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康冰: 作品数：38 被引量：117H指数：5; 供职机构：河南省人民医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技创新人才工程项目河南省医学科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程政治法律更多>>

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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用: 2024年; 目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。; 张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀; 关键词：免疫缺陷基因变异隐性遗传病

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析被引量：2: 2022年; 目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。; 吴东张倩高越张梦汀王凤阳王鑫康冰廖世秀; 关键词：染色体缺失微阵列比较基因组杂交产前诊断

应用2种方法检测脊肌萎缩症运动神经元生存基因1缺失被引量：1: 2009年; 目的:探讨脊肌萎缩症的基因诊断方法。方法:基于运动神经元生存基因的2个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切和等位基因特异性PCR对8例脊肌萎缩症患者与其直系亲属及10例正常对照者对照进行脊肌萎缩症基因第7外显子缺失检测。结果:PCR-酶切和等位基因特异性PCR均显示8例脊肌萎缩症患者运动神经元生存基因第7号外显子缺失,正常对照组及患者亲属未发现缺失。结论:PCR-酶切结合等位基因特异性PCR是可靠的运动神经元生存基因缺失检测方法,提高了脊肌萎缩症基因诊断的准确性。; 王莉康冰王涛方东廖世秀王应太; 关键词：脊肌萎缩症运动神经元生存基因

基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用: 本发明属于生物工程和基因编辑技术领域，具体涉及一种基于CRISPR/Cas9构建Ets2基因超级增强子敲除动物模型的方法及其应用。SEts2敲除动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠SEts2序列gRNA设计：2)...; 秦利涛张倩郭正隆郝冰涛王红丹张晓梅王鑫康冰张安

河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响被引量：3: 2016年; 目的探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产（uRSA）的发生有关。方法通过聚合酶链式反应一测序（PCR-测序）的方法对329对河南汉族URSA夫妇（观察组）及292对河南汉族健康夫妇（对照组）基因型进行分析。结果无论是在对照组中还是观察组中，男、女之间的MTHFRC677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；观察组中男女各方的MTHFRC677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组（P〈0．05），在女性中T等位基因是c等位基因发生URSA风险的2．267倍（95％CI：1．804～2．843），在男性中T等位基因是c等位基因发生uRsA风险的2．239倍（95％CI：1．783～2．811）。夫妻联合基因型分析中，夫妇TT／TT基因型发生URSA的风险最高，是CC／CC基因型夫妇的19．909倍（95％CI：8．608～46．049）。结论父母的MTHFR677C〉T是URSA发生的独立遗传易感因素。; 郭谦楠冯战启康冰王瑜邢孟艳龙建纲; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例被引量：2: 2010年; 王娟王应太廖世秀王莉康冰; 关键词：掌跖角化病

蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与不明原因复发性流产的相关性被引量：4: 2012年; 目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法，对200对河南汉族URSA夫妇（URSA组）及76对有健康生育史的河南汉族夫妇（对照组）的基因型进行分析。结果（1）MTRRA66G等位基因频率：MTRRA66G等位基因A和G的频率URSA组分别为男性76．5％（153／200）、女性72．8％（146／200）；男性23．5％（47／200）、女性27．2％（54／200）；对照组分别为男性78．9％（60／76）、女性78．3％（59／76）；男性21．1％（16／76）、女性21．7％（16／76）。MTRRA66G等位基因频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。（2）MTRRA66G基因型频率：MTRRA66G基因型AA、AG、GG频率URSA组分别为男性57．0％（114／200）、女性52．0％（104／200）；男性39．0％（78／200）、女性41．5％（83／200）；男性4．0％（8／200）、女性6．5％（13／200）；对照组分别为男性59．2％（45／76）、女性59．2％（50／76）；男性39．5％（30／76）、女性38．2％（29／76）；男性1．3％（1／76）、女性2．6％（2／76）。MTRRA66G基因型频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。（3）联合基因型频率：夫妇联合基因型GG＋GG、GG＋AG、GG＋AA、AG＋AG、AG＋AA、AA＋AA频率URSA组分别为1．0％（2／200）、2．5％（5／200）、6．0％（12／200）、20．0％（40／200）、38．O％（76／200）、32．5％（65／200）；对照组分别为0、1．3％（1／76）、2．6％（2／76）、17．1％（13／76）、42．1％（32／76）、36．8％（28／76）；两组夫妇联合基因型比较，差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论MTRRA66G位点多态性与URSA的发生无明显相关性，不是URSA的遗传易感基因。; 郭谦楠廖世秀康冰张菊新王睿丽丁雪冰张卫华

短串联重复序列在河南汉族人群的遗传多态性研究: 背景与目的：　　人类的基因组DNA约有3×109bp，其中约10％为串联重复序列，称之为卫星DNA，一般情况下，按照其重复单位长短的不同分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。其中微卫星（microsatellite ana...; 康冰; 关键词：短串联重复序列遗传多态性 PCR扩增巨细胞病毒

一种NK细胞毒性检测装置: 本实用新型公开了一种NK细胞毒性检测装置，涉及NK细胞检测装置技术领域，其包括目镜、安装座、转换器、物镜、螺旋钮、镜臂、镜座、载物台、反光镜、玻片、玻片装载组件，玻片通过玻片装载组件存储，且玻片装载组件通过磁吸的方式安装...; 王红丹郭涵郭梁洁康冰

一种包括90个短片段微单倍型位点的检测试剂盒及其应用: 本发明公开了一种包括90个短片段微单倍型位点的检测试剂盒及其应用，它涉及医学技术领域。它提出了一个包括90个目标微单倍型位点的靶向复合扩增体系，并以此为依托制备相应的人体检材分型试剂盒，从而满足不同群体法医学个体识别、腐...; 王红丹康冰郭涵朱波峰姜锦成苏俊祥

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