陈小桥
- 作品数：11 被引量：37H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生航空宇航科学技术电气工程更多>>
- 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症（AGU）的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料,并复习相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点.结果 病例1为先证者,男,1岁8个月,因“发热伴肝、脾肿大9d”入院.患儿营养状态中等,发育正常.血常规示血红蛋白78.0 g/L、红细胞3.18×10^12/L、白细胞4.06×10^9/L、中性粒细胞0.236、淋巴细胞0.631、血小板34×10^9/L、C反应蛋白17 mg/L.血生化示丙氨酸氨基转移酶67.1 U/L、天冬氨酸氨基转移酶74.1 U/L、血清白蛋白32.8g/L、直接胆红素10.5 μmol/L、乳酸脱氢酶301.7 U/L.骨髓细胞学检查示反应性骨髓细胞形态改变;外周血及骨髓涂片中均可见异型淋巴细胞.头颅MRI显示髓鞘发育不良.外周血白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶（AGA）活性5.7 nmol/（g·min）[正常值＞26.6 nmol/（g·min）].基因分析显示患儿AGA基因第3外显子存在一个杂合变异位点c.392C＞ T（p.S131L）,为未报道的新突变,来自父亲,未检测到母源基因突变.先证者经抗感染、营养支持及对症治疗无效,1个月后死亡.例2为先证者的哥哥,4岁时因发热,肝、脾肿大就诊,反复呼吸道感染,智力倒退,行为异常,头颅MRI显示双侧大脑、小脑及脑干广泛对称性白质损害,6岁时死亡.总结相关文献发现国内尚未报道,国外报道221例,总结其临床特点,语言发育障碍是多数患儿被父母注意的首个临床症状.结论 AGU缺乏特异性症状,对于不明原因的语言落后伴智力进行性低下的患儿应考虑AGU的可能,争取酶学及基因诊断.c.392C＞T（p.S131L）为AGA基因的一种新突变.
- 刘玉洁邹丽萍孟岩张颖石秀玉鞠俊杨光胡琳燕陈小桥
- 关键词：溶酶体贮积病突变
- Syndrome of Electrical Status Epilepticus during Sleep: Epileptic Encephalopathy Related to Brain Development
- BACKGROUND: Epileptic encephalopathy with electrical status epilepticus during sleep is an age-related and sel...
- 陈小桥张玮娜胡琳燕刘梦佳邹丽萍
- 关键词：ETIOLOGYCHILDRENGENETIC
- 严重胃肠道功能和腺体分泌异常:儿童急性自主神经病的突出临床表现
- 庞领玉丁昌红李乔俊高蕾陈小桥黄露露邹丽萍
- 硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症开放性临床研究被引量：7
- 2014年
- 研究背景婴儿痉挛症是一种以痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育迟滞为特征的难治性癫癇,抗癫癇药物治疗效果欠佳。促肾上腺皮质激素作为一线治疗药物存在感染和高血压等不良反应,本研究旨在通过开放性临床试验评价硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效和耐受性。方法共计55例婴儿痉挛症患儿接受统一标准的硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗,比较治疗前后痉挛发作频率和脑电图改变,治疗过程中通过监测患儿生命体征、实验室指标和药物不良事件评价药物耐受性。结果治疗2周后痉挛发作控制有效率为78.18%(43/55)、脑电图改善率为55.77%(29/52),其中无发作25例(45.45%)、脑电图恢复正常6例(11.54%)。不同发病年龄[≤4个月和>4个月(χ2=0.595,P=0.441)]、病程[≤2个月和>2个月(Fisher确切概率法:P=0.735)]和病因学[特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛症(Fisher确切概率法:P=1.000)]对痉挛发作控制有效率,以及不同发病年龄(χ2=1.325,P=0.250)、病程(χ2=2.668,P=0.102)和病因学(χ2=2.215,P=0.145)对脑电图改善率之差异均无统计学意义;治疗期间无一例患儿发生高血压等不良事件。29例患儿经长期随访(治疗后1、3和12个月)无痉挛发作患儿比例基本维持不变(χ2=0.945,P=0.815)。结论硫酸镁联合促肾上腺皮质激素方案治疗婴儿痉挛症疗效肯定且耐受性良好。
- 鞠俊黄静李慧庞领玉史泽宁张君嗣苏小俊陈小桥邹丽萍
- 关键词：硫酸镁促肾上腺皮质激素脑电描记术
- 儿童睡眠中癫痫性电持续状态的发病机制及临床疗效研究
- 陈小桥
- 儿童睡眠中癫痫性电持续状态的发病机制及临床疗效研究
- 目的：睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep，ESES)是一种特殊的脑电图现象，主要表现为非快速动眼期(nonrapid eyemovement, N...
