李丽玮 作品数:16 被引量:93 H指数:5 供职机构: 邢台市人民医院 更多>> 发文基金: 邢台市科学技术研究与发展计划项目 邢台市科技支撑计划项目 河北省科技厅科技支撑计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例 2023年 目的 报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD,扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法 对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析,对检测到的目标基因进行致病性分析。结果 先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变,先征者父亲未携带该基因突变位点。结论 NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变导致先征者46,XY DSD的发生。 李书平 李丽玮 郝世瑞 陈欣欣 冯艳丽 王秀锋 李书君 吕会净关键词:基因突变 SRD5A2基因突变导致一家族46,XY DSD的报道 2023年 确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法 对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果 家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R复合杂合性突变,另一名正常女孩也携带该基因突变位点。结论 SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变是该家族46,XY DSD的遗传学病因,男性携带该复合杂合性突变会致病,女性携带该突变不产生不良影响。 李书平 郝世瑞 吕会净 李丽玮关键词:睾酮 二氢睾酮 首次缺血性脑卒中患者血脂水平的调查分析 左江华 李丽玮 田连芳 张涛 李书君关键词:缺血性脑卒中 血脂水平 682例泌尿生殖道炎症患者支原体培养及药敏结果分析 被引量:6 2018年 目的分析682例泌尿生殖道炎症患者支原体培养及药敏结果。方法选取泌尿生殖道感染患者682例,采集患者泌尿生殖道分泌物标本,进行支原体培养及药敏分析。结果 682份泌尿生殖道分泌物标本中检出支原体阳性277份,所占比例为40.62%;支原体阳性女性患者所占比例为49.62%,明显高于支原体阳性男性患者所占比例的28.22%(P<0.01);277份支原体阳性标本中,解脲支原体(Uu)阳性患者所占比例为87.36%,明显高于人型支原体(Mh)及Mh+Uu阳性患者所占比例(P<0.01)。Mh对米诺环素、阿奇霉素和克拉霉素敏感性较高,对环丙沙星和左氧氟沙星耐药率较高;Uu对阿奇霉素、克拉霉素和米诺环素敏感性较高,对环丙沙星和螺旋霉素耐药率较高;Mh+Uu对克拉霉素和米诺环素敏感性较高,对环丙沙星和左氧氟沙星耐药率较高。结论泌尿生殖道感染性疾病主要致病病原体为Uu,治疗时需要根据药敏结果选择抗生素,以改善临床治疗效果,提高治愈率。 张延 李丽玮 乔立冬关键词:泌尿生殖道炎症 支原体 药敏分析 急性缺血性脑卒中患者血脂及同型半胱氨酸水平的分析研究 被引量:14 2016年 目的:分析急性缺血性脑卒中患者血脂及同型半胱氨酸(HCY)水平及其临床意义。方法:回顾性选取90例急性缺血性脑卒中患者为观察组,选取神经内科同期住院的64例非脑卒中患者为对照组,对两组患者进行血脂和HCY水平的检测,其中包括血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a(LPa)以及HCY,并对检测结果进行统计分析。结果:观察组与对照组对比结果显示,两组的TC水平无显著差异;观察组HDL-C水平明显低于对照组,差异有统计学意义(t=3.422,P<0.05),TG、LDL-C、LPa及HCY水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=2.239,t=2.659,t=3.557;P<0.05)。结论:血清TG、LDL-C、LPa和HCY的水平升高,HDL-C的水平降低与急性缺血性脑卒中的发生存在相关性,TC的水平与急性缺血性脑卒中相关性不明显。 