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46,XY单纯性腺发育不全症: 1993年; 46,XY单纯性腺发育不全症是Swyer1955年首次提出的,故亦称为Swyer氏综合征(Swyer’S Syndrome)。目前多数学者称之为46,XY单纯性腺发育不全症(46,XY Pure gonadal dysgenesis)。它是一种比较罕见的男性假两性畸形。本文试结合两例病例及有关文献,就其发生、特点及治疗做一简要的讨论。; 赵强王树玉周琦; 关键词：性腺发育不全男性假两性畸形原发闭经内分泌检查

染色体病的孕早期产前诊断被引量：1: 1998年; 本文应用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对456名孕妇进行了产前诊断,成功437例,发现34例异常,异常率为7.78％。随访到282名孕妇,其中16名流产,流产率为5.67％。已出生的266名婴儿中,其性别、表型均与绒毛染色体检查诊断一致,未见畸形。提示此方法安全可靠、简便快速、实用有效,可作为产前早期诊断染色体病的首选方法。; 任国庆沈七英王素桂张绍芳赵强宋黎丽; 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病孕早期

性反转综合征的遗传病因研究进展被引量：13: 1999年; 性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染...; 贾婵维赵强王树玉; 关键词：性反转综合征病因遗传学

收集脱落滋养层细胞进行产前诊断被引量：3: 2002年; 目的采用不同方法收集宫颈脱落滋养层细胞用于胎儿性别鉴定,探讨用宫颈脱落滋养层细胞进行产前诊断的可行性。方法2000年2月-2001年2月在北京妇产医院计划生育科,按一定标准选取人工流产前的孕妇进行后穹隆棉拭子、宫颈棉拭子、宫腔冲洗液的取材。人工流产取出的绒毛用于制备绒毛染色体以诊断胎儿性别。对男性胎儿孕妇的取样用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)方法检测睾丸决定基因(Sex Determining Region Y,SRY)基因和多肽核苷酸原位杂交(Peptide Nucleic Acid Probes,Fluorescent in situ Hy-bridization,PNA—FISH)方法检测X、Y染色质。结果对69例孕周为5～11周的孕妇进行了取材。宫腔冲洗液扩增出SRY基因的阳性率为55.6％(6/11),宫颈棉拭子悬液为9.1％(1,11),后穹隆棉拭子悬液为9.1％(1,11)。1例孕5周+6其宫腔冲洗液用PNA—FISH检测到Y信号的比例为20％。结论用官腔冲洗液、宫颈棉拭子及后穹隆棉拭子方法,从宫颈获得胎儿脱落滋养层细胞可能是一种产前诊断的可行途径。; 张旸赵强张莲英王树玉黄醒华张新洋任国庆吴承惠; 关键词：产前诊断滋养层细胞聚合酶链反应荧光原位杂交

子宫颈癌细胞遗传学研究进展: 1999年; 子宫颈癌是一种常见的女性生殖道恶性肿瘤，严重危害妇女健康。从世界范围来说，子宫颈癌发病率仅次于乳腺癌，而且发病年龄趋于年轻化［１，２］。既往流行病学研究调查发现，子宫颈癌与人乳头瘤样病毒感染致癌作用有关［２，３，４］也与卫生条件、风俗习惯的差异以及染...; 周琦赵强王树玉; 关键词：子宫颈癌染色体异常 DNA损伤细胞遗传学

染色体病的产前诊断: 1995年; 作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。; 赵强王树玉陈延琴王佩贞; 关键词：染色体病产前诊断染色体多态性绒毛组织平衡易位

性分化异常的遗传咨询——附45例患者的临床分析: 1992年; 性分化异常是临床常见的病种之一,严重地影响着病人的身心健康,也给患者的亲属带来沉重的精神负担。因此,及早发现,及时治疗对于解除病人的心理负担及疾病本身所造成的生理上的损害都有积极的意义。本文拟就近两年来在遗传咨询门诊遇到的45例性分化异常患者的临床表现、细胞遗传学检查结果及处理做一讨论,供广大同仁参考。; 王树玉赵强陈月茹李德锦; 关键词：性分化异常染色体结构异常性腺发育不全原发闭经生殖器畸形两性畸形

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赵强