目的通过基因组扫描研究,在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本,分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本;采用覆盖整个20号染色体并且间隔大约10 c M的13个微卫星标记,应用Gene Mapper 4.0分别对两个样本进行基因组扫描分析;使用CLUMP软件对两组等位基因频率进行比较。结果患者组与对照组在20号染色体上20p12.2(D20S186)区域的等位基因相对数目有统计学差异(P=0.022)。结论山东半岛地区人群位于20号染色体上的20p12.2与双相情感障碍易感性存在关联,下一步将对该区域进行精细定位,并探索可能存在的易感基因。
