董素芳
- 作品数：8 被引量：5H指数：1
- 供职机构：海南医学院更多>>
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- 白细胞ChREBP基因DNA甲基化与动脉粥样硬化的相关性分析
- <正>目的:本研究通过分析外周血白细胞碳水化合物反应元件结合蛋白(carbohydrate-response-element-binding protein,ChREBP)基因DNA甲基化与动脉粥样的相关性以及其靶基因硫...
- 杨娜董素芳干学东郭书忍高嘉嘉熊陈岭邱雪平郑芳
- 文献传递
- ChREBP基因CpG岛甲基化与动脉粥样硬化在小鼠中的相互关系研究
- 董素芳杨娜郑芳
- ChREBP基因甲基化与动脉粥样硬化
- <正>目的:探讨外周血白细胞碳水化合物反应元件结合蛋白(ChREBP)基因甲基化和动脉粥样硬化(As)的相关性。方法:1.克隆和分离ChREBP基因启动子区,用DNA甲基转移酶修饰,构建荧光素酶重组子,转染工具细胞,检测...
- 董素芳杨娜郑芳干学东郭书忍邱雪平
- 关键词：动脉粥样硬化病理机制外周血白细胞基因甲基化
- 文献传递
- ChREBP基因CpG岛甲基化与动脉粥样硬化在小鼠中的相互关系研究
- 目的:探讨外周血白细胞及肝脏组织ChREBP基因CpG岛甲基化与动脉粥样硬化(AS)的相关性。方法:1.利用ApoE基因敲除背景的C57BL/6J小鼠和高脂饮食方式建立动脉粥样硬化模型,并同时采用野生小鼠作为对照。2.采...
- 董素芳杨娜郑芳
- 文献传递
- 完全雄激素不敏感综合征患者AR基因的分子诊断被引量：3
- 2015年
- 目的:对一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家系成员提供基因诊断,鉴定CAIS与雄激素受体(AR)基因突变之间的联系。方法:收集家系所有成员的外周血样本并提取DNA。结合患者临床资料,对候选基因AR的8个外显子及启动子区进行PCR扩增后直接测序。结果:患者AR基因的第4外显子有c.2169G>T(p.L723F)的突变,母亲为杂合突变但是表型正常。结论:c.2169G>T突变是导致本家系CAIS的主要原因。本研究鉴定的AR c.2169G>T突变,是首次在我国人群中发现的导致CAIS疾病的突变。此突变扩充了我国遗传学数据信息并可通过产前诊断预防患儿出生以达到优生的目的。
- 董素芳刘辉勇杜鹏辉韩明君郑芳
- 关键词：基因诊断
- 白细胞ChREBP基因DNA甲基化与动脉粥样硬化的相关性分析
- 杨娜董素芳干学东郭书忍高嘉嘉熊陈岭邱雪平郑芳
- 一个BDC家系突变筛查及其结果分析被引量：1
- 2016年
- 目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断。方法:收集一个BDC家系与11名正常对照,对该BDC的家系与对照样本进行DNA提取后进行GDF5基因扩增后进行直接测序分析。结果:检测到该BDC家系患者GDF5基因:c.826G>T与c.1017A>G变化,c.826G>T可导致276位丙氨酸变为丝氨酸(p.A 276S),而c.1017A>G的氨基酸在339位仍为赖氨酸。c.826G>T位点存在于11名正常对照中,而c.1017A>G位点在6名正常对照中存在。结论:该家系GDF5基因c.826G>T,c.1017A>G两个位点变化可能为与BDC相关的新的SNP位点。
- 陈璐郑芳董素芳
- 关键词：DNA直接测序
- 遗传性白内障家系的候选基因突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查。方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白(CRYGs)、缝隙连接蛋白-50(GJA8)基因外显子区域,用Primer3.0软件设计引物,用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序、BLAST比对等方法检测CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因的突变。结果:在CRYBA1中,发现两名蓝点状白内障患者在第2内含子区域5′端+75位的变异T→G,另外3例患者(表型为人字缝、海马状)未找到该变异。结论:蓝点状白内障患者的变异属于内含子的多态性位点,系该两例患者的一种遗传标记。此5例散发性白内障的致病基因突变,不存在于CRYAs、CRYBs、CRYGs、GJA8基因上,需继续筛查其他候选基因。
- 范俊丽郑芳向飞艳饶艳董素芳宋贵波陈强
- 关键词：白内障基因突变聚合酶链反应
