刘颖
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：沧州市中心医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析被引量：2
- 2013年
- 目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者(47人)和听力下降患者(21人)用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结果耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例(36.2%),GJB2基因突变15例(31.9%),其中235delC纯合突变9例(19.1%),235delC杂合突变1例(2.1%),299delAT纯合突变2例(4.3%),176del16和299delAT杂合突变1例(2.1%),235delC和299delAT杂合突变2例(4.3%);GJB3基因突变1例(2.1%);SLC26A4基因突变1例(2.1%)。听力下降组21例患者中耳聋基因突变者7例(33.3%),GJB2基因突变3例(14.3%),SLC26A4基因突变者4例(19.0%)。结论河北沧州地区主要见GJB2、GJB3及SLC26A4基因突变。
- 孔祥军王洪琴刘颖赵群申镇维
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4突变基因芯片
- 孕期女性常见致聋基因筛查
- 2015年
- 目的调查孕期女性致聋基因携带率。方法应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查。结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61%,其中GJB2突变8人,检出率为2.30%,5人为235delc杂合突变,3人为299del AT杂合突变;SLC26A4突变8人,检出率为2.30%,均为IVS7-2A>G单杂合突变。上述16名受试者的丈夫均进行致聋基因筛查并测序,结果1对夫妇为SLC26A4 IVS7-2A>G单杂合突变,1对夫妻为GJB2 299del AT单杂合突变,均进行羊水穿刺,胎儿均未获得父母携带的致聋基因。结论应将耳聋基因筛查列入产前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,减少聋儿出生。
- 赵群王洪芹孔祥军董淑玲刘颖
- 关键词：遗传性耳聋产前诊断基因筛查
