王丽娟
- 作品数：41 被引量：84H指数：5
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目山东省高等学校科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程轻工技术与工程环境科学与工程更多>>
- COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。
- 刘晓伟高明邹洋王丽娟康冉冉徐佩文牛玉萍黄色新李杰解洪强高媛
- 关键词：ALPORT综合征COL4A5基因DNA测序基因变异
- 对南四湖人工湿地生物降解能力的研究被引量：6
- 2006年
- 通过建立小型人工湿地,进行污水处理实验,监测不同水生植物、不同年份、不同月份对污水的 pH、COD、BOD5、TN、TP、NH3-N的去除效果。实验结果表明,人工湿地中试系统作为一种生态污水净化技术已趋于成熟,具有较高的污染负荷去除率,显示出具有巨大的优越性。但其净化效率仍然受到气候、温度、土壤、植物种类等因素的影响。
- 刘高燕孙岩王丽娟郑振辉
- 关键词：人工湿地BOD总氮总磷
- MicroRNA159促进拟南芥花序分生组织维持的机制研究
- 被子植物的顶端花序有多种形态,主要划分为有限花序和无限花序两大类。花序类型对植物产量有直接影响,因此在农作物的驯化过程中,获得理想的花序相关株型是一个重要选育标准。花序分生组织不同的发育命运会导致异常花序的出现,其干细胞...
- 王丽娟
- 牙鲆(Paralichthys olivaceus)性另相关基因dax1的克隆与表达分析
- 性别决定和性腺分化是鱼类生殖过程的重要部分，也是保证其生存和进化的一个基本过程。dax1基因是孤儿核受体的一员，在性别决定和分化中有着重要的作用。本研究首先克隆了鲆鲽鱼-牙鲆(Paralichthys olivaceus...
- 王丽娟
- 关键词：牙鲆克隆表达DNA甲基化胚胎发育
- 文献传递
- 1型糖尿病模型大鼠骨形态计量学动态变化特点的研究
- 目的：
观察1型糖尿病模型大鼠骨形态计量学参数的变化特点，探讨糖尿病性骨质疏松大鼠骨代谢变化的关键时间点，为寻找预防和治疗糖尿病性骨质疏松合理的干预时机提供实验依据。
方法：
1.实验分组与模型制作 ...
- 王丽娟
- 关键词：骨质疏松形态计量学干预时机
- 低剂量地西他滨治疗骨髓增生异常综合征及急性髓细胞白血病的临床研究
- 目的:研究DNA甲基化转移酶抑制剂—地西他滨治疗骨髓增生异常综合征及急性髓细胞白血病患者的疗效、中位生存期和不良事件，同时分析疗效及生存期的相关因素。
方法:回顾性分析2010年3月-2012年3月期间山东大学齐鲁...
- 王丽娟
- 关键词：地西他滨骨髓增生异常综合征急性髓细胞白血病COX模型给药方式
- 味精清洁生产技术研究
- 我国是味精生产大国,味精生产废水是一种高浓度的有机废水,具有高酸性、高COD、高浓度氨氮及高浓度硫酸根等特点,较难处理,就味精废水成分而言,所含物质基本都是无毒物质,直接排放不仅浪费资源,还会对生态环境造成严重的污染。因...
- 王丽娟
- 关键词：味精废水清洁生产絮凝去除率
- 文献传递
- 信用卡诈骗犯罪之立法完善问题研究
- 信用卡作为一种先进的电子支付工具,从20世纪80年代中期进入我国至今不过短短20年的时间,而关于信用卡犯罪的立法也仅有10年的历史。期间随着世界经济一体化进程的加快,银行卡业务不断发展完善,然而关于信用卡犯罪立法的争议却...
- 王丽娟
- 关键词：银行卡电子商务银行卡诈骗
- 文献传递
- 一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用
- 本发明属于生物检测分析技术领域，具体涉及一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用。具体的，本发明可解决三代测序数据在分析结构变异时，对于发生在基因组的片段重复区域的结构变异，通过特异性位点识别片段重复区域之间的差...
- 高媛高明王丽娟高选陈子江马金龙
- LP公司关键绩效考核指标体系优化研究
- 21世纪是知识经济时代，人力资源是当代经济发展的第一资源。人力资源管理是企业管理的核心，绩效考核是企业人力资源管理的重要组成部分。有效的绩效考核体系可以提高员工工作绩效，使企业有效应对3C时代(Change，Compet...
- 王丽娟
- 关键词：绩效管理KPI指标优化设计
- 文献传递
