蒋红梅
- 作品数:2 被引量:14H指数:2
- 供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 长沙市健康及亚健康成人血脂生物参考区间建立被引量:9
- 2009年
- 目的初步建立长沙市健康及亚健康成人血脂生物参考区间。方法采用Roche Modular PPI全自动生化分析仪对长沙市3183例健康及亚健康成人的血清样本进行血脂(TG、TC及HDL)检测,并对结果进行统计学分析。结果TC与HDL的参考区间与目前使用的参考区间大致相同,但TG上限值明显增高;健康男性TG总体水平明显低于亚健康男性,而HDL则明显高于亚健康男性,健康女性与亚健康女性血脂无明显差异;男女各年龄阶段血脂的参考区间也存在不同程度差异。结论长沙市健康及亚健康成人血脂的参考区间在性别、年龄组间是有差异的;建议各实验室的建立该地区参考区间满足临床需要。
- 钟白云邓辉罗振廖经忠蒋红梅刘蔚东
- 关键词:血脂健康亚健康生物参考区间
- 新的珠蛋白基因突变引起少见地中海贫血四例报告及文献复习被引量:5
- 2021年
- 目的:分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法:对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果:地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(HBB)基因点突变,例4检测到αα^(--SEA)缺失。HBA1/A2和HBB基因全序列Sanger测序示:例1~4分别存在HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G、HBB:c.393T>G及HBA2:c.301-1G>A(IVS-II-142 G>A)突变。同时,例2的祖父、父亲和姑姑均为HBB:c.1A>G杂合突变。结论:本研究发现了新的珠蛋白基因突变,HBB:c.347C>A、HBB:c.1A>G和HBB:c.393T>G以及HBA2:c.301-1 G>A(IVS-II-142 G>A)突变在中国地贫患者中为首次报道,HBB:c.393T>G突变为全球首次报道,丰富了地贫基因突变数据库。
- 达珍珍陈兰花蒋红梅王光平
- 关键词:地中海贫血基因突变珠蛋白DNA序列分析