袁金娜
- 作品数：18 被引量：70H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以乳房发育为首发表现的46,XY完全性性腺发育不良1例被引量：1
- 2021年
- 报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处女膜环稍厚,阴毛发育2期,Prader评分1级,雌二醇稍偏高,睾酮、人绒毛膜促性腺激素高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,临床诊断为46,XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术,术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗,肿瘤无复发。本研究提示,乳房早发育需仔细鉴别病因,对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测,必要时行手术探查,尽早明确诊断。
- 许晓琴袁金娜董关萍傅君芬
- 关键词：性腺发育不良第二性征发育无性细胞瘤女性外阴诊治思路双侧性
- 中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
- 2021年
- 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。
- 朱铭强董关萍黄轲陈雪峰张黎戴阳丽袁金娜吴蔚
- 关键词：中枢性性早熟
- ATP6V0A4基因纯合缺失致远端肾小管酸中毒1例
- 目的:常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,其中ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,常合并感音神经性耳聋。通过基因分析,利于进一步研究基因型和表型的相关性。方法:采用高通量测序(Next...
- 袁金娜
- 促性腺激素释放激素类似物对特发性中枢性性早熟女童体重指数影响的长期观察被引量：8
- 2011年
- 目的动态研究促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗对特发性中枢性性早熟(ICPP)女童体重指数(BMI)的影响。方法对2003年1月至2006年1月确诊为ICPP的134例女童进行随访研究,其中57例给予GnRHa治疗(疗程1.69±0.43年),测量治疗前、治疗结束时及近成年身高时的身高、体重、骨龄及BMI等,并与未治疗组(77例)比较。结果 (1)GnRHa治疗组在治疗结束时的预测终身高标准差分值(SDS)较治疗前明显升高(P<0.01),与靶身高SDS接近(P>0.05),且近成年身高SDS明显高于靶身高SDS(P<0.01)。(2)GnRHa治疗组治疗结束时BMI SDS略有升高,但差异无统计学意义(P>0.05);近成年身高时的BMI SDS比治疗前和未治疗组明显降低(P<0.01),但治疗前、治疗结束时及近成年身高时BMI平均值都在±1SD内,处于正常范围。结论 GnRHa对改善ICPP女童终身高有显著疗效;GnRHa治疗后的BMI改变处于正常范围。
- 袁金娜梁黎蔡锡顶李珍白敏顾承萍
- 关键词：促性腺激素释放激素类似物特发性中枢性性早熟体重指数女童
- 重度雄性化不全的46,XY性发育异常性别认定的实践初探被引量：2
- 2019年
- 目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XYDSD患儿,初诊性别为女性,外生殖器表现为Prader0-2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况,同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因,45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定。结果45例患儿中39例(87%)存在明确的基因致病变异,6例(13%)阴性发现。45例患儿EMS均≤3分。39例(87%)进行了性心理评估,其中男性优势24例(62%),女性优势15例(38%)。性别认定为男性23例(51%),女性19例(42%),未完全确定3例(7%)。结论分子诊断为重度雄性化不全的46,XYDSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据。每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上,通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定。
- 吴德华田红娟袁金娜董关萍吴鼎文杨荣旺孙莉颖唐达星傅君芬
- 关键词：男性化性别决定
- 多学科诊疗在儿童性发育异常诊疗中的探索应用
- 2023年
- 介绍浙江大学医学院附属儿童医院性发育异常多学科诊疗(MDT)团队多年来的建设经验,探讨如何打造符合国内儿童专科医院医疗环境的MDT管理模式,规范MDT流程,提高MDT工作效率,提升儿科疑难复杂危重诊疗能力,推进医院内涵质量建设,最终形成医院多学科协作新生态。
- 张小同王诙译袁金娜汪伟傅君芬
- 关键词：性发育异常
- GnRHa对特发性中枢性性早熟女童身高和体块指数影响的长期观察
- 袁金娜
- 关键词：促性腺激素释放激素类似物特发性中枢性性早熟女童体块指数终身高
- 887例儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征。方法选取2014年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院就诊的、经病理诊断为内分泌器官肿瘤患儿作为研究对象。分析儿童内分泌器官实体肿瘤的性别、年龄、良恶性和临床病理类型的分布情况以及随时间变化的趋势。结果共纳入887例内分泌器官肿瘤患儿。其中,男性322例,女性565例;平均年龄为6.11岁;良性肿瘤503例(56.71%),恶性肿瘤384例(43.29%)。男性患儿内分泌器官肿瘤主要发生于睾丸,最常见的病理类型是青春期前型畸胎瘤,而女性则是卵巢部位的成熟畸胎瘤。恶性内分泌器官肿瘤见于各年龄段,婴幼儿期患儿恶性肿瘤占比最高(62.31%),其次是学龄前期(53.54%)和学龄期(27.49%),差异具有统计学意义(χ^(2)=93.051,P<0.01)。不同年龄段睾丸肿瘤患儿中恶性占比从高到低依次为青春期(66.67%)、婴幼儿期(41.53%)、学龄前期(21.43%)和学龄期(12.50%),差异具有统计学意义(χ^(2)=11.452,P=0.006)。不同年龄段的胰腺、卵巢和睾丸肿瘤患儿的主要病理类型分布情况比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。随着时间变化,儿童内分泌器官实体肿瘤的数量呈上升趋势,其中卵巢(χ^(2)=9.792)和肾上腺(χ^(2)=19.022)部位的肿瘤恶性占比升高差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论儿童内分泌器官肿瘤良恶性比例相近,不同年龄和性别的内分泌肿瘤发生部位及病理类型分布各异。儿童内分泌肿瘤发病数量及部分恶性肿瘤占比呈增多趋势,建议结合流行特点制定针对性的防治方案。
- 王冰何林顾伟忠黄轲吴蔚袁金娜傅君芬董关萍
- 关键词：病理特征儿童
- 一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析
- 2022年
- 目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异,其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2),c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因,本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。
- 吴秋萍翁蔚琪袁金娜许晓琴黄轲董关萍傅君芬吴蔚
- 关键词：ROTHMUND-THOMSON综合征基因变异
- AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、�
- 吴德华田红娟唐达星傅君芬董关萍吴鼎文袁金娜杨荣旺孙莉颖
- 关键词：预后
