尚贤金
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 供职机构：皖南医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析
- 2014年
- 目的分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征。方法随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测。结果先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族发病史,另表现假性球麻痹、情绪障碍、冷漠和轻度认知功能障碍,无偏头痛史。其头颅核磁共振显示对称性双侧颞极及外囊区白质高信号病变。患者NOTCH3基因突变分析发现4号外显子区已知致病突变(c.580T>C)和常见核苷酸多态性(rs1043994)。结论 c.580T>C突变是中国人CADASIL病例首次报道,基因检测是确诊CADASIL的金标准。
- 尚贤金周志明倪旺袁权蔡斌
- 关键词：单基因疾病脑梗死基因诊断突变
- 染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关系被引量：7
- 2011年
- 目的探讨染色体12p13两基因间rs11833579G〉A和rsl2425791G〉A多态位点与福建汉族人脑梗死及亚型的关系。方法采用病例一对照研究，联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基因型，对216例脑梗死患者及279名健康对照者上述两位点进行基因型、基因频率比较及关联分析。结果脑梗死组rs12425791位点GA基因型频率低于对照组（分别为34．3％和43．4％，X2=4．298，P〈0．05），大动脉粥样硬化型脑梗死亚组该基因型频率虽略低于对照组，但差异无统计学意义。Logistic多因素回归分析提示rs12425791位点GA基因型个体发生大动脉粥样硬化型脑梗死的风险降低（OR=0．613，95％C／0．396～0．949，P=0．028），男性亚组中GA基因型罹患脑梗死的风险较低（OR=0．597，95％CI 0．364～0．978，P=0．041）。rs11833579位点对患病风险无明显影响。结论rs12425791位点可能是福建汉族人动脉粥样硬化型脑梗死的遗传风险标记。
- 尚贤金林毅方玲蔡斌魏伟王柠
- 关键词：脑梗死蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶基因型
- 染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关联研究
- 目的:研究染色体12p13两基因间多态/(rs11833579G>A和rs12425791G>A/)在福建地区汉族人中的遗传学特征和其与脑梗死及亚型的关联性。
方法:采用病例-对照研究设计,联合聚合酶链反应-限...
- 尚贤金
- 关键词：脑梗死动脉粥样硬化多态性
- 文献传递
- 4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结果:4例SCA3患者,包括3例家族遗传发病和1例散发起病,均以进行性共济失调为首发症状,包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状,伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征,部分患者出现明显的眼部症状,甚至肌肉痛性痉挛,皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现,还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者(CAG)n扩增数均大于60次,诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论:脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂,基因检测仍是疾病诊断的金标准。
- 尚贤金苏秋妮周志明
