王冬梅 作品数:35 被引量:48 H指数:4 供职机构: 南方医科大学南方医院 更多>> 发文基金: 南方医科大学南方医院院长基金 南方医科大学南方医院教育研究基金 广东省教育科学“十二五”规划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 自动化与计算机技术 更多>>
抗SSA抗体阳性患者临床及神经影像分析 目的 探讨抗SSA抗体阳性患者的临床特点及神经影像学特征,以提高临床医生对该抗体临床意义的认识。方法 收集我院2015年3月15日至2016年1月15日资料完整的抗SSA抗体阳性患者308例的临床资料并进行回顾性分析。 王冬梅 罗莹婷 王群CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤:临床特征、基因诊断及治疗的家系分析(英文) 被引量:3 2016年 目的 CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体;对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因,并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征,醉酒步态,头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变(NM_001127221.1 c.4034G->A,p.R1345Q,exon 25),为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳,但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果,我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2,FHM1,或SCA 6任何一种,而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。 蒋海山 王冬梅 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳关键词:共济失调 钙离子通道 西比灵 震颤 CACNA1A基因R1345Q的错义突变导致共济失调及发作性震颤的一例家系报道 研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。在EA-2中,CACNA1... 蒋海山 王冬梅 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳文献传递 PBL结合系统化教学设计应用于神经病学教学的探索 被引量:18 2015年 神经病学是临床医学教学中的难点之一,如何改良神经病学教学模式是迫切需要解决的问题。当前系统化教学设计和以问题为基础的学习(problem-based learning,PBL)是较为成熟并具有广阔应用前景的教学方法,但从前期实践看,单纯的PBL教学并未能产生预期的效果。其原因可能与PBL教学过度重视学生的主观能动性,而忽略了考核、反馈、调整等监督考核机制相关,这正是系统化教学设计的关注点。本研究探索将PBL教学和系统化教学设计结合应用于神经病学教学中,通过确定教学目标,进行PBL教学分析,编写教学计划,组织PBL教学,反馈调整教学设计,最终应用终结性评价完成教学。经过实践提示,该教学设计有可能带来神经病学教学模式上的进步。 蒋海山 潘速跃 王群 刘莉 顾红 王冬梅 李明月关键词:神经病学 CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致共济失调伴发作性震颤 目的:CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病:2型发作性其济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。目前认为CACNA1A基因突变导... 蒋海山 王冬梅 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳病理阳性的巨细胞动脉炎患者的临床特点及其与病理结果的相关性 被引量:1 2019年 目的总结颞动脉活检阳性的巨细胞动脉炎(GCA)患者的临床特点及其与阳性病理结果的相关因素。方法回顾性复习北京协和医院自1997年1月至2017年12月行颞动脉活检的巨细胞动脉炎(GCA)住院的46例患者的临床资料,并根据病理结果将患者分成两组,进行两组间的分析比较。结果病理阳性组的年龄明显高于阴性组,而病程则明显比阴性组短。临床表现中,阳性组的头皮触痛、肌痛和非特异性症状明显高于阴性组(P<0.05),而听力下降则低于阴性组(P<0.05)。既往史中,病理阳性组有吸烟史和肿瘤家族史的明显少于阴性组(P<0.05)。实验室检查中,病理阳性组的淋巴细胞数和血色素明显低于阴性组(P<0.05)。进行多元logistic回归检验,分析淋巴细胞数为阳性病理结果的独立相关因素。结论颞动脉活检病理阳性组与阴性组在年龄、病程、头皮触痛、肌痛、非特异性症状和听力下降、吸烟史、肿瘤家族史等存在的差异有统计学意义,而淋巴细胞数为病理结果的独立影响因素。 王玉 张昀 王冬梅 张可悦 尹月 曾学军关键词:巨细胞动脉炎 61例神经遗传病的基因诊断体会 目的:对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法:纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式:对... 胡亚芳 蒋海山 管玉清 王群 刘晓加 周晓 朱佳佳 王冬梅 袁超 王遥 张奇山 宋伟 冀雅彬 周亮 谢作善 李伟 潘速跃CRMP2及抗CRMP2抗体的应用 本发明公开了CRMP2及抗CRMP2抗体的应用,具体为CRMP2和/或抗CRMP2抗体作为神经系统自身免疫性疾病标志物的应用,以及检测抗CRMP2抗体的试剂在制备神经系统自身免疫性疾病的检测、诊断、治疗或预后评估试剂中的... 潘速跃 胡亚芳 刘光辉 王胜男 王冬梅 徐凯彪 吴永明文献传递 CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用 本发明公开了CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用。本发明通过CBA法和TBA法发现一种与自身免疫相关的癫痫相关的分子标志物‑抗CRMP5抗体,通过检测抗CRMP5抗体的水平可用于该疾病的诊断,也可以为免疫... 潘速跃 胡亚芳 王冬梅 徐凯彪 刘光辉 蒋海山 林镇洲视神经脊髓炎的人类白细胞Ⅱ类抗原分型 2016年 视神经脊髓炎( NMO)是累积中枢神经系统的特发自身免疫性炎性疾病,病变主要累积视神经及脊髓。相较于欧洲地区,该疾病在亚洲地区更为流行。与多发性硬化相同,视神经脊髓炎的发病受遗传和环境因素相互作用,且有大量的研究表明其与其他自身免疫疾病密切相关。人类白细胞Ⅱ类抗原( human leucocyte antigen,HLA)基因和大多数自身免疫性疾病有关。关于多发性硬化与人类白细胞抗原相关性研究趋于成熟,而关于其与视神经脊髓炎的研究较少。该研究对近几年人类白细胞抗原在视神经脊髓炎中作用的相关研究进行综述,目的是更进一步了解NMO潜在的发病机制。 章娅 潘速跃 王冬梅 汪鸿浩关键词:视神经脊髓炎 多发性硬化 人类白细胞抗原