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何小轩

作品数：12 被引量：30H指数：4
供职机构：湖南医科大学更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生生物学理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 9篇医药卫生
  • 3篇生物学
  • 1篇理学

主题

  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 5篇微切割
  • 5篇显微切割
  • 5篇克隆
  • 4篇人类染色体
  • 4篇微克隆
  • 3篇探针池
  • 3篇综合征
  • 3篇PCR
  • 3篇脆性X综合征
  • 2篇绘画
  • 2篇基因
  • 2篇基因克隆
  • 1篇性染色体
  • 1篇遗传学
  • 1篇正交
  • 1篇正交试验
  • 1篇正交试验设计
  • 1篇区带

机构

  • 11篇湖南医科大学
  • 1篇中山医科大学
  • 1篇中南大学

作者

  • 12篇何小轩
  • 11篇夏家辉
  • 11篇李麓芸
  • 9篇戴和平
  • 7篇邓汉湘
  • 3篇潘乾
  • 3篇阮庆国
  • 2篇贺明伟
  • 2篇杨毅
  • 1篇陈胜湘
  • 1篇廖晓东
  • 1篇黎伶俐
  • 1篇傅俊江
  • 1篇黄艳红
  • 1篇倪星群
  • 1篇黄蕾
  • 1篇龙志高
  • 1篇伍汉文
  • 1篇郑晖
  • 1篇郭景元

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 1篇中国现代医学...
  • 1篇国外医学（遗...
  • 1篇科学通报
  • 1篇Journa...
  • 1篇中国卫生统计
  • 1篇遗传与疾病
  • 1篇自然科学进展...
  • 1篇中国生育健康...

年份

  • 1篇1996
  • 1篇1995
  • 3篇1994
  • 3篇1993
  • 3篇1992
  • 1篇1989
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
人类染色体显微切割微克隆及染色体区带特异性绘画
1992年
染色体绘画是一种以整条或染色体区带特异性 DNA 作为探针池进行染色体荧光原位杂交的方法。我们建立了一种简单的染色体区带特异性绘画方法,这种方法主要步骤包括:(1)染色体或染色体区带的显微切割。(2)用多聚酶链式反应(PCR)扩增 DNA。(3)生物素标记 PCR 产物。(4)染色体荧光原位杂交。(5)用连有 FITC 的 Avidin 检测杂交信号。用这一方法我们已经建立了整条 X 和整条 Y 染色休以及2号染色体长臂远侧1/4区及8q24.1带的 DNA 探针池并经染色体区带特异性绘画及分子杂交所证实。
邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉
关键词：探针池
脆性X综合征的临床和细胞遗传学研究被引量：3
1989年
本文采用两种不同的诱导脆性X表达的方法,对45例遗传咨询门诊患者及其有关亲属进行了研究,发现了8个脆性X综合征家系。通过两种方法的对比,发现5-氟尿嘧啶核苷加咖啡因诱导脆性X表达的方法,有助于检出脆性X表达频率较低的个体,并对脆性X综合征与多动症的关系,脆性位点Xq26与智力低下的关系进行了讨论。
贺明伟夏家辉李麓芸戴和平何小轩郑晖
关键词：脆性X综合征染色体细胞遗传学
人类染色体11q23→qter区带显微切割及绘画
1993年
1989年 Lüdecke 首次将 PCR 技术引入显带染色体的微切割、微克隆领域获得成功,开创了在人类染色体上直接获取特异性区带 DNA 探针池,定向克隆基因的新途径.本研究用显微切割、PCR 技术获得了瘤基因 CBL_2所在区段的11q23→qter 专特性 DNA 探针池、并用免疫荧光染色体原位杂交法证实其专特性和完整性.
何小轩夏家辉李麓芸戴和平朱亚辉潘乾
关键词：染色体显微切割
人类染色体显微切割、微克隆与染色体区带特异性绘画技术被引量：4
1992年
本文运用染色体显微切割与微克隆的方法,切割了X染色体、Y染色体、2q33→qter和8q24.1区带,用人工合成的寡核苷酸为引物,进行DNA体外扩增、基因克隆.同时,以次级PCR产物为探针池,建立了染色体特异性以及染色体区带特异性绘画技术.运用染色体显微切割、微克隆生产的探针池的特异性,不仅通过染色体区带特异性绘画技术得到了验证,而且,
邓汉湘何小轩戴和平李麓芸夏家辉
关键词：染色体显微切割微克隆
脆性X综合征35个家系的临床分析被引量：3
1994年
脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...
伍汉文夏家辉李麓芸何小轩戴和平黄艳红陈胜湘
关键词：脆性X综合征家系
利用正交试验设计确定PCR最适条件被引量：9
1995年
本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。
倪星群郭景元夏家辉李麓芸何小轩
关键词：聚合酶链反应正交试验设计
全文增补中
11号染色体探针池的应用被引量：4
1994年
１１号染色体探针池的应用夏家辉，傅俊江，戴和平，杨毅，潘乾，阮庆国，龙志高，邓汉湘，何小轩，李麓芸用流式细胞分类器构建的染色体探针池［１，２］已成为快速鉴别标记染色体的有效方法。但由于流式细胞分类器主要根据染色体的长度来分离染色体，其大小相近的染色体...
夏家辉傅俊江戴和平杨毅潘乾阮庆国龙志高邓汉湘何小轩李麓芸
关键词：染色体
RFLPs研究三例X染色体结构异常的起源和形成机理
1992年
本文对三例X染色体结构异常46,X,dup(X)(p21);46,X,del(X)(p11);46,X,i(Xq)患者及其父母,用X染色体短臂或长臂上的限制性片段长度多态性(RFLPs)作为遗传标记,研究了异常X染色体的起源和形成机理。结果表明,dup(X)(p21)和del(X)(p11)起源于父方,而i(Xq)起源于母方。dup(X)(p21)是由X染色体姊妹染色单体不均等的互换所引起的,del(X)(p11)是由于X染色体断裂后丢失所致,i(Xq)的发生是由于卵母细胞X染色体着丝粒错分裂。
戴和平邓汉湘何小轩李麓芸夏家辉
关键词：X染色体RFLPS
人类染色体8q24.1带36个单拷贝的克隆与筛选被引量：1
1994年
显微切割人类染色体8q24.1带DNA的初级PCR产物与pUC19质粒载体进行体外连接,转化大肠杆菌DH5a,获得了329个白色克隆。已分析的53个克隆中,有36个单拷贝,这些单拷贝片段长度介于105bp～960bp间,平均350bp,它们与正常人基因组DNA杂交显示各自特异性,可作为8q24.1带的特异性遗传标记。
黎伶俐夏家辉李麓芸邓汉湘何小轩黄蕾阮庆国付俊江
关键词：显微切割微克隆
脆性X综合征的基因克隆进展
1993年
1991年,脆性X综合征的基因克隆取得突破性进展,发现了能导致脆性X(Xq27.3)产生的突变及其与脆性X综合征的联系。利用已克隆到的与脆性X紧密连锁的探针,结合对含有脆性X断裂点的杂种细胞和人工酵母染色体(YAC)克隆的分析,确定了脆性X分子水平的异常,并克隆了脆性X智力低下基因的一个外显子(FMR—1)。在脆性X患者中一个CpG岛选择性地甲基化,且有一段异体的CGG重复顺序在正常人和脆性X患者之间存在明显的长度变异,根据这种长度变异可以确定患者和携带者的基因型。
贺明伟何小轩
关键词：脆性X综合征基因克隆
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