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作者

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年份

  • 3篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 2篇2005
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
内蒙古地区宫颈癌患者人乳头瘤病毒16感染分型及其人类白细胞抗原-DRB1、人类白细胞抗原-DQB1基因多态性的关系被引量:4
2007年
目的探讨人乳头瘤病毒(HPV)16感染与宿主人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA—DQB1等位基因和宫颈癌发生的相关性。方法以聚合酶链反应(PCR)和多重PCR法检测30例宫颈癌、38例正常宫颈组织HPV感染及型别分布;以PCR-SSP法对22例HPV16阳性宫颈癌及35例HPV阴性正常宫颈组织进行HLA-DRB1、HLA—DQB1基因分型。结果HPV16阳性宫颈癌组与HPV阴性正常对照组比较,HLA—DRB1*15、HLA—DQB1*0301/9,10、HLA—DQB1*06基因表型频率显著增加(P〈0.05),经统计学校正后,仅HLA—DRB1*15、HLA—DQB1*06等位基因与HPV16阳性宫颈癌之间呈正相关(分别为OR=3.61,95%CI=1.03~13.08;OR=3.63,95%CI=1.03~13.23)。结论HLA—DRB1*15、HLA—DQB1*06等位基因增加了HPV16阳性妇女患宫颈癌的危险性。
谢静王琳王毅马旭乔惠珍
关键词:人乳头瘤病毒人类白细胞抗原宫颈癌
203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析被引量:5
2012年
目的:分析中国汉族无关个体的9个STR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型。各个基因座的等位基因数在9~17个之间,基因频率在0.003~0.277之间,杂合度在0.763~0.865之间,三联体非父排除率在0.533~0.726之间,个人识别率在0.910~0.965之间。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67。经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05。结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究。
张艳萍王琳王毅王晓梅陈先丽程捷刘庆马旭
关键词:汉族人群STR等位基因频率遗传多态性法医鉴定
亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨被引量:5
2010年
目的探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例。方法检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及PentaE、PentaD。统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数。结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101~1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2~13个之间。结论应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数。
王琳王毅王晓梅马旭
国产与进口Y染色体微缺失筛查试剂的评估性研究
2011年
目的:比较和评价检测Y染色体微缺失的国产试剂和进口试剂的差异,包括其稳定性、重复性、经济性和有效性。方法:采用多重聚合酶链反应技术,分别选择国产试剂和进口试剂对46例(无精症43例,少精症3例)男性不育患者进行Y染色体微缺失分子遗传学检测。结果:Y染色体无精子因子(AZF)缺失率为19.57%(9/46),AZFa、AZFb、AZFc和AZFd4个区域的缺失率分别是22.22%、37.50%、88.89%和88.89%。其中,AZFa单独缺失1例、AZFc+d联合缺失5例、AZFb+c+d联合缺失2例,AZFa+b+c+d联合缺失1例。应用国产试剂与进口试剂检测所得结果一致。结论:在检测Y染色体缺失时,国产试剂与进口试剂具有相同的检测稳定性、重复性和有效性,而国产试剂具有较高的性价比。
朱晓红王晓梅张艳萍王毅马旭
关键词:Y染色体微缺失
STRtyper-10F/G联合CODIS系统鉴定突变三联体和二联体被引量:3
2012年
目的评估STRtyper-10F/G、CODIS系统联合应用在突变三联体和二联体亲子鉴定中的鉴定能力。方法104例亲子鉴定样本,采用CODIS检测,其中3例三联体发现突变的案例以及101例二联体中73例认定和28例排除案例,分别再使用STRtyper-10F/G检测;统计认定和排除情况、比较单独使用和联合使用在排除关系案例中的表现和法医学参数(H、DP、PE、PIC、TPI)。结果 3例存在突变基因的三联体案例加做STRtyper-10F/G未发现更多的矛盾基因座,PI值均大于10 000,可作出认定结论;73例二联体认定案例中13例PI不足10 000,加做STRtyper-10F/G系统后PI>10 000,可确认认定;28例排除案例最高排除率CODIS为50.00%、STRtyper-10F/G为64.29%;两个体系均具有较高的杂合度(H≥0.7)和信息量(PIC>0.7),联合应用CEP为0.999 999 999 505 3。结论 STRtyper-10F/G和CODIS系统联合应用可满足突变三联体和二联体亲子鉴定的需要。
张艳萍王琳王毅王晓梅陈先丽程捷刘庆马旭
关键词:法医遗传学亲子鉴定短串联重复序列GTMCODIS
D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的应用研究
目的获得D21S11、PentaD基因座在北京汉族群体中的群体遗传学数据并探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性。
王琳王毅马旭
文献传递
染色体相互易位导致复发性流产一例
2012年
患者38岁,女,12岁初潮,27岁第一次妊娠,孕57d流产,之后义相继妊娠4次,均在孕6~8周流产。
王毅马旭
关键词:染色体相互易位染色体平衡易位复发性流产
D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究被引量:6
2006年
目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性。方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区。DNA IQ提取DNA,多重PCR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型。基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.9217、0.8260。唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致。结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断。
王琳王毅薛红马旭
关键词:遗传多态性唐氏综合征
嵌合型Turner综合征一例报道被引量:1
2005年
王毅王琳康红马旭
关键词:嵌合型TURNER综合征
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