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清远地区162例少、弱、畸、无精子症患者细胞遗传学分析被引量：1: 2014年; 目的研究清远地区男性不育患者的染色体异常。方法运用染色体G显带和C显带方法,对162例原发少、弱、畸、无精子症等不育患者的核型进行分析。结果发现69例患者有染色体异常,频率为42.59%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因。; 汤素环汤素环谭卫荷; 关键词：男性不育无精子症细胞遗传学分析

产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例被引量：9: 2019年; 目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复;家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性.结论胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因.; 李付广唐江谢小雷汤素环吴爱娟汤巧敏谭卫荷郭晓燕; 关键词：染色体核型分析 DANDY-WALKER综合征

染色体复杂平衡易位一例被引量：1: 2014年; 患者女，34岁，已婚，表型及智力正常。结婚7年间胚胎停育流产7次，平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育。本次妊娠至38^＋4周，超声检查提示胎儿心脏发育异常，单心房，单心室、二尖瓣闭锁，大动脉转位，肺动脉压力增高。非近亲结婚，孕期否认有害物质及放射线接触史。遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查。考虑患者有多次不良妊娠史，同时对夫妇双方进行外周衄染色体检查。; 李付广郭晓燕谭卫荷汤素环唐江汤巧敏张丹; 关键词：染色体检查平衡易位不良妊娠史胚胎停育二尖瓣闭锁大动脉转位

胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：2: 2019年; 目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例,异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例,异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形,差异有统计学意义(χ~2=4.146 1,P<0.05)。检出的9例异常核型集中于孕早、中期(≤28周)。结论染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素,且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。; 谢小雷李付广谭卫荷尹卫国汤素环; 关键词：骨骼畸形染色体核型 18-三体多发畸形

绒毛细胞培养方法的比较及绒毛细胞核型分析在胚胎停育中的应用: 2017年; 目的探讨两种绒毛细胞培养方法对绒毛细胞培养结果的影响以及其染色体核型分析在胚胎停育中的应用。方法取103例胚胎停育的绒毛细胞分别采用胰酶与胶原酶混合消化法和组织块直接培养法进行细胞培养、染色体核型分析。结果 103例绒毛组织两种方法均培养成功98例,培养成功率为95.1%,胰酶与胶原酶混合消化法比组织块培养法培养时间更短。共分析绒毛标本98例,发现异常核型42例,异常率42.86%,其中数目异常最多(39例)。结论胰酶与胶原酶混合消化法可以缩短绒毛细胞培养时间,绒毛染色体核型异常是胚胎停育的重要因素。; 汤素环李付广谭卫荷唐江郭晓燕; 关键词：绒毛细胞组织块培养法染色体核型分析胚胎停育

胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：9: 2019年; 目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发育异常胎儿中共检出异常核型18例,检出率为21.18%。其中单一颅脑神经系统畸形47例,异常核型4例;颅脑神经合并其他系统畸形38例,异常核型14例,多系统畸形染色体核型异常检出率高于单一颅脑神经畸形(36.84%比8.51%),差异有统计学意义(χ^2=10.101,P=0.0015)。并且88.89%(16/18例)的异常核型检出集中于孕早中期(≤28周)。颅脑神经合并心血管、骨骼四肢、面颈部畸形异常核型检出率分别为58.82%(10/17例)、50.00%(6/12例)和50.00%(9/18例)。胎儿表型中,脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高为64.29%,其次为蛛网膜囊肿(50.00%)、颅脑异常(45.45%)、全前脑(36.36%)等。结论染色体非整倍体或结构异常均可导致胎儿颅脑神经系统发育异常,其中胎儿颅脑神经并心血管畸形及脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高。; 谢小雷李付广谭卫荷汤素环唐江王丽望丹丹; 关键词：染色体核型 18-三体

广东清远地区630例羊水细胞染色体核型分析被引量：2: 2013年; 目的通过分析不同产前诊断指征下胎儿异常染色体的检出情况,评价不同产前诊断指征与胎儿异常染色体的相关性,以提高产前诊断的准确性。方法对广东清远地区630例孕妇的不同产前诊断指征与胎儿染色体异常及孕妇妊娠结局进行统计分析。孕16～28周有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行细胞培养,G显带对染色体核型分析。结果 630例标本中异常核型检出率为5.4%,B超筛查胎儿异常孕妇染色体异常检出率为24.7%,其中脑部异常、心脏异常、腹壁缺损、多器官畸形、软指标异常、颈部淋巴管水囊肿者异常核型检出率分别为36.4%、25.0%、20.0%、33.3%、13.8%、50.0%;不良孕产史、高龄、21三体高风险、18三体高风险孕妇中胎儿染色体异常检出率分别为5.0%、3.2%、3.6%、2.2%。结论脑积液、心脏异常、腹壁缺损、多器官畸形、软指标异常、颈淋巴囊肿、高龄、不良孕产史、21三体高风险、18三体高风险均为产前诊断高危因素,羊膜腔穿刺进行羊水细胞染色体核型分析是一种非常有效的产前诊断方法。; 李付广汤巧敏汤素环谭卫荷雷慧中; 关键词：产前诊断指征异常核型

广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析: 2015年; 目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。; 汤素环李付广谭卫荷王丽; 关键词：染色体核型分析染色体异常

MLPA在诊断1例复杂性先天性心脏病中的应用: 2014年; 目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL 脐带血细胞进行培养和标本制作，利用 G 显带技术对染色体核进行分析；②并取200μL 提取 DNA 后采用 MLPA 技术进行检测。结果 G 显带染色体核型分析46，XY，MLPA 检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半，统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339（正常值：0.7~1.3）。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点（GATA4）的上游存在杂合性缺失，缺失的片段大小约为1.5kb。; 谭卫荷佘芹郭晓燕李付广张金云汤素环; 关键词：复杂性先天性心脏病

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析被引量：3: 2018年; 目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。; 李付广汤素环谢小雷谭卫荷郭晓燕; 关键词：妊娠中晚期羊膜腔穿刺脐静脉穿刺染色体核型分析

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