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全国新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年回顾被引量：8: 2008年; 目的：回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果。总结实验过程中的问题。方法：分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH）值进行检测，对反馈结果进行总结分析。结果：5年来共接受卫生部临检中心分发的15批次共计75份质评样本，Phe测定结果偏倚分布范围在-30．0％～33．33％之间，相对偏倚平均值为11．99％；TSH测定结果偏倚分布范围在-61．11％～105．56％之间，相对偏倚平均值为17．09％；75份质评样本中，2份Phe测定结果和9份TSH测定结果失控（偏倚≥30％或≤-30％）。失控率分别为2．7％（2／75）和12．0％（9／75）；75份Phe质评样本中。阴性19份，阳性56份。定性判断结果符合率为100％（75／75）；75份TSH质评样本中，阴性38份。阳性37份，定性判断结果出现1例假阳性，符合率为98．67％（74／75）；每一批次项目评分结果均≥80％，室间质量评价合格。结论：参加全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺激素检测室间质量评价，有助于评估实验室的检测能力，及时发现和解决筛查实验过程中存在的问题，从而提高检测质量，减小实验误差。保证筛查结果的准确性。; 章印红朱宝生刘培玲王瑞红李旗陈红; 关键词：新生儿疾病筛查苯丙氨酸促甲状腺激素

59例地中海贫血患者的基因诊断研究被引量：4: 2009年; 目的建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型。方法运用多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%。对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例。结论多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例。若在此类病例中与DNA测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值。; 文婕朱宝生刘培玲唐新华贺静贺静陈红; 关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血基因诊断产前诊断

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刘培玲

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