何淼
- 作品数：11 被引量：17H指数：2
- 供职机构：武汉大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 白色念珠菌ALS基因家族在生物膜形成过程中的差异表达被引量：7
- 2015年
- 目的:研究白色念珠菌凝集素样粘附素(agglutinin-like sequence,ALS)基因家族成员在生物膜形成过程中的表达。方法:构建白色念珠菌标准株ATCC 10231和ATCC 90028体外生物膜模型,在生物膜形成的早期、中期和成熟期分别提取总RNA,应用半定量RT-PCR检测8个ALS基因的表达情况。结果:在生物膜形成的整个过程中,ALS1、ALS2、ALS3和ALS5持续高表达,是主要表达的粘附素基因,ALS6、ALS7、ALS9,尤其是ALS4表达较弱。ALS1、ALS2和ALS3在生物膜形成中期比在早期表达显著上调,但在成熟期表达下降。ALS基因家族成员的表达模式在菌株间无明显差异。结论:ALS1、ALS2、ALS3和ALS5在白色念珠菌体外生物膜形成过程中优势表达,对这些ALS基因的靶向抑制将为控制白色念珠菌生物膜相关疾病提供新的思路。
- 何淼宋光泰边专
- 关键词：白色念珠菌生物膜
- 基底细胞癌转基因小鼠模型的建立及其在药物筛选中的应用
- 何淼
- 关键词：基底细胞癌动物模型环巴胺
- 口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识
- 2023年
- 口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。
- 阮文彦张燕丽郑树国孙瑶范志朋宋亚玲孙宏晨王文梅代杰文赵震锦张婷婷陈栋潘永初蒋月桂王旭东郑黎薇朱庆林何淼许宝山贾仲林韩冬段小红
- 关键词：口腔医学生物样本库罕见病遗传病信息化
- 儿童口腔患者非药物行为管理课程的效果评价
- 2020年
- 口腔医学专业学生进入临床学习阶段接诊儿童口腔患者时,遇到的最大困难是缺乏儿童行为管理的相关知识。我们开设了儿童口腔患者非药物行为管理课程,并通过问卷调查表的形式评估了课程设置、内容的合理性以及教学效果。大部分学生认为该课程安排设置基本合理,教学内容丰富,易于理解,重点突出,通过该课程的学习,基本熟悉儿童行为管理的内容和目的及常用的非药物行为管理方法,该评价研究将作为我们今后制定课程方案的一个依据。
- 何淼宋光泰
- 关键词：教学效果评价
- KMT2D基因新发双突变致歌舞伎面谱综合征的研究被引量：2
- 2023年
- 目的通过筛查1例歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)患者的致病基因并分析其可能的致病机制,为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医(学)院正颌与唇腭裂整形外科的1例16岁女性KS患者,收集患者及其家系成员的临床资料、外周肘静脉血样本,通过改良盐析法提取基因组DNA,全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其致病基因,并采用Sanger测序验证。利用Alphafold2、AntheProt及DOG.2.0.1等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构、二级结构和理化性质方面的改变。此外,本研究基于人类基因突变数据库总结了KS患者中组蛋白甲基转移酶2D(histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变的分布特点。结果该患者表现为典型的KS特殊面容、先天性腭裂、第五指畸形、先天缺牙、肾发育不良和肾积水。WES结果显示该患者携带KMT2D基因新发双突变,即c.[1166A>C;1167dupC](NM_003482),且二者位于同一等位基因上(顺式);以上结果均经等位基因特异性PCR证实。生物信息学分析表明,与野生型KMT2D蛋白相比,突变蛋白p.Y389S、p.V390Rfs*26构象中增加了3个α-螺旋,减少了1个β-转角和1个β-折叠,丢失了C端FYRN、FYRC、SET、PostSET结构域。结论本研究在KS患者中发现了KMT2D基因的新发双突变,且位于同一等位基因,扩大了KMT2D基因的突变谱,为KS的遗传易感性咨询、产前诊断以及早期治疗提供了证据。
- 吴钊仪岳海棠李健杨解纲边专何淼
- 关键词：突变生物信息学分析
- 下颌第一恒磨牙根尖形态的显微CT研究被引量：2
- 2016年
- 目的:使用显微CT研究下颌第一恒磨牙根尖5mm形态。方法:采用显微CT对152颗离体下颌第一恒磨牙进行扫描,利用3-D软件三维重建根尖5mm形态。记录根尖孔和侧副孔数目、峡区发生和分型。结果:94.08%下颌第一恒磨牙有两个单独牙根,61.84%有3个根管。60.91%的近中根有两个根尖孔。37.27%的近中根和33.01%的远中根有侧副孔。73.68%的牙出现峡区,峡区形态以IV型最为常见。结论:下颌第一磨牙根尖形态复杂,常规根管治疗和根尖手术应考虑其复杂性。
- 闵艺何淼卢冠凡
- 关键词：CT下颌第一磨牙
- 利用全外显子组测序技术鉴定孟德尔遗传非综合征性唇腭裂家系中的致病基因
- 唇腭裂是常见的新生儿先天畸形之一,会导致不同程度的软硬组织缺损,对患者的吞咽、语言、心理等各个方面都有一定的不良影响。唇腭裂是环境因素和遗传因素相互作用的结果且具有明显的遗传异质性,深入研究唇腭裂病因有助于制定新的预防措...
- 左伊宁何淼边专
- 唇腭裂的分子遗传学研究进展被引量：6
- 2017年
- 唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,是一组在环境因素和遗传因素相互作用下发生的复杂疾病,非综合征型唇腭裂是最常见的类型。虽然已发现一些染色体结构异常和易感基因与唇腭裂发生相关,但其发病的分子遗传机制仍不完全清楚。本文拟就唇腭裂的分子遗传病因学的研究进展作一综述。
- 何淼边专
- 关键词：唇腭裂易感基因
- 斑马鱼在颅颌面发育和遗传研究中的应用
- 2017年
- 颅颌面发育是一个复杂的过程,不同种类脊椎动物的颅颌面发育过程差异较大,但是,相当一部分细胞过程以及信号转导通路在整个脊椎动物当中高度保守。斑马鱼是一种起源于印度河流域、体长约3~5 cm的淡水鱼类,相对于传统的模式生物小鼠而言,斑马鱼具有产卵量大、发育迅速、体外基因操作便捷、易进行高通量实验等特点。自20世纪90年代以来,斑马鱼作为一种模式生物在生命科学领域得到广泛的应用,本文将对斑马鱼颅颌面的基本解剖结构以及斑马鱼在颅颌面部发育和遗传学研究中的应用进行综述。
- 杨瑞欢何淼
- 关键词：斑马鱼分子遗传学
- 基于自组织神经网络的智能NPC研究与实现
- 何淼
- 关键词：自组织映射神经网络