左江华 孙春秀 王建民 张涛 李丽玮关键词:急性缺血性脑卒中 血脂水平 同型半胱氨酸 生化分析仪 偏硅酸钠对ECV-304细胞株与单个核细胞黏附的影响 被引量:3 2009年 目的观察偏硅酸钠(Na2SiO3)对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的ECV-304细胞与人外周血单个核细胞黏附的影响,探讨其抗动脉粥样硬化(AS)作用的机制。方法ECV-304细胞分为5组:对照组、ox-LDL组、Na2SiO3高剂量组(硅68.5mg/L)、中剂量组(硅34.2mg/L)、低剂量组(硅17.1mg/L)。分离正常健康人外周血单个核细胞,计数与各组ECV-304细胞黏附数,检测细胞培养液中IL-8水平;采用流式细胞术测VCAM-1的蛋白表达量;半定量RT-PCR检测VCAM-1、IL-8mRNA的表达。结果Na2SiO3减少ECV-304单个核细胞黏附数(P<0.01),降低IL-8浓度(P<0.01),降低VCAM-1的蛋白表达量(P<0.05),下调VCAM-1、IL-8mRNA的表达(P<0.01)。结论Na2SiO3能够下调ox-LDL诱导的ECV-304IL-8和VCAM-1的表达。 黄伟 李丽玮 甄艳军 李志永 张莉 侯建明关键词:偏硅酸钠 氧化低密度脂蛋白 ECV-304 VCAM-1 白细胞介素-8 WT1基因突变导致Denys-Drash综合征1例 2023年 Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XYDSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C>T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。 李丽玮 郝世瑞 陈欣欣 王秀锋 冯艳丽 吕会净 李书君 李书平关键词:WT1 基因突变 木贼大孔树脂提取物对单个核细胞-内皮细胞黏附的影响 被引量:3 2009年 目的探讨木贼大孔树脂提取物对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的单个核细胞-内皮细胞黏附的作用及其可能的机制。方法体外培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC),大孔吸附树脂分离法获取木贼提取物,用不同质量浓度的木贼大孔树脂提取物作用于ox-LDL诱导的ECV304细胞12h,观察人单个核细胞与内皮细胞的黏附及ECV304细胞的IL-8和VCAM-1蛋白表达,并通过RT-PCR观察IL-8和VCAM-1的基因表达。结果高、中、低剂量(100、50、25μg/mL)的木贼大孔树脂提取物均显著抑制ox-LDL诱导的单个核-内皮细胞的黏附,下调ox-LDL诱导的ECV304细胞IL-8和VCAM-1蛋白和基因的表达,以中剂量(50μg/mL)效果最明显。结论木贼中总黄酮和总酚酸是木贼抗动脉粥样硬化(AS)的有效部位之一,两者抑制IL-8和VCAM-1的基因及蛋白表达可能是其抑制单个核-内皮细胞黏附及抗AS的机制之一。 李丽玮 黄伟 李云峰 甄艳军 张莉 侯建明关键词:木贼 内皮细胞 血管细胞黏附分子 氧化低密度脂蛋白 白细胞介素-8 木贼大孔树脂提取物对ECV304细胞炎症反应及凋亡的抑制作用 目的:前期动物实验研究证实木贼水煎剂和正丁醇提取物具有保护血管内皮,改善动脉粥样硬化/(Atherosclerosis,AS/)早期病变的作用。为进一步确认木贼保护血管内皮、抗AS的有效部位及其机制,本实验以大孔树脂提取... 李丽玮关键词:木贼 酚酸 氧化型低密度脂蛋白 ECV304细胞 炎症反应 文献传递 祛风宣痹方对实验性哮喘豚鼠气道炎症和Th1/Th2细胞因子的影响 被引量:7 2015年 目的:观察祛风宣痹方对哮喘豚鼠气道炎症和Th1/Th2细胞因子的影响,探讨其作用机制。方法:用卵蛋白和雾化吸入致敏法,复制豚鼠哮喘模型;取肺泡灌洗液进行嗜酸性粒细胞(Eos)计数;肺组织切片HE染色形态学观察;ELASA方法检测BALF中IFN-γ和IL-4的含量。结果:模型组较正常组肺泡灌洗液(BALF)中气道Eos炎症细胞表达异常,组织形态学病变明显,IFN-γ含量显著下降,IL-4的含量明显升高;地米组、中药高剂量组、中药低剂量组较模型组均有显著性差异,BALF中Eos的数量明显降低,组织形态学改善明显,IFN-γ含量显著升高,IL-4的含量明显下降,中药高剂量组效果强于低剂量组。结论:祛风宣痹方能减少EOS浸润,抑制气道炎症,调节Th1/Th2失衡,这可能是其阻断哮喘发生发展的机制之一。 周奎龙 史锁芳 王志恒 高娟娟 杜亚青 李丽玮 郑丽娅 乔鼎鼎关键词:哮喘 气道炎症 TH1/TH2失衡