文婕
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 59例地中海贫血患者的基因诊断研究被引量：4
- 2009年
- 目的建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型。方法运用多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%。对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH-CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例。结论多重PCR、PCR-RFLP和PCR-RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例。若在此类病例中与DNA测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值。
- 文婕朱宝生刘培玲唐新华贺静贺静陈红
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血基因诊断产前诊断
- 地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究被引量：9
- 2010年
- 目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。
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- 关键词：地中海贫血基因诊断产前诊断突变热点
