杨萍
- 作品数：19 被引量：17H指数：2
- 供职机构：川北医学院附属医院更多>>
- 发文基金：四川省教育厅自然科学科研项目四川省教育厅科学研究项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自然科学总论更多>>
- 一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的检测1例结节性硬化症患者TSCl、TSC2基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料，提取患者及其4名家系成员（父母、舅舅、丈夫）的外周血DNA，应用PCR反应扩增TSCl和TSC2基因所有的外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患者面部血管纤维瘤、前额纤维斑20年，后腰鲨革样斑10年，伴智力障碍，无癫痫发作史。测序结果显示患者在TSC2基因第34外显子第4258位与4261位碱基之间缺失了TCAG4个碱基，为c．4258—4261delTCAG（P．Serl420GlyfsX55）移码突变。在4名表型正常家系成员及100名正常对照中均未检测到该位点突变。结论TSC2基因第34外显子c．4258-4261delTCAG（p．Serl420GlyfsX55）移码突变可能是该结节性硬化症患者发病的原因。
- 张正中吕永梅牟韵竹杨浩杨萍刘一平刘林莉陈星眭维耻
- 关键词：结节性硬化症突变
- 人为皮炎1例
- 2015年
- 1病历摘要患者男，20岁。因面部及双手反复出现抓痕3年于2013年12月11日就诊。患者自述面部及双手出现虫爬感并出现散在、不规则的皮肤抓痕，反复发作。皮损初为红斑、表皮剥脱、溃疡、血痂，继之形成瘢痕、苔藓样变、色素沉着。患者自患病以来，睡眠欠佳，学习成绩较差，否认自伤皮肤。1年前曾到我院心理咨询科就诊，予以心理疏导、药物（不详）治疗，疗效欠佳。
- 刘一平张正中牟韵竹陈星杨浩杨萍
- Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析被引量：1
- 2015年
- 目的进一步了解黑斑息肉综合征的临床表现与遗传特点。方法对本院2010-2014年诊治的11例黑斑息肉综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者(已死亡5例)有明确家族史,2例为散发。11例患者均有色素沉着斑及消化道息肉,3例先证者及2例散发病例消化道息肉均为腺瘤样息肉。3家系中发生胃癌和结肠癌各2例,直肠癌、肺癌和宫颈癌各1例。结论黑斑息肉综合征以色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、家族遗传性为临床特征,消化道恶性肿瘤发生率高,应尽早诊治和定期随访。
- 杨浩张正中牟韵竹陈星杨萍刘一平
- 关键词：黑斑息肉综合征癌变
- 系统性红斑狼疮伴重症多形红斑型药疹1例被引量：1
- 2015年
- 临床资料患者,女,12岁。因面部及双手足指（趾）末端红斑2个月入院。2个月前患者无明显诱因于面部开始出现对称性蝶形红斑,其上可见鳞屑,黏附紧密。随后双手足指（趾）末端出现红斑及少许瘀斑、萎缩,伴局部疼痛。无关节痛,无口腔溃疡。
- 杨萍张正中牟韵竹陈星杨浩刘一平
- 关键词：蝶形红斑系统性红斑狼疮多形红斑型药疹免疫学检查病情控制
- 色素沉着-息肉综合征1家系的STK11基因突变检测被引量：2
- 2017年
- 目的检测1个色素沉着-息肉综合征(PJS)家系的STK11基因的致病性突变。方法收集1个PJS家系临床资料,采集PJS家系2例患者及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞中的DNA,采用聚合酶链反应法扩增PJS家系先证者的STK11基因的全部外显子,并直接测序。结果 PJS家系患者STK11基因7号外显子发现一个新错义突变C.908T>G(p.I303S),家系中健康对照个体和100例无亲缘关系的正常对照均未发现相应突变。结论 STK11基因突变是PJS发病的主要原因,第7号外显子的新错义突变C.908T>G(p.I303S)是该家系发生相应临床病变的原因。
- 牟韵竹张正中杨浩陈星杨萍刘一平
- 关键词：色素沉着-息肉综合征STK11基因突变
- 人工性皮炎1例
- 目的 分析1例人工性皮炎,以提高对该病的认识,以便早诊断、早治疗.方法 报告1例人工性皮炎患者的病史,诊断经过及治疗.结果 患者男,20岁,因面部及双手反复出现抓伤伴虫爬感3年就诊.患者自述3年前面部及双手出现散在、不规...
- 刘一平张正中牟韵竹陈星杨浩杨萍
- 斑驳病致病基因的研究进展被引量：1
- 2015年
- 斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生.
- 杨萍张正中牟韵竹陈星熊芬杨浩刘一平
- 关键词：基因黑素细胞斑驳病致病基因
- 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变
- 目的：检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况.
方法：收集1个DSH家系及1例散发病例的临...
- 刘一平张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩杨萍刘林莉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变检测
- 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变被引量：2
- 2016年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血DNA，应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列，通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测。结果在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c．2638delG（p．Asp880ThrfsX15）移码突变；而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c．2867C〉A（P．Ser956X）无义突变，经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变，100名正常对照未检测出上述两个位点突变。结论ADAR1基因c．2638delG（p．Asp880ThrfsX15）突变和c．2867C〉A（p．Ser956X）突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因。
- 刘一平张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩杨萍刘林莉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变
- 寻常狼疮继发高分化鳞状细胞癌被引量：2
- 2015年
- 报告1例寻常狼疮(lupus vulgaris,LV)继发高分化鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)。患者女,70岁。左侧面部及颈部结节、溃疡、瘢痕45年余,左侧面颊肿块半年。皮损组织病理检查:不规则生长的异形表皮细胞团突破基底层,可见角化珠,真皮内可见肉芽肿结构。诊断:LV继发高分化SCC。
- 杨浩张正中牟韵竹陈星杨萍刘一平
- 关键词：寻常狼疮鳞状细胞癌
