邓梅
- 作品数：19 被引量：50H指数：5
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
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- SLC10A1基因致病性变异携带者表现为暂时性婴儿高胆汁酸血症和胆汁淤积症1例
- 2018年
- 目的探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考。方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收治1例暂时性高胆汁酸血症和胆汁淤积症婴儿。回顾性分析其临床特征、辅助检查结果及基因检测发现。结果患儿为胎龄35^(+2)周早产儿,1月龄时因"肺炎"住院,发现血清总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素及γ-谷氨酰转肽酶均升高。1.3月龄时总胆汁酸仍明显升高,其余指标有所改善。1.9月龄时复查,血清总胆汁酸仍升高。考虑可能为钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病。3月龄时患儿及其父母接受了SLC10A1基因检测,患儿及其父均为高频变异c.800C>T(p.Ser267Phe)携带者,而母亲基因型为野生型。患儿4月龄时血清总胆汁酸水平最终降至正常。结论在早产和高胆红素血症等因素的参与下,部分SLC10A1基因致病性变异携带者可能出现婴儿早期高胆汁酸血症和胆汁淤积症等类似NTCP缺陷病的生化改变。
- 李晓薇邓梅邱建武Raza-Muhammad Atif宋元宗
- 我国希特林缺陷病患儿SLC25A13基因突变谱及其地理分布特征研究:10年经验
- 目的 希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致的一种遗传代谢病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Defici...
- 宋元宗张占会林伟霞程映郑琪琪赵书涛曾汉石马艳立赵新景邓梅文芳
- 一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析被引量：4
- 2018年
- 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-Vit D水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润。予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高。17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C>T(p.Ser267Phe)突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病。现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高。
- 李华邱建武林桂枝邓梅林伟霞程映宋元宗
- 关键词：胆汁淤积
- 疑难病研究——钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病表现为婴儿早期胆汁淤积性黄疸被引量：8
- 2017年
- 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢病。该文患儿因发现皮肤巩膜黄染5.5个月(生后第2天出现黄疸)、肝功能异常4月余就诊。肝功能示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素和总胆汁酸均明显上升。曾按胆汁淤积性肝病内科治疗,疗效欠佳,于2月龄时行剖腹探查+胆囊造瘘+胆道造影术,术中发现胆汁粘稠但胆道通畅。术后黄疸消退,但转氨酶和总胆汁酸水平逐渐升高。患儿母亲亦发现有轻微高胆汁酸血症。患儿未予特殊治疗,目前已门诊随访两年余,转氨酶逐渐恢复正常,总胆汁酸波动于23.3~277.7μmol/L。患儿2岁9个月行SLC10A1基因分析,结果证实患儿及其母均为致病性变异c.800C>T(p.S267F)的纯合子,从而确诊NTCP缺陷病。该研究提示,NTCP缺陷病成人患者仅有轻微高胆汁酸血症,但儿科患者胆汁酸升高明显而且持续,且部分病例在婴儿早期可表现为胆汁淤积性黄疸。
- 宋元宗邓梅
- Alagille综合征患儿11例临床和遗传学分析被引量：8
- 2018年
- 目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因.结果 11例患儿均确诊为Alagille综合征,共同临床表现为胆汁淤积症,其中1例患儿γ-谷氨酰转肽酶水平正常.9例患儿存在角膜后胚胎环和面容畸形,8例存在心脏缺陷,7例存在脊椎异常,其中1例合并有尺桡骨融合畸形.随访发现9例病情趋向稳定,1例婴儿期死于肝衰竭,1例病情加重.11例患儿中,9例共检测到7种JAG1基因变异类型,其中c.1977G＞A（p.Trp659＊）和c.1106_1107delCC （p.Pro369fs）为新变异;另2例20号染色体分别有3.00 Mb和9.24 Mb的杂合性中间缺失,均含完整的JAG1基因.7例JAG1基因变异和2例包含JAG1基因的染色体中间缺失病例的父母未发现相应变异或缺失,其余2例患儿母亲虽携带相应变异,但缺乏Alagille综合征临床表现.结论 Alagille综合征主要表现为胆汁淤积、角膜后胚胎环、面容畸形、心脏缺陷和脊椎异常,存在临床表现度差异和不完全外显现象.发现JAG1基因变异类型7种和包含该基因的染色体中间缺失2种,其中变异c.1977G＞A（p.Trp659＊）、c.1106_1107delCC（p.Pro369fs）和9.24 Mb的染色体中间缺失均未见文献报道.
- 郭丽赵书涛程映邓梅李华宋元宗蔡香然周清
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积
- Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的99Tcm-EHIDA肝胆动态显像
- 弓健邓梅宋元宗徐浩
- 一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子被引量：2
- 2019年
- 目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。 方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术,分析新突变对SLC25A13转录产物的影响。 结果 患儿为SLC25A13突变c.845_c.848+1delG和c.1841+3_1841+4delAA复合杂合子,后一突变尚未见文献报道,克隆结果证实该突变造成mRNA异常剪接,形成异常转录子[r.1841_1842ins1841+1_1841+67;1841+3_c.1841+4del]。 结论 本研究通过传统DNA分析方法结合cDNA克隆技术,发现了新突变c.1841+3_1841+4delAA及其异常剪接变异体,为患儿希特林缺陷病确诊提供了实验依据,同时扩展了SLC25A13基因突变谱。
- 邓梅程映舒赛男黄志华宋元宗
- 关键词：SLC25A13基因CDNA克隆
- Citrin缺陷病患儿118例SLC25A13基因突变和临床特征分析
- 目的 Citrin缺陷病(CD)是SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能缺陷而形成的一种遗传代谢病.本病已报道临床表型3种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2),Citrin缺陷导致的新生儿肝内...
- 宋元宗邓梅赵新景林伟霞郭丽张占会
- 血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断
- 2023年
- 目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料,包括NTCP缺陷病患者32例(成人16例,儿童16例)、希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)16例、Alagille综合征8例,胆道闭锁10例。同时设立成人和小儿健康对照组(各15例)。通过超高效液相色谱-串联质谱技术对研究对象血清胆汁酸成分进行定性定量分析,利用统计学SPSS 19.0及GraphPad Prism 5.0软件对数据进行作图和比较。用t检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis H检验等统计学方法,比较NTCP缺陷病与相应健康对照组以及NTCP缺陷病与其他CLDs患儿的临床及胆汁酸谱之间的差异。结果与健康对照相比,NTCP缺陷病患者总结合型胆汁酸、总初级胆汁酸、总次级胆汁酸,以及甘氨胆酸、牛磺胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等水平均升高(P<0.05);与NTCP缺陷病成人患者相比,NTCP缺陷病患儿血清总结合型胆汁酸和总初级胆汁酸水平均明显升高(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清牛磺鹅脱氧胆酸、甘氨猪胆酸、牛磺猪胆酸和牛磺α鼠胆酸水平明显升高,但甘氨脱氧胆酸、甘氨石胆酸、石胆酸等胆汁酸降低(P<0.05);NTCP缺陷病患儿血清中石胆酸、脱氧胆酸和猪脱氧胆酸等次级胆汁酸水平明显高于NICCD、Alagille综合征和胆道闭锁等其他CLDs组(P<0.05);总初级胆汁酸/总次级胆汁酸、总结合型胆汁酸/总未结合型胆汁酸,以及牛磺胆酸、血清牛磺鹅脱氧胆酸和甘氨鹅脱氧胆酸等指标可有效鉴别NTCP缺陷病和其他非NTCP缺陷病CLDs患儿。结论证实血清胆汁酸谱分析对于协助NTCP缺陷病的诊断和鉴别诊断具有重要参考价值,深化了对NTCP缺陷病等CLDs患者血清胆汁酸谱变化特征的科学�
- 邓梅刘睿邓黎静陈榕蔡敏儿林桂枝邱建武宋元宗
- 关键词：ALAGILLE综合征
- Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析:一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别被引量：3
- 2017年
- Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿为3个月10d男婴,因发现皮肤、巩膜黄染3个月就诊。体格检查示:宽额头,小下颌;胸骨左缘第2、3肋间可闻及3~4/6级收缩期杂音;腹部膨隆,肝右肋下3cm可触及,质地中等。生化结果示肝功能明显异常,胆红素升高,且以结合胆红素升高为主,伴总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶显著升高。心脏彩超示房间隔缺损、肺动脉狭窄。二代测序发现该患儿JAG1基因整体杂合缺失,而染色体微阵列分析在患儿20号染色体p12.3p12.2处检出约3.0Mb缺失,该范围包含ALGS致病基因JAG1。该患儿具备特殊面容、心脏畸形和胆汁淤积等临床表现,结合遗传学分析结果,诊断ALGS明确。确诊后给予对症支持治疗,现已随访至生后11个月,胆红素较治疗前明显下降,但总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶等指标仍明显升高,其远期预后仍有待随访观察。本研究扩展了JAG1基因突变谱,同时为患儿诊断、治疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了实验室依据。
- 李华刘佳佳邓梅郭丽程映宋元宗
- 关键词：ALAGILLE综合征儿童
