朱宇宁
- 作品数：65 被引量：262H指数：10
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
- TORCH实验室规范化检测与临床应用专家共识被引量：19
- 2020年
- TORCH指一组病原体,包含弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等,孕妇感染此类病原体后可通过胎盘或产道感染胎儿或者新生儿,可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多器官损害等不良预后。对于多数孕期TORCH感染,目前尚缺乏有效的治疗手段,加强孕前、产前TORCH感染监测至关重要。TORCH实验室检测在其中发挥着重要作用,但TORCH检测流程的规范化、检验结果的正确解读尚需形成共识性意见。本文基于TORCH检测方法特点,针对不同病原体的感染特点、感染类型,从实验室角度对TORCH规范化检测与临床应用给出了共识性意见。
- 朱宇宁尚世强陈英虎陈大鹏贾莉婷渠巍柯江维李海波李晓勤梁秀云刘艳秋马丽娟莫丽亚阮强沈国松王雨新许红徐锦徐两蒲许晓红袁恩武张乐海张文利张欣文
- 关键词：巨细胞病毒感染单纯疱疹风疹弓形虫病临床实验室技术
- 300例羊水样本产前Bobs试剂盒检测结果分析
- 目的研究基于液相芯片技术的产前BACs-on-BeadsTM试剂盒(简称产前Bobs试剂盒)用于临床染色体异常快速产前诊断的可行性。方法经知情同意,征集符合产前诊断指征的孕妇300例(孕19-23周),采用常规羊水染色体...
- 胡珺洁朱宇宁沈凤贤沈宇欢吕时铭
- 文献传递
- 12841例羊水染色体核型分析与分子技术应用漏诊风险探讨
- 目的:了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点,探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法:对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史...
- 朱宇宁吕时铭胡捃洁陈雁李帅周丽琴马裕
- 关键词：染色体异常产前诊断分子技术
- 文献传递
- 营养不良型大疱性表皮松解症1家系COL7A1基因诊断和产前诊断被引量：2
- 2016年
- 目的分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性。方法采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照。确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断。结果该家系2名不同表型患者COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G>A,p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变。先证者姐姐怀孕4周,被证明未携带致病突变,继续妊娠并诞生一个健康男婴。先证者配偶怀孕11周,产前诊断胎儿携带与患者相同的突变。先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A,(p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,同一家系患者呈现不同表型。COL7A1基因分析可以快速且准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代。
- 邵霞丁颖果朱宇宁陆原方红
- 关键词：营养不良型大疱性表皮松解症基因诊断产前诊断
- 浙江省妊娠期妇女戊型肝炎病毒抗体和核酸检测分析
- 2016年
- 目的分析浙江省妊娠期妇女HEV感染状况及分子流行特征。方法采用ELISA对2013年至2015年98236名妊娠期妇女进行HEV IgM抗体筛查，并利用套式PCR法对IgM抗体阳性样本进行HEV核酸检测，进一步扩增核酸阳性样本的HEV开放阅读框（ORF）2全基因，分析其分子流行病学特征。结果共检出352例HEV IgM抗体阳性，总阳性率为0．36％，除2例合并HBV感染外，其余均为单纯HEV IgM抗体阳性。核酸检测有3份IgM阳性血清检出HEV特异性核酸片段。进一步分析发现，3株散发性人HEV毒株均属于基因4型HEV。3株样本毒株虽然核苷酸同源性较高，氨基酸同源性更是超过97％，但在进化关系上却不在同一分支内。样本序列与国内外其他地区的毒株相比变异较大，包含1～460位核苷酸和620-870位核苷酸两个高变区，但其氨基酸位点同义替换率与非同义替换率相似，进化压力以中性选择为主。结论浙江省内妊娠期妇女HEV感染率与已报道的普通人群感染率相似。其中分离的3株HEV毒株均为人畜共患型的HEV4毒株，变异率较高。
- 李爱云帅江冰马裕朱宇宁张晓峰
- 关键词：妊娠肝炎病毒戊型免疫球蛋白MORF2
- 5488对异常孕产史夫妇的细胞遗传学研究
- 异常孕产史以自然流产、死胎、畸胎和新生儿死亡等不良结局为表现，是妇产科优生优育遗传咨询的主要对象。导致异常孕产史的原因比较复杂，其中染色体异常是重要原因之一。基于此，总结了我院15 年间5488 对异常孕产史夫妇的外周血...
- 卢欢明罗玉琴余美玉朱宇宁吕时铭
- 关键词：外周血染色体核型分析细胞遗传学
- 文献传递
- 实时定量PCR技术检测人21号染色体数目的方法
- 本发明提供检测人21号染色体数目的方法，是应用基因组特异性单拷贝序列作为染色体的分子标记，在21号染色体的唐氏综合征关键区域选择DSCR4基因的部分非多态性片段为目标分子标记，在1号染色体上不易发生缺失或三体的区域选择R...
- 吕时铭朱宇宁裘俭朱波尤建飞
- 文献传递
- Development of the 11 21-STR quantitative fluorescent polymerase chain reaction assay and genetic analysis in Southeast Han population from China
- Objectives:For a particular population,to find STR of highly polymorphism and heterogeneity is the first step ...
- 朱宇宁沈凤贤吕时铭陈雁李帅周丽琴
- 关键词：POLYMORPHISM
- 文献传递
- 相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用
- 2020年
- 目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算Kappa值。结果:1152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100%,与染色体核型分析结果一致(Kappa=1)。结论:在常见染色体三体的产前诊断中,SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当,作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。
- 许文彦郭奇伟胡平朱宇宁张雪梅郑欣怡张海霞周裕林
- 关键词：染色体障碍三体性产前诊断
- 浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用被引量：21
- 2010年
- 【目的】建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、PentaE、PentaD、SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定、产前诊断等领域的应用。【方法】对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用。【结果】18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。18个STR基因座的杂合度在0.630～0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异。与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断。在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11、PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型。【结论】18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断。
- 陈雁朱宇宁吕时铭尤建飞马裕
- 关键词：汉族人群遗传多态性亲子鉴定