- 陈小桥
- 关键词：发病机制临床疗效
- 文献传递
- 儿童睡眠中癫痫性电持续状态:一种与脑发育相关的癫痫性脑病及临床疗效研究
- 目的睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图现象,主要表现为非快速动眼期(nonrapid eye movement,NR...
- 陈小桥邹丽萍石秀玉
- 文献传递
- 儿童睡眠中癫痫性电持续状态的发病机制及临床疗效研究
- 目的 睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图现象,主要表现为非快速动眼期(nonrapid eye movement,N...
- 陈小桥
- 关键词：发病机制儿童
- 雷帕霉素对儿童结节性硬化症相关肾脏疾病的疗效观察被引量：6
- 2019年
- 目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)相关肾脏疾病患儿的疗效和安全性。方法采用前瞻性自身对照研究。收集2011年1月至2019年1月在解放军总医院诊断为TSC相关肾脏疾病的患儿92例。入组患儿均长期规律接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/(m^2·d),逐渐调整到血药浓度5~10μg/L。观察雷帕霉素治疗后患儿肾脏病变最大径的变化情况。治疗前后病变最大径的比较采用Wilcoxon检验。结果入组的92例患儿男52例、女40例。60例只患有肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML);24例只患有多发肾囊肿(MRC),8例同时患有上述两种病变。92例患儿TSC确诊年龄16.0(7.0,42.0)月龄,开始接受雷帕霉素治疗年龄63.5(21.0,103.0)月龄,随访时间12.0(4.0,23.0)个月。共有54例患儿行基因检测,均检测出基因异常,3例(6%)TSC1基因变异,51例(94%)TSC2基因变异。RAML治疗前(基线)最大径为7.0(4.0,9.0)mm。治疗3个月时RAML肿瘤最大径最小,为4.0(0,7.0)mm,与基线相比,差异有统计学意义(Z=-3.343,P=0.001),治疗6个月、1年、1~<2年肿瘤最大径分别为5.0(0,9.8)、5.0(1.5,8.5)、5.5(3.0,9.0)mm,与基线相比差异均有统计学意义(Z=-2.404、-2.350、-2.750,P=0.016、0.019、0.006)。2~<3年及≥3年随访期间最大径分别为5.0(3.9,7.0)、6.0(1.0,11.0)mm,与基线比差异均无统计学意义(Z=-0.856、-0.102,P=0.393、0.919)。MRC肿瘤最大径治疗3个月、6个月、1年、1~<2年、2~<3年、≥3年分别为11.0(5.0,14.0),3.0(0,11.0)、5.0(0,21.0)、0(0,14.0)、0(0,10)、0(0,18.3)mm,与治疗前(基线)[7.0(5.0,15.7)mm]相比,差异均无统计学意义(Z=-0.944、-1.214、-1.035、-1.896、-1.603、-1.214,P=0.345、0.225、0.301、0.058、0.109、0.225)。29例(32%)患儿在整个治疗过程中曾经出现过一次口腔溃疡,没有严重的不良反应报告。结论雷帕霉素可以减少TSC相关RAML的直径,可以延缓MRC的增大,但并不能抑制囊肿的增长。具有良好的安全性。
- 敦硕邹丽萍张梦娜王杨阳何文陈慧敏胡琳燕陈小桥卢倩庞领玉刘丽英唐立娜王彬
- 关键词：结节性硬化症血管肌脂瘤儿童西罗莫司肾囊肿
- 雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察被引量：25
- 2014年
- 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症（TSC）合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月（4 d～49个月）,接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月（4.5 ～172.5个月）.观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％（31/52）患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％（13例）、总有效率73.08％（38例）;治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％（6例）、总有效率74.19％（23例）;治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药物剂量1 mg/（m2·d）,平均0.7（0.35 ～ 1.20） mg/d.雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下（平均6.5 μg/L）.服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08％（12/52）,持续2～3d可以消失;17.31％（9/52）出现上呼吸道感染.结论 雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切,不良反应少.儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时,有效安全.
- 邹丽萍刘玉洁庞领玉鞠俊史泽宁张君嗣陈小桥苏小俊胡琳燕石秀玉杨晓凡
- 关键词：结节性硬化症癫痫儿童雷帕霉素
