张以琳
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
- 发文基金：中国科学院知识创新工程国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学更多>>
- 代谢型谷氨酸受体mGluR7的基因组结构及其家族蛋白胞外区的基因组结构比较被引量：2
- 2002年
- L-谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的神经递质,其代谢型谷氨酸受体mGluR7在正常中枢神经功能和多种神经退行性疾病的病理发生中起着重要作用.为了研究mGluR7基因相关疾病的生物和遗传基础,通过从BAC文库中筛选种子克隆和对酶切指纹图谱数据库查询等方法,构建了覆盖mGluR7全长基因的基因组物理图谱,并采用鸟枪法策略对图中BAC克隆进行测序与拼接组装,最终得到准确度为万分之一的完整的基因组序列.序列分析表明:mGluR7基因是长达880 kb的超大基因;其基因组 GC含量为 38％,重复序列含量为 37.5％;由 11个外显子和 10个内含子组成,其中5个内含子长度超过100 kb,内含子1长达285 kb;存在2个替换剪接转录本mGluR7a和mGluR7b.通过比较mGluR基因家族3组8个亚型受体蛋白胞外区的基因组结构,发现它们对应的基因组结构分为3组,组内各成员的基因组结构较为保守,而组间各成员的基因组结构保守性较差.这种基因组水平的组内保守和组间差异是和蛋白质水平上的保守和差异一致的,提示这些受体的基本功能在进化的过程中有明显的分化.在含mGluR7的组内,尽管组内各成员的基因组结构趋于保守,但大部分内含子长度变化幅度很大,揭示基因组结构变化的程度高于蛋白质水平的变化,这种变化预期是在基因表达的调控上体现其生物属性的.
- 吴清发董伟包维东牛宇欣张以琳张海清杨焕明齐晓华陈冲刘斌胡松年汪建
- 关键词：基因组家族蛋白胞外区
- 人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析
- 2004年
- 对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析，序列组装后整个区域全长约为8．1kb，靠近端粒区还存在一个约20∽30kb的空洞．序列比较分析表明：(i)该区域的GC含量为38．5％，为人类基因组所有近端粒区域最低；(ii)共含有42个基因，平均大小为97．5kb，以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误，应位于3p12．3；(iii)该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平，其中(TA)n含量是全基因组平均水平的2倍；(iV)该区域在小鼠6号染色体104．1∽112．4Mb的位置有一个保守的同源序列；通过染色体进化分析推断，3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端，其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后，在这次重排过程中，染色体断裂点附近的一些序列，连同所包含的基因发生了丢失，而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加；(v)3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定，容易发生DNA丢失，而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一。
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- 关键词：人类基因组染色体DNA序列
