发作类型，肌阵挛失张力发作是其特征性发作类型；脑电图呈全导棘慢波、多棘慢波发放。早期明确诊断并合理选择AEDs是取得良好预后的关键。; 邓劼张月华刘晓燕杨志仙熊晖王爽包新华姜玉武秦炯林庆吴希如; 关键词：脑电描记术

洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨被引量：5: 2007年; x连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD），是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD基因（ABCD1）突变导致其编码的过氧化物酶体膜蛋白（ALDP）功能缺陷从而引起极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs）蓄积，导致脑白质炎性脱髓鞘反应、外周神经病变及肾上腺皮质功能不全。该病表现多样，儿童以中枢神经系统进行性炎性脱髓鞘为主要病理表现，患儿常常在2—5年内死亡或呈植物人状态。X-ALD目前缺乏有效治疗。近期有学者认为洛伐他汀可上调ABCD1的同源基因ABCD2表达，部分代偿ALDP的功能，从而降低VLCFAs水平。但此作用机制目前尚有争议。2003至2005年，我们探讨了洛伐他汀对X-ALD患儿皮肤成纤维细胞VLCFAs以及ABCD2 mRNA表达的影响及其作用机制，报告如下。; 平莉莉王爱花包新华杨艳玲熊晖吴晔姜玉武吴希如; 关键词：肾上腺脑白质营养不良洛伐他汀肾上腺皮质功能不全皮肤成纤维细胞炎性脱髓鞘

围产期缺氧缺血脑损伤机制与干预的实验研究: 吴希如母得志梁卫兰张国荣熊晖; 进行了围产期缺氧缺血性脑损伤（HIBD）的早期诊断与防治研究。建立宫内HIBD模型，同时在整体及细胞培养水平进行研究；系统观察HI后C-fos/C-jun及Fas基因表达与神经元凋亡三者的变化规律，明确其相互关系，为临床...; 关键词：; 关键词：缺氧缺血脑损伤围产期分子机制

遗传性痉挛性截瘫2型一家系PLP1基因突变分析: 2014年; 目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者临床符合SPG2诊断。测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C>T(p.His130Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变。结论本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲。本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。; 李东晓王静敏李礼吴晔姜玉武吴希如; 关键词：突变

戊二酸血症I型患者的临床与脑磁共振成像特点被引量：9: 2006年; 目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像（MRI）表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊，通过磁共振成像了解脑损害特点，结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2—8个月发病，因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害，受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号，T2WI高信号。5例患儿脑白质病变，其中4例出现在中央区白质，1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现。脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段，明显优于CT。; 齐朝月宋金青肖江喜谢晟杨艳玲张尧孙芳秦炯吴希如; 关键词：气相色谱-质谱联用分析磁共振成像(MRI)戊二酸

Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变被引量：1: 2009年; 目的了解Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因（CDKL5）突变及热点突变，建立适合临床诊断的检测方法和策略。方法对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT患儿抽取外周抗凝血提取DNA，用PCR—DNA测序方法对MECP2的全部外显子进行突变筛查，如未发现突变，用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）法进行基因剂量分析。对MECP2未发现突变的患儿用变性高效液相色谱法（DHPLC）进行CDKL5突变筛查。结果在177例患儿中发现145例MECP2突变，1例CDKL5突变，总的突变率82％。MECP2突变中错义突变频率最高（39％）；其后依次为无义（28％）、移码（17％）和大片段缺失突变（14％）。所有突变中8种最常见突变依次为P．T158M（13％）、pR168X（12％）、c．806delG（7％）、p.R255X（6％）、p.R270X和p.R133C各（5％）、p.R306C（4％）、p.R106W（3％）。11％的患儿存在一个或多个外显子的缺失。结论中国R1T患儿MECP2突变谱和国外报道相似，有热点突变。c．806delG是中国人群特有的一个热点突变。; 李美蓉潘虹包新华朱兴旺曹广娜张玉稚吴希如; 关键词：RETT综合征细胞周期蛋白质依赖激酶类突变

多巴反应性肌张力不全9例诊断和治疗分析被引量：4: 2002年; 目的　总结多巴反应性肌张力不全 (DRD)的临床特征。方法　对 9例DRD患儿的临床资料进行分析。结果　男 2例 ,女 7例 ,其中 2例为同一家系的姐妹。发病年龄 9个月至 8岁 ,平均 4 4岁。首发症状为步态异常 8例 ,肢体僵硬、活动减少 1例 ,伴肢体震颤 2例。就诊时主要症状 :9例均有下肢运动障碍 ,足尖行走 5例 ,震颤 4例 ,肢体僵硬、活动困难 3例 ,构音不清 1例 ,斜颈 1例。 6例症状有晨轻暮重特点。体检 :8例肢体肌张力呈铅管样或齿轮样增高 ,以双下肢为著。姿势性震颤 4例 ,马蹄内翻足 4例 ,双下肢腱反射亢进 2例 ,巴彬斯基征阳性 2例 ,踝阵挛阳性 1例。头颅CT、MRI及血清铜蓝蛋白均正常。 9例用左旋多巴制剂治疗均有显著疗效 ,8例症状消失 ,步态异常完全恢复正常。结论　诊断主要依据儿童期以步态异常为首发症状、症状有晨轻暮重特点、小剂量多巴制剂有显著疗效的临床特征。; 张月华孟牛安秦炯姜玉武包新华吴希如; 关键词：多巴反应性肌张力不全左旋多巴儿童

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