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肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究: 目的研究Wilson病ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法1.应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检...; 张忠胜楚兰; 文献传递

肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究被引量：3: 2008年; 目的研究Wilson病(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系。结果(1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论(1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。; 张忠胜朱英武徐竹张艺凡刘琦方旭明刘太双楚兰; 关键词：肝豆状核变性外显子基因突变临床表型

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张忠胜