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李畅

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：华中科技大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇VEGFR3
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇安徽省宣城中...

作者

  • 1篇曾峰
  • 1篇王擎
  • 1篇盛继群
  • 1篇李畅
  • 1篇刘木根
  • 1篇刘静宇

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析被引量：3
2010年
目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿（prjmary congenital lymphoedema,PCL）汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法 对该家系12名成员（10名直系亲属、2名配偶）采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果 该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论 VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.
盛继群曾峰李畅刘静宇王擎刘木根
关键词：VEGFR3基因错义突变
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